【协和医学杂志】宏基因组高通量测序技术的临床应用：现状、挑战与前景
本文将概述mNGS检测国内外临床应用现状，并对该领域未来发展所面临的挑战与前景进行论述。
协和医学杂志 - 宏基因组高通量测序 - 2023-10-08
Cell：重大进展，前列腺癌基因组上的深层次突破
虽然已经在许多癌症中检查了影响蛋白质编码区的突变，但是对于前列腺癌在全基因组水平上的结构变体仍然定义不明确。
iNature - 前列腺癌，PI3K，基因组结构变体 - 2018-07-20
Blood：套细胞淋巴瘤亚型的基因组学和表观遗传学分析
在cMCL和nnMCL中，原发CCND1重排的介导机制相同，但在表观遗传和驱动程序组成上有所不同；与增殖细胞史有关的基因组复杂性和DNA甲基化变化将具有不同临床结局的患者分层。
MedSci原创 - 全基因组测序，套细胞淋巴瘤，DNA甲基化 - 2020-07-02
Nature：基因组“暗物质”帮助科学家找到治疗乳腺癌新方法！
虽然蛋白质编码的基因突变在癌症基因组中占据了首要位置，但事实上，非编码基因在推动肿瘤生长的过程中也起着不容忽视的作用。近期，一项新的研究揭示了乳腺癌复发性突变等九个非编码元素。
来宝网 - 乳腺癌，基因突变 - 2017-06-30
【直播】惠汝太：对付顽固性高血压，我们需要药物基因组学
10月28日，大会精彩继续。在上午“临床应用探讨”主题报告环节，来自于北京协和医学院、中国医学科学院阜外医院的惠汝太教授进行了题为《遗传分子变异为基础的降压治疗》的演讲，跟大家分享了针对顽固性高血压实现精准治疗的最新进展。
生物探索 - 惠汝太，高血压，基因组学 - 2017-10-28
J Dent Res：人乳头瘤病毒基因组的整合与头颈癌的关系
作者对口腔/口咽癌中的人乳头瘤病毒(HPV)整合入宿主基因组进行了严谨的回顾，并评述了HPV诱导癌症的文章，以此获取了HPV相关的口腔和口咽癌数据。
MedSci原创 - HPV，头颈癌 - 2017-12-13
中疾控公布北京新发地新冠疫情及病毒基因组序列数据
据中国疾病预防控制中心网站消息，6月18日晚，中国疾病预防控制中心通过“新型冠状病毒国家科技资源服务系统”正式发布2020年6月北京新发地新冠疫情及病毒基因组序列数据。
中国新闻网 - 新冠肺炎，病毒基因组序列 - 2020-06-26
Blood：血小板和iPSC来源的巨核细胞的全基因组转录图谱和RNA测序
GWAS研究已经明确了与血小板相关表型相关的常见变异，但由于这些变异主要位于内含子中或基因间，它们与血小板生物学特征的相关性尚不清楚。
MedSci原创 - 血小板，巨核细胞，数量性状位点(eQTL) - 2020-11-02
J Periodontol：慢性牙周炎牙龈内的分子标记物：一项基因组和蛋白质组学的分析
这项研究的目的是通过整个基因组转录和蛋白质谱的组学分析评估罹患牙周炎(CP)牙龈组织样本的分子标记物。
MedSci原创 - Cp，标记物 - 2019-01-21
Nat Methods：新泛基因组研究工具包PGR-TK，可在多种尺度上分析重复/临床相关复杂基因变异
通过将PGR-TK中的图分解方法应用于二型主要组织相容性复合体（MHC-II）中，证明了人类泛基因组对分析复杂基因区域的重要性。
测序中国 - 泛基因组，PGR-TK - 2023-07-12
重磅：5万人基因组+电子病历数据揭示基因与疾病重大关联，科学算命不远矣
2012年，基因产业界暗流涌动，制药巨头安进（Amgen）斥资4.15亿美元全资收购deCODE genetics，这个拥有「世界上最有价值基因组数据库之一」的公司，坐落在冰岛，拥有近40万人的基因组数据一大批药企和医院纷纷启动自己的基因组测序计划，希望拥有自己的数据宝藏，深度挖掘基因与疾病之间的关系。
奇点网 - 基因，预测 - 2016-12-24
Translational Psychiatry：抑郁症、认知和记忆表型的多变量全基因组关联研究
除了环境因素外，遗传因素在抑郁症和AD中都起着重要的病因作用。
MedSci原创 - 抑郁症，老年痴呆症，遗传机制 - 2022-08-07
Nat Commun：基于45万样本的胃肠道疾病全基因组关联研究
胃肠道（GI）疾病在西方国家中非常普遍，其会占用大量的医疗保健资源，产生沉重的社会经济负担，并影响到患者的生活质量。
MedSci原创 - GWAS，全基因组关联研究，遗传易感性，胃肠道疾病 - 2021-03-05
世界首例Malbac胚胎全基因组测序试管婴儿在北医三院诞生
2014年9月19日，世界首例经MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先进的全基因组扩增技术)基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者，经历了
北京大学 - 试管婴儿，全基因组测序 - 2014-09-24
Cell Reports：PTEN C-端缺失可导致基因组不稳定及肿瘤形成
来自北京大学医学部、康奈尔大学威尔医学院的研究人员证实，PTEN C-端（C-Terminal）缺失可导致基因组不稳定及肿瘤形成。
生物通 - C-Terminal，基因，肿瘤 - 2014-02-25
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