Nat Med：预测疾病风险，孕育健康婴儿！全基因组重建助力优选胚胎
随着PRS预测能力的提高，以及测序技术变得更具成本效益，相信PRS和PGT技术的联用，可以为具有常见疾病家族史的夫妇进行体外受精的胚胎的疾病风险进行建模。
生物探索 - 全基因组，疾病预防 - 2022-10-27
AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险
据发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，科学家发现了一种新的乳腺癌遗传易感性基因。据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。目前的研究表明除了BRCA基因和BRCA2基
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
J Thromb Haemost：血栓调节蛋白 (THBD) 基因变异与血栓形成风险
罕见的符合条件的THBD突变与VTE相关，表明THBD中的罕见变异会促进VTE的发生发展。
MedSci原创 - 基因变异，血栓调节蛋白，血栓形成风险 - 2022-01-05
AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传风险
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。
新浪医药 - 全基因组测序，罕见病 - 2017-06-28
PLoS One：基因的遗传变异可导致卵巢上皮癌的风险
背景：有缺陷的细胞转运过程会导致微量元素、铁、小分子和激素在细胞中异常的积累，进而可促进活性氧的形成，促使DNA损伤以及关键调控的癌症基因的异常表达。DNA损伤和不受控制的扩散是癌症的特征，包括卵巢上皮癌(EOC)，我们假设在细胞转运基因过程中的遗传变异是导致卵巢上皮癌的风险。
MedSci原创 - 细胞转运基因变异，卵巢上皮癌(EOC) - 2015-07-15
J Intern Med：这个基因变异会增加吸烟者的死亡风险
先前的研究已表明，15号染色体上编码烟碱型乙酰胆碱受体亚基(CHRNA5-CHRNA3-CHRNB4)的聚类遗传变异，与吸烟量和吸烟相关疾病的风险之间具有强烈联系。
MedSci原创 - 基因变异，吸烟，死亡 - 2016-09-28
JCO：基因检测对低风险前列腺癌治疗策略选择的影响
风险相对较低的前列腺癌（PCa）患者在立即治疗或主动监测（AS）+延期治疗之间往往面临艰难的选择，基因检测有助于治疗方案选择吗？
MedSci原创 - 前列腺癌，基因检测，主动监测 - 2021-04-10
Diabetologia：利用生物标志物和患者电子数据推导和验证机器学习风险评分，以预测糖尿病肾病的进展
我们试图开发一种结合电子健康记录(EHR)和生物标志物的机器学习预后风险评分(KidneyIntelX™)。
MedSci原创 - 糖尿病肾病 - 2021-10-08
Alz Res Therapy: 全基因组外显关系分析，或可预测痴呆遗传风险
通过全基因组的表观分析，能确定可能牵涉到AD的新的遗传相互作用；ERS可以作为AD遗传风险的一个指标。
MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-11-12
Alzheimer&Dementia：全基因组和多组学研究发现女性阿尔茨海默病的新风险基因
阿尔茨海默病（AD）是一种进行性神经退行性疾病，是痴呆症最常见的原因。
MedSci原创 - GWAS，老年痴呆症，全基因组关联研究（GWAS） - 2022-07-02
Diabetologia：HMGA1基因可能增加2型糖尿病发病风险
近日，华中科技大学汪道文教授等的研究显示，HMGA1是一个重要的糖尿病易感基因，其变异与2型糖尿病（T2DM）发病风险之间存在的相关性不仅适用于欧美人群，中国汉族人群同样具有该基因的遗传易感性。
中国医学论坛报 - HMGA1基因，2型糖尿病 - 2012-06-28
调整后急性冠状动脉综合征患者PCI治疗后新发心房颤动风险预测模型（mC2HEST评分）
心房颤动 - 2023-05-25
Nature ：研究确定类风湿关节炎40多个遗传风险基因
近日，发表在Nature杂志上的一项荟萃分析，确定了与类风湿关节炎相关的42个新的遗传基因，有助于更好地治疗自身免疫性疾病。新研究对10万多个体基因数据进行荟萃分析，一个重要的发现是，参与心血管疾病的一些基因变异与参与癌症和类风湿关节炎的基因重
生物谷 - 类风湿关节炎 - 2014-01-02
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