全球帕金森病综合治疗指南的分析
我国的帕金森病指南多缺乏基于循证证据制定推荐意见的方法，目前临床在疾病修饰治疗及非运动症状治疗方面缺乏循证证据，推荐药物差异较大。
中国临床药理学杂志 - 帕金森病，帕金森氏病 - 2022-11-14
问诊分析：实性结节是难点，尤其当有的层面很像恶性时，我们如何来深度分析？
今天分享的这个病例，我们一起来看看到底是良性可能性大，还是恶性可能性大。病史信息：
叶建明说结节 - 磨玻璃结节，实性结节 - 2024-01-20
临床研究中机器学习分析报告的建议
鉴于复杂临床数据集的可用性不断增加，机器学习 (ML) 在临床研究中的使用正在稳步增长。 机器学习在预测性能和识别具有特定生理学和预后的患者的未发现亚群方面具有重要优势。 尽管很受欢迎，但许多临床医生
Circ Cardiovasc Qual Outcomes . 2020 Oct;13(10):e006556. - 机器学习 - 2023-10-13
基因筛检阻断致病基因 患癌男生出健康试管婴儿
基因筛检阻断致病基因，上海一男子患癌仍生出健康试管婴儿 国内首例单细胞高通量测序无癌试管宝宝昨日顺利诞生。据介绍，“甜甜”的父亲患有甲状腺癌，此前接受过基因检测，将有50%的机会将致病基因遗传给下一代，通过这项最新的基因筛查
澎湃新闻 - 单细胞高通量测序，致病基因，试管婴儿 - 2016-03-01
BMC Medicine：中日友好医院王辰/翟振国团队通过全基因组关联分析确定了汉族人群肺栓塞的新易感位点
作者发现与长链脂肪酸运输相关的FABP2增加了PE的风险，并为代谢途径在PE发展中的重要作用提供了更多证据。
“ iNature”公众号 - 肺栓塞，全基因组 - 2023-04-23
Eur Urol Oncol：新发转移去势敏感性前列腺癌与既往局部治疗后转移复发前列腺癌的肿瘤基因表达谱差异分析
研究人员分析并验证dn-mCSPC和PLT-mCSPC之间，肿瘤基因表达谱的潜在差异，揭示了与 PLT-mCSPC 相比，dn-mCSPC 中不同基因组通路的上调。
MedSci原创 - 前列腺癌，表达差异，代谢通路 - 2024-05-16
JNNP:中国人家族性视神经脊髓炎谱系障碍的临床和遗传分析,与泛素特异性肽酶USP18基因变异相关
视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）是中枢神经系统的自身免疫性疾病，其特征是视神经炎（ON）、脊髓炎和特定脑区病变的复发性发作，其发病机制与细胞膜蛋白水通道蛋白4（AQP4）的自身免疫有关。NMOSD的
网络 - 中国人，视神经脊髓炎谱系疾病，泛素特异性肽酶 - 2022-09-30
Nature：遗传分析带你揭开睡眠的奥秘
这种大规模的筛选过程，确定了睡眠表型和突变基因，揭示了两种蛋白质对于调节睡眠需要和维持快速眼动睡眠周期的作用。相关研究结果发表在最近的《Nature》杂志。
生物通 - Nature，遗传分析，睡眠 - 2016-11-07
2022 AIM 临床适用性指南：针对单基因和多因素疾病的基因检测
AIM 单基因和多因素基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括单基因检测、多基因诊断面板、与多因素疾病相关的变异检测、染色体微阵列分析和人类白细胞抗原 (HLA) 组织相容性检测.
aimspecialtyhealth - 基因检测，单基因 - 2022-07-31
Science：基因不好易得流感
现在研究人员已经得知为何女孩几乎死于我们许多人都得过并且每天几乎都会得的流感，他们发现了女孩的一个突变基因，正是因为这个突变基因降低了女孩抵御病毒的能力。研究表明，某些错误基因可
MedSci原创 - 流感，IRF7，抗病毒蛋白 - 2015-03-27
Genomic Res：全基因组测序发现肝癌易突变基因β-catenin等
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已有众多肝细胞
中国科学报 - 肝癌，基因，全基因组测序 - 2013-07-03
FDA：近红外分析程序的开发和提交
本指南为申请人提供建议，以帮助开发、验证和使用基于近红外 (NIR) 的分析程序来评估原料药和药品的特性、强度、质量、纯度和效力。这些建议适用于新药申请 (NDA)、缩写新药申请 (ANDA) 以及小
FDA - 药物分析 - 2021-10-25
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