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PLoS Med:血液维生素D水平低,MS患病风险增加

PLoS Med:血液维生素D水平低,MS患病风险增加

既往研究表明,该病的发生和进展程度与遗传和环境等因素有关。来自加拿大麦克吉尔大学Brent Richards博士认为,血液中维生素D水平降低是促使该病发生

MedSci原创 - 维生素D,MS,遗传 - 2015-08-27

Science:母亲孕期饮食会影响后代DNA的表达

Science:母亲孕期饮食会影响后代DNA的表达

英国伦敦大学玛丽皇后学院进行的而研究表明,母亲在怀孕期间的饮食可能会永久性地影响孩子的属性,它可以解释如2型糖尿病和肥胖等疾病是遗传的。这项研究发现,属性,如重量,可以通过一个意想不到的区域的基因组的遗传变异而形成。到目前为止,基因研究已经无法完全解释某些疾病包括2型糖尿病和肥胖的遗传过程。发表在Science上的研究结果表明,核糖体DNA(rDNA)的遗传变异可以指导子宫内环境决定后代的属性。

MedSci原创 - 妊娠,饮食,肥胖 - 2016-07-09

【BJH】无17p缺失、免疫化疗的一线CLL中基因异常的预后影响

【BJH】无17p缺失、免疫化疗的一线CLL中基因异常的预后影响

学者通过细胞遗传学和靶向二代测序,对536例接受一线免疫化疗治疗(CIT)的CLL患者进行了基因异常的综合分析,旨在评估主要异常的预后意义,并特别关注根据IGHV状态分层时的相对影响。

聊聊血液 - CLL,基因异常,慢性淋巴细胞白血病 - 2024-05-04

Nature子刊:郑科/倪挺/崔益强利用单细胞测序分析揭示RNA结合蛋白DDX43调控<font color="red">精子</font>变形中染色质重塑的动态过程

Nature子刊:郑科/倪挺/崔益强利用单细胞测序分析揭示RNA结合蛋白DDX43调控精子变形中染色质重塑的动态过程

该研究发现了一个在精子变形染色质重塑中发挥重要作用的新基因,也为在单细胞水平上研究RNA结合蛋白如何协同调控细胞动态发育和转录组动态变化提供了新的研究范式。

iNature - 染色质重塑,DDX43 - 2023-05-04

《NATURE REVIEWS GENETICS》:“冰桶挑战”肌萎缩侧索硬化,将<font color="red">遗传</font>发现转化为治疗

《NATURE REVIEWS GENETICS》:“冰桶挑战”肌萎缩侧索硬化,将遗传发现转化为治疗

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种神经退行性疾病,主要影响运动神经元,已鉴定出30多种ALS相关基因。

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症 - 2023-05-12

Nature子刊:诱导性多能干细胞“携带”捐赠者的年龄信息

Nature子刊:诱导性多能干细胞“携带”捐赠者的年龄信息

导读 12月12日,Nature子刊Nature Biotechnology发表一篇文章揭示,诱导性多能干细胞携带了供体成熟细胞的表观遗传学信息,它们的DNA甲基化修饰能够反映供体的年龄。

生物探索 - 诱导性多能干细胞,“携带”,捐赠者,年龄信息 - 2016-12-14

Science:协同致死作用的临床应用前景

Science:协同致死作用的临床应用前景

尽快阐明肿瘤细胞里协同致死作用的相关机制,以及生物大环境对协同致死作用的影响作用,这些都有助于协同致死抗癌疗法尽快向临床应用转化。 包括导致基因功能缺失在内的大部分肿瘤相关突变都不是传统小分子药物,或者抗体等生物类药物的直接作用靶点。由此可见,尽管我们对促癌相关突变的了解越来越多,可还是不能够利用这些知识特异性地杀死肿瘤细胞,在科研和临床抗癌应用之间似乎有着一道不可逾越的鸿沟。有一种叫做“协

Lifeomics - 协同致死作用,肿瘤 - 2013-12-05

Nat Genet:超100万人<font color="red">遗传学</font>分析:<font color="red">遗传</font>风险高者血压可升高13 mmHg

Nat Genet:超100万人遗传学分析:遗传风险高者血压可升高13 mmHg

由英国皇家玛丽大学和伦敦帝国理工学院的学者开展的“关于血压特征的最大遗传关联研究”分析了100多万人的基因数据,发现了535个与高血压相关的新基因位点。该研究结果发表在《自然遗传学》杂志上。

中国循环杂志 - 遗传学,高血压,基因 - 2018-09-27

Arthritis Rheumatol:反应性关节炎和感染后脊柱关节炎的肠道微生物扰动

Arthritis Rheumatol:反应性关节炎和感染后脊柱关节炎的肠道微生物扰动

尽管细菌因素与ReA疾病的存在和临床特征相关,宿主遗传学也是肠道菌群组成的主要独立驱动因素

MedSci原创 - 反应性关节炎,感染后脊柱关节炎,肠道菌群,微生物 - 2017-10-30

J Invest Dermatol:一种来自父亲<font color="red">遗传</font>的皮肤病

J Invest Dermatol:一种来自父亲遗传的皮肤病

名古屋大学研究确定了一名患有全身皮肤病的表皮葡萄球菌病患者,该病由她父亲以较温和的表皮痣遗传为种系突变而形成。评估这种疾病的传播风险可使受影响的夫妇接受遗传咨询。

来宝网 - 基因,遗传,皮肤病 - 2017-06-18

2023 SISA共识文件:脂蛋白(a)

2023 SISA共识文件:脂蛋白(a)

鉴于越来越多的证据表明脂蛋白(Lp)(a)在心血管疾病中的因果作用,SISA针对Lp(a)的遗传学和流行病达成共识,并就Lp(a)的测量方法以及当前和新兴的降低其血浆水平的治疗方法提出了建议。

Nutr Metab Cardiovasc Dis - 脂蛋白 - 2023-08-18

千亿元级辅助生殖市场报告:生殖医院是绝对主体,互联网企业抢建备孕中心,海外试管婴儿成最热门补充

千亿元级辅助生殖市场报告:生殖医院是绝对主体,互联网企业抢建备孕中心,海外试管婴儿成最热门补充

生育是一个如此复杂的问题,伴随着辅助生殖技术而来的也并不全是快乐和温情。每一种新技术的出现必然会带来一系列与之相关的伦理、法律、社会与资源分配的思考。

动脉网 - 生殖,市场 - 2017-06-19

2016 ACMG立场声明:胎儿染色体非整倍体无创产前筛查

2016年7月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明,该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务,是对2013版的更新。

Genet Med. 2016 Jul 28. - 产前筛查 - 2016-08-02

Nature Commun:女性孕前饮食或“终身影响婴儿DNA”

“雨季常被认为是一个‘饥饿的季节’,而旱季则被认为是‘丰收的季节’,”来自休斯敦贝勒医学院的研究者营养表观遗传学家Robert Waterland说到

爱来伯曼 - 婴儿,孕前 - 2014-05-04

2017 CPIC指南:遗传药理学指导华法林剂量

2017年2月,临床药物基因组实施联盟(CPIC)更新了遗传药理学指导华法林剂量指南,本文更新了2011版临床药物基因组实施联盟(CPIC)关于CYP2C9和VKORC1基因型与华法林剂量指南。

Clin Pharmacol Ther. 2017 Feb 15. - 遗传药理学,华法林 - 2017-02-20

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