罕见的先天性疾病导致的肝硬化
本病血中某种酶缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化 、肝癌 和肺气肿 等。本病导致的肝病的治疗应与其他原因导致的肝病进行鉴别。 病史： 患者女，45岁，3年前无明显诱因出现乏力、食欲缺乏、尿黄伴胸闷、气促，在当地医院诊断为不明原因肝硬化、气胸、肺大泡，多次予护肝、抗感染等综合治疗，病情反复。入院前2个月再度无明显诱因出现乏
MedSci原创 - 肝硬化，肝硬化，梅斯医生 - 2017-12-21
美国权威机构发布遗传变异的分类指南
美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学会（AMP）和美国病理学家协会（CAP）近日开发出一套变异分类系统和标准术语。对于那些想要确定患者中鉴定出的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言，这些是很好的指南和资源。 这一新系统在线发表于Genetics in Medicine杂志上。
生物通 - 遗传变异，分类指南，基因检验 - 2015-03-10
罕见病救助：“青岛模式”带给我们的思考与启示
引言：去年盛夏，"冰桶挑战"的火热，让"罕见病"这个在国内还不被大众所了解的领域，在近一年时间内频频进入公众视野。据国内医学界估算，在我国有超过1600多万的各类罕见病患者，这是一个不可忽视的庞大社会群体。随着国内经济、文化的快速发展，居民对生活质量的追求，对健康的期望，对享有医疗保障的需要，已越来越高。罕见病领域所面临的问题，已成了国家精神文明建设，创建社会和谐家园，实现伟大"中国梦"征途上
生物谷 - 罕见病，青岛模式 - 2015-08-18
Nature子刊：研究发现预防冠心病的新变异基因！
研究结果还表明，MFGE8变体不会增加任何其他疾病的风险。因此，模仿基因功能的药物分子可以开发出预防心血管疾病的全新疗法。
转化医学网 - 冠心病，预防，新变异基因 - 2022-08-30
2.28 | 国际罕见病日：延续研究力量，强调患者群体作用
2018年2月28日，又是一个“国际罕见病日”，同时，今年还迎来了十周年。延续2017年的“让研究带来无限可能”，今年依然以“research”为主题，强调患者群体在启动、推进研究中的作用。
生物探索 - 国际罕见病日，研究力量，患者群体作用 - 2018-02-28
CBCT辅助诊断上颌第一磨牙罕见双腭根1例
根管治疗是目前对牙髓炎、根尖周炎最理想的治疗方法。根管治疗中，额外牙根或根管的遗漏是导致治疗失败的重要原因。所以，对根管系统的准确判断和必要的辅助检查是根管治疗成功的关键。上颌第一恒磨牙多为独立的三个
现代口腔医学杂志 - 磨牙，双腭根 - 2020-06-16
Stroke：短时血压变异性对急性脑卒中预后的影响
血压变异性（BPV）可能是急性卒中预后的一个重要因素。该研究调查了现有的证据BPV对卒中后的影响结果，同时也考虑到了BPV测量技术和定义。按照预先指定的研究协议执行进行文献检索。
MedSci原创 - 血压变异性，脑卒中 - 2015-08-07
影像诊断 | 胰腺的各种先天性异常和解剖变异
胰腺的先天性异常和解剖变异多种多样，并不少见。成像方式的最新进展及其日益普及的可及性增加了检测胰腺异常和变异的机会。识别胰腺异常很重要。
影像诊断与科研 - 胰腺，造影，环状胰腺 - 2023-12-29
罕见疾病药物临床研发技术指导原则(征求意见稿)
罕见疾病是发病率极低的一组疾病的统称,由于中国拥有庞大的人口基数，罕见疾病患者的绝对患病人数并不少，对社会、经济、医疗等多方面均存在不容忽视的影响，是严重的公共健康问题之一。当前大部分罕见疾病尚缺乏有
CDE - 罕见病 - 2021-10-15
罕见病药物在中国：完全依赖进口 无研发专项法律
这一行为艺术发起的初衷，旨在呼吁公众关注一种罕见病——ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症，俗称“渐冻症”)，并为患者筹集善款。与“冰桶挑战”的风靡不同的是，ALS病作为一种罕见病，在社会上还属于大众认知的盲区，最为知名的患者当属英国物理学家史蒂
网易 - 药物，法律 - 2014-08-22
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