基因测序仪临床评价注册审查指导原则
本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《基因测序仪临床评价注册审查指导原则》。
国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 - 基因测序 - 2024-03-06
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
radmd - 基因检测，基因组测序，外显子组，遗传疾病 - 2022-09-09
Science ： 更小的基因编辑工具！巨型噬菌体中的新CRISPR系统，有望带来基因编辑新革命
以CRISPR-Cas系统为基础的基因编辑工具让相关研究领域有了革命性的突破。目前而言，DNA靶向的工具中，CRISPR-Cas9和CRISPR-Cas12a（Cpf1）应用最为广泛。
BioArt - 基因编辑，CRISPR，巨型噬菌体 - 2020-07-28
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。
生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18
Nature Communications：意想不到：CRISPR基因编辑会导致可遗传的基因组结构突变
CRISPR-Cas9是对微生物、动植物，以及人类基因组进行修饰的强有力工具。在医疗保健领域，CRISPR-Cas9基因编辑为治愈遗传病、癌症，乃至心脏病等重大疾病带来了前所未有的希望。
“生物世界”公众号 - CRISPR-Cas9，基因结构突变 - 2022-02-08
Sci Rep：基因“魔剪”成功灭活HIV基因 有望带来根治艾滋病的新疗法
日本神户大学近日宣布，该校龟冈正典准教授领导的研究小组利用基因“魔剪”CRISPR/Cas9编辑技术，开发出一种有效方法，能破坏艾滋病病毒（人类免疫缺陷病毒1型，HIV-1）的调节基因，成功抑制感染细胞内
药时代 - 艾滋病 - 2018-05-25
FDA批准膀胱癌基因治疗药物Adstiladrin，是首款膀胱癌的基因治疗
Ferring 基于腺病毒载体的新型基因疗法 Adstiladrin® (nadofaragene firadenovec-vncg) 是首个获批用于膀胱癌的基因疗法
MedSci原创 - 膀胱癌，基因治疗 - 2022-12-17
基因治疗临床研究及其伦理问题
Anderson 等的“严重联合免疫缺陷症（ADA-SCID）”临床方案得到批准，1990 年9月，4 岁女童埃文斯成为首例人类基因治疗受试者。2 年后埃文斯血液内T 细胞的数量接近正常水平，且ADA 基因表达良好[6]。1991 年， 中国复旦大学的薛京伦率先在亚洲开展对血友病基因治疗临床试验。1992 年，意大利开展了欧洲首例ADA 基因治疗方案。
MedSci原创 - 基因治疗，临床研究，伦理 - 2013-06-09
FDA：人类视网膜疾病的基因治疗
本指南为发起人开发人类基因治疗 (GT) 产品提供建议，用于影响成人和儿童患者的视网膜疾病。 这些疾病的病因、患病率、诊断和治疗各不相同，包括遗传和年龄相关疾病。 这些疾病表现为中枢性或外周性视力障碍
FDA - 基因治疗 - 2021-10-26
Nature：詹启敏院士发现与食管鳞癌基因组中8个重要基因突变
日前，英国《自然》杂志在线发表由中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室主任詹启敏院士团队与华大基因、汕头大学医学院等合作取得的一项科学成果。 研究人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析、生物学功能和临床验证研究，全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了与食管鳞癌发生发展进程和临 床预后相关
MedSci原创 - 食管，鳞癌，基因组，詹启敏 - 2014-04-07
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