Circulation：叶酸水平与先天性心脏病的相关性
全基因组调查已经确定非叶酸代谢基因的变异型与血浆叶酸水平相关，这表明这些遗传多态性是CHD的潜在风险因素。
MedSci原创 - 叶酸，心脏病，Fidgetin - 2017-03-19
Nature发布15万人全基因组测序研究成果，揭示多个罕见变异的性状关联
该研究发现了895055个SV和2536688个微卫星，这些变异通常被排除在大规模全基因组测序研究之外。研究团队在文中阐述多个以往基于WES和预测研究中未发现的具有较大影响的罕见变异性状关联案例。
测序中国 - 基因组，基因测序，罕见变异 - 2022-08-08
J Neuroinflammation：急性缺血性脑卒中患者的HLA和杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIRs）基因分型
本研究旨在了解急性缺血性脑卒中易感性的免疫学遗传背景与KIR基因和HL
MedSci原创 - 基因，缺血性脑卒中 - 2020-04-06
JCEM：绝经后妇女同型半胱氨酸代谢与脊柱骨关节炎进展风险之间的关系
尽管同型半胱氨酸积累是几种与年龄有关疾病的危险因素，但对其与骨关节炎(OA)之间的关系知之甚少。
MedSci原创 - 同型半胱氨酸，脊柱骨关节炎 - 2021-08-12
Nature：HLA多态性在药物基因组学中的重要性
Immune self-reactivity triggered by drug-modified HLA-peptide repertoire的科研论文，研究发现了人类白细胞抗原（HLA）多态性在药物基因组学中的重要性
生物谷 - HLA多态性，药物，基因组学 - 2012-07-23
GUT：中国胃癌患者易感基因的全基因组关联及功能分析
研究人员确定了12个与中国人群中GC风险相关的基因，并解释了5p13.1-PRKAA1和10q23.33-noc3l在胃癌发生机制中的作用
MedSci原创 - 胃癌，易感基因，功能分析 - 2019-08-13
Sci Adv ：首次发现 | 喝酒脸红的人更容易患再生障碍性贫血/智力低下/侏儒症综合征
研究发现显示rs671缺陷等位基因与乙醇脱氢酶5（ADH5）基因联合突变，导致先前未知的疾病AMeD（再生障碍性贫血，智力低下和侏儒症）综合征。
iNature - 再生障碍性贫血，智力低下，侏儒症综合征 - 2020-12-30
BMJ：替卡格雷对轻度中风或短暂性缺血血小板反应性的影响
研究认为，与使用氯吡格雷加阿司匹林治疗的患者相比，使用替卡格雷加阿司匹林治疗的轻度中风或短暂性缺血发作患者血小板反应性高的比例较低，尤其是携带CYP2C19功能丧失等位基因的患者
MedSci原创 - 中风，短暂性缺血，CYP2C19 - 2019-06-17
Blood：慢性特发性中性粒细胞减少症患者克隆造血的发生率和预后
与恶性转化相关性最强的基因为 SRSF2 和 IDH1
MedSci原创 - 克隆造血，慢性特发性中性粒细胞减少症 - 2021-10-17
Mol Psychiatr：应激与5-HTTLPR基因型之间的强烈相互作用与抑郁症无关
在应激情况下，个体的5-HTTLPR血清素转运蛋白启动子区域的S等位基因与罹患抑郁症风险增加密切相关。该假说从2003年首次提出以来 ，十几年来始终被广泛的研究和争议。为了确定相互作用的量级和可能的观察条件，研究者收集了来自31个数据库的38802名5-HTTLPR基因分型的欧洲受试者。首先对并对受试者的抑郁程度，儿童期虐待或其他紧张
MedSci原创 - 抑郁症，应激，5-HTTLPR - 2017-04-11
Nat Genet：单细胞多组学分析揭示慢性炎症是TP53突变白血病进化的驱动因素
通过TARGET-seq技术，将造血干细胞/祖细胞（HSPC）的分子和表型分析与等位基因分辨率突变检测相结合，分析了多层肿瘤内异质性。
测序中国 - 白血病，慢性炎症，TP53突变 - 2023-10-10
遗传基因与阿尔茨海默病
AD受遗传因素的影响，它是由遗传因素决定，受环境因素作用的多基因复杂性的异质性疾病，其遗传度为60%～80%。
ANDs - 阿尔茨海默病，遗传基因，遗传线索 - 2023-02-19
【盘点】近期生殖健康进展盘点
【1】IJIR：经皮神经电刺激治疗早泄患者临床试验研究 最近，有研究人员在2017年6月到2018年10月期间进行了阶段II单臂临床试验，评估了经皮神经电刺激治疗（TPTNS）对早泄（PE）治疗的效果和安全性情况。研究包括了12名患有PE的患者，并且之前没有进行过任何治疗。其中1名参与者中途退出，另外11名参与者提供了数据的主要结果。TPTNS治疗方法是利用20Hz频率和200？sec脉
MedSci原创 - 生殖健康 - 2019-11-23
NEJM：氨苯砜综合征基因风险位点HLA-B*13:01被中国学者发现
山东省医学科学院所属省皮肤病性病防治研究所研究员张福仁科研团队首次采用全基因组关联技术(GWAS)和目标区域测序技术，成功定位麻风患者发生药物超敏综合征（即氨苯砜综 合征）的风险位点HLA-B研究表明，具有一个HLA-B*1301风险等位基因者，使用氨苯砜后发生不良反应的风险，是不具有这一基因者的 37.5倍；具有两个等位基因者，不良反应的风险
MedSci原创 - 氨苯砜，麻风 - 2013-11-04
【盘点】JAMA 19年11月原始研究第一期汇总
【1】JAMA：口服Lefamulin与莫西沙星对CABP疗效比较 doi:10.1001/jama.2019.154682016年8月30日至2018年1月2日，研究组在19个国家的99个地点进行了这项临床3期、非劣效性、随机临床试验，共招募了738例患者，平均年龄为57.5岁，47.6%为女性，360例（48.8%）肺炎预后研究小组（PORT）风险III或IV级。将参与者按1：1随机分组，其中
网络 - 2019-11-21
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