天坛医院徐俊团队发现两个CSF1R小胶质细胞脑病新发内含子突变家系
该研究首次报道了两个新发内含子剪切突变的独立CSF1R小胶质细胞脑病家系。
神外前沿 - CSF1R小胶质细胞脑病 - 2023-09-23
BCR-ABL1阳性变异型毛细胞白血病1例
变异型毛细胞白血病(HCL-V)是一类罕见的成熟B细胞淋巴瘤,仅占慢性淋巴细胞恶性肿瘤的0.4%,占毛细胞白血病(HCL)的10%[1]?HCL与其他肿瘤存在密切关系,其作为第2肿瘤合并其他肿瘤特别是
国际检验医学杂志 - 白血病 - 2020-05-21
Mol Genet Genomics：染色体表达水平与肿瘤发生发展关系的研究
中国科学院昆明动物研究所焦保卫课题组发现了染色体水平的表达重平衡是促进多种类型肿瘤发生发展的保守机制。
昆明动物所 - 肿瘤，染色体水平，X染色体 - 2018-04-03
Blood：复杂核型（CK）预示CLL患者预后不良
近期有证据表明，复杂核型(CK)，即存在3种及以上通过染色体显带分析（CBA）所确定的染色体异常(包括结构及数目变异)，可能与慢性淋巴细胞白血病(CLL)的治疗方案制定相关。
MedSci原创 - 复杂核型，CLL，TP53abs - 2019-01-30
Haematologica：急性髓系白血病首次复发的结局和遗传动力学
MD安德森癌症中心学者对大样本rAML患者进行了全面的分析，并对诊断和复发时可用的细胞遗传学和分子学数据进行了分析，以确定基因异常的动力学，并确定预测生存的诊断和复发时因素。
聊聊血液 - 急性髓性白血病，AML，遗传动力学 - 2024-05-13
Stem cell rep：到底是什么杀死阿尔兹海默症患者的脑细胞？
近日发表在《Stem Cell Reports》上的一项新研究表明，我们可能需要重新思考阿尔兹海默症导致认知衰退的生物学机制。
中国生物技术网 - 阿尔兹海默，干细胞，唐氏综合症 - 2018-06-09
【述评】糖尿病的精准医学从特殊类型糖尿病启航
糖尿病是以慢性高血糖为特征的一类代谢性疾病。目前分型是按照糖尿病的发病机制进行的，反映的是人类对糖尿病认识的进步。我们不仅能够诊断1型、2型糖尿病和妊娠糖尿病，还可通过临床表现和(或)基因检测发现特殊类型糖尿病。分子遗传诊断进入了糖尿病的临床，也让精准医学(precision medicine)与糖尿病联系起来。国内对特殊类型的糖尿病的认识和诊断水平也有长足的进步，特别是青少年的成人起病型糖尿
中华糖尿病杂志 - 糖尿病，精准医学，特殊类型糖尿病 - 2016-07-21
PLOS ONE：为何男性寿命更短？ 这要追溯到“娘胎”
曾有科学家研究揭示，这与Y染色体有关，也有科学家认为这与激素有关，而PLOS ONE上的一项研究说，这要从母体子宫说起。性别的不平等起始于子宫，但可能不是以你认为的方式进行。
生物探索 - 寿命，性别，遗传，基因，激素 - 2016-09-01
2022中国生命科学十大进展：新冠突变株免疫逃逸机制等入选
2022年度中国生命科学十大进展包括7个知识创新类和3个技术创新类项目成果，均面向人民生命健康，聚焦解决热点问题，具有原创性突出、社会意义重大的特点。
中国新闻网 - 进展，免疫逃逸机制，生命科学 - 2023-01-28
【盘点】1月NEJM杂志不得不看的亮点研究（TOP10）
NEJM作为医学四大期刊之一，其刊登的研究自然很有重量，在过去的1月份里面又有哪些值得我们关注的重磅研究？梅斯医学小编整理了过去的一个月里十分重要的热点研究，分享给大家，希望一起学习进步。【1】NEJM：院内心脏骤停后的儿童低温治疗一定好吗？ 近日，顶级医学期刊NEJM上针对这一临床问题发表了一篇研究文章。研究人员在37家儿童医院进行了一项试验，比较了院内心脏骤停后儿童的两种体温干预
MedSci原创 - NEJM - 2017-02-06
Nat Commun：“增强子劫持”事件决定神经母细胞瘤中ecDNA MYCN扩增子结构
研究显示，多余的基因拷贝主要有两种形式：（i）染色体上的自我重复阵列（均质染色区域，HSR）以及（ii）
MedSci原创 - 神经母细胞瘤，MYCN，ecDNA，增强子劫持 - 2020-11-27
AAN 2014：癫痫疾病诊断与治疗的总体趋势
Toronto大学的一项研究报道了染色体22q11.2位点缺失综合征，患者常出现反复的非诱发性癫痫发作、学习困难、先天发育畸形、腭咽肌功能缺陷、先天性心脏病与精神分裂症等，并且首次发现此类综合征患者存在特殊的结构异常即所谓的海马旋转不良
医学论坛网 - AAN，癫痫，诊断 - 2014-05-07
Nature：基因数据表明STAP细胞并不存在
若山照彦声称，STAP细胞争议论文的合作者小保方晴子偷换了在实验中创造的干细胞。 两篇发表于《自然》杂志的关于一种可将成熟细胞转化为干细胞的新方法的争议性论文被指控存在数据篡改和捏造问题。现在，论文共同作者提供的基因数据显示，这种方法所获得的细胞并非研究小组声称的那样。该说法也得到了另一个来源的支持——用这种方法制造的 STAP 细胞（由刺激触发的多能性获得细胞）也许不过是普通的胚胎干细胞。
科学网 - STAP，干细胞 - 2014-06-19
Science：研究发现可跨细胞转移的肿瘤抑制蛋白
第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源物基因（phosphatase and tension homolog deleted on chromosome ten, PTEN ），是多种细胞生长、分化和维持生存的抑制物
bio360 - 肿瘤抑制蛋白，跨细胞转移，PTEN - 2013-07-29
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