新型冠状病毒肺炎疫情防控期间遗传性共济失调患者管理策略专家共识
2019年12月以来，在湖北省武汉市陆续发现了一系列传染性极强的不明原因肺炎病例，后经证实为感染"严重急性呼吸道综合症冠状病毒2型(severe acute respiratory syndrome
中华医学遗传学杂志.2020,37(4):359-366. - 遗传性共济失调 - 2021-02-23
西部首例单基因病试管婴儿在渝诞生
2月20日，西部地区首例单基因病试管女婴在重庆市妇幼保健院诞生。这代表着重庆的“试管婴儿”不仅可以解决不育的问题，还可以通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。
重庆日报 - 试管婴儿，渝 - 2017-02-22
J Endocrinol Invest：在两性中，视黄醇结合蛋白4（RBP4）均与代谢综合相关
在65岁及以上的白种人中，RBP4的血清水平与代谢综合症有关，独立于性和肾功能。高甘油三酯作为代谢综合征的一个组成部分与RBP4浓度的关系最为显著。
MedSci原创 - Hypertension，代谢综合症，视黄醇结合蛋白4，甘油三脂 - 2018-03-16
Lancet Infect Dis：世界首个中毒性休克疫苗诞生
中毒性休克综合征(TSS)是一种因细菌毒素引起的严重的循环系统和器官衰竭疾病，通常由葡萄球菌引发。这种综合症在20世纪80年代1980年代首次被描述。一般败血症或血液中毒症状会发生在月经期间使用了“超级卫生棉条”的年轻女
生物谷Bioon.com - 细菌毒素，中毒性休克综合征 - 2016-06-16
ARCH PATHOL LAB MED：来自儿童肿瘤组AAML0431的报告唐氏综合征、骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的病理特征
由于急性髓系白血病在唐氏综合征中缺乏详细的诊断特点，因此可能被误诊为标准的急性髓系白血病。本研究的目的是评价唐氏综合征患者急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征的诊断特点。
MedSci原创 - 急性髓系白血病；病理特征 - 2020-05-21
ProQR宣布寡核苷酸药物QR-421a进入临床试验阶段以治疗Usher综合征
ProQR是一家致力于通过的变革性RNA药物治疗遗传性罕见疾病的生物技术公司，近日宣布美国食品和药物管理局（FDA）已批准其寡核苷酸药物QR-421a的研究性新药申请（IND）。
MedSci原创 - QR-421a，寡核苷酸药物，Usher综合征 - 2018-12-06
英医生粗心大意致患者死亡 还能重回工作吗？
据英国《每日邮报》6月14日报道，英国一位2011年因粗心大意错将患有唐氏综合症的6岁患者诊断为肠胃炎，最终导致其死亡，并被医院辞退的医生，现被证实重新走上了工作岗位。
环球医学 - 医疗事故 - 2017-06-16
Cell Death Dis：王涛实验室发现PINK1的自磷酸化修饰在线粒体质量监控中起重要作用
一系列外界环境因素的干扰或者内部遗传基因的突变造成线粒体损伤，损伤的线粒体若不能及时清除会引起许多种疾病的发生，其中就包括帕金森氏综合症，第二常见的神经退行性疾病。早期的研究报道帕金森氏综合症致病基因pink1和parkin的突变会引起功能缺陷线粒体在细胞中的滞留，大量形态瓦解和功能丧失线粒体释放促凋亡因子，最终造成细胞死亡，因此PIN
北京生命科学研究所 - 自磷酸化，线粒体，PINK1 - 2017-04-21
唐氏筛查你想了解的都在这儿
准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷静下来，经过咨询临床医师才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。我们一起来了解一下该唐氏筛查那些事儿。
郑大一附院遗传与产前诊断中心、段涛大夫微 - 检验，孕妇，唐氏筛查 - 2017-10-18
PNAS：局部基因治疗可以逐渐恢复耳前庭功能
最近，有研究人员利用基因替换作为一种治疗策略，来尝试修复一个亚瑟综合症型1G小鼠模型内耳的功能，该综合症小鼠是通过先天性耳聋和平衡障碍来鉴定的。
MedSci原创 - 局部基因治疗，内耳，耳前庭 - 2017-09-01
都是命名惹的祸！涉及乳腺癌和卵巢癌的基因突变，男性中也存在相同的概率...
你或许会听说过BRCA基因突变，这种突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC）直接相关。
中国生物技术网 - 基因突变，BRCA，乳腺癌，卵巢癌 - 2019-07-06
体液免疫检测十大指标及临床意义
体液免疫检测包括免疫球蛋白IgA、免疫球蛋白IgD、免疫球蛋白IgE、免疫球蛋白IgG、免疫球蛋白IgM、补体、γ-干扰素(γ-IFN)、冷球蛋白试验、免疫复合物、C-反应蛋白(CRP)。
检验科之窗 - 指标，体液免疫检测 - 2024-05-26
强生的CAR-T疗法JNJ-4528用于多发性骨髓瘤：86%的患者获得完全缓解
Ib/II期研究CARTITUDE-1的数据显示，所有患者对该疗法均有应答，其中86％的患者在11.5个月的中位随访中获得了完全缓解，在第9个月时86％的患者无进展存活。
MedSci原创 - 多发性骨髓瘤，Car-T细胞疗法，JNJ-4528 - 2020-05-15
漂浮手臂把戏：大脑如何控制不听使唤的手？
把手背按压在门框或者墙上大约30秒左右，然后让手臂自然下垂，这时奇怪的事发生了——你的手臂会不受控的“漂浮”起来，就好像有外力在拉着它一样。科学家把这种现象叫作"康斯塔姆现象"（Kohnstamm phenomenon），不过更广为人知的名字是漂浮手臂把戏（floating arm trick）。那如果人们把手臂紧贴住身体，抑制这种非自主运动时，大脑和神经细胞内会发生什么呢？此前的研究对此有两种解
果壳网 - 漂浮手臂把戏，康斯塔姆现象 - 2014-09-28
FDA：在 COVID-19 公共卫生紧急事件期间生产许可和研究细胞和基因治疗产品的注意事项
FDA 在保护美国免受包括 2019 年冠状病毒病 (COVID-19) 大流行在内的新兴传染病等威胁方面发挥着关键作用。 FDA 致力于提供及时的指导，以支持应对这一流行病的努力。
FDA - Covid-19 - 2021-10-25
为您找到相关结果约500个
