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Nature新冠病毒研究进展盘点：<font color="red">突变</font>使病毒逃避抗体？

Nature新冠病毒研究进展盘点：突变使病毒逃避抗体？

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MedSci原创 - 期刊，突变，抗体，Nature杂志，新冠病毒 - 2020-07-30

Circulation：用遗传<font color="red">突变</font>预测降压药的疗效和副作用

可以通过靶蛋白基因的自然变异来研究药物作用。本研究旨在利用这一方法研究最常用的抗高血压药物的潜在副作用和再利用潜力。抗高血压药物类作用的遗传代理定义为在全基因组意义上，与收缩压相关的相应靶基因变异。同时评估药物对冠心病和中风风险的影响。结果：确认了血管紧张素转换酶抑制剂、β受体阻断剂、钙通道阻滞剂(CCBs)适宜的遗传代理。UK BioBank的一个全基因组关联分析发现CCB标准遗传风险评分与憩室

MedSci原创 - 遗传突变，降压药，非二氢吡啶，憩室病 - 2019-07-28

Blood：TP53<font color="red">突变</font>对MDS和继发性AML预后的影响

Blood：TP53突变对MDS和继发性AML预后的影响

TP53突变型MDS和sAML的选定检查点分子的调控发生改变；靶向TP53突变患者循环中的mir-34a-MYC-PDL1代表了一种新的疗法。

MedSci原创 - TP53突变，骨髓增生异常综合征（MDS），继发性急性髓细胞白血病(SAML) - 2020-08-07

ASCO2022速递：中国胶质瘤患者EGFR<font color="red">突变</font>的研究概况

ASCO2022速递：中国胶质瘤患者EGFR突变的研究概况

EGFR扩增是最常见的突变类型。SNV和Indel亚型共122个，几乎出现在整个外显子区，其中外显子7包含最多21个不同亚型，以p.A289V为主要亚型。在ECD中亚型的分布明显多于ICD。

MedSci原创 - 中国，胶质瘤，EGFR突变 - 2022-06-03

Nature Genetics：揭示癌症<font color="red">突变</font>背后的秘密：MuSiCal算法的突破与应用

Nature Genetics：揭示癌症突变背后的秘密：MuSiCal算法的突破与应用

通过重新分析超过2700个癌症基因组，研究人员提供了一个改进的特征目录及其分配，发现了当前目录中缺失的九个插入缺失特征，解决了长期存在的“平坦”特征的模糊问题，并对未知病因的特征提供了洞见。

生物探索 - 癌症，MuSiCal - 2024-02-22

eLife：出生时出现的罕见“杀手”<font color="red">突变</font>可能会缩短寿命

eLife：出生时出现的罕见“杀手”突变可能会缩短寿命

导言：科学家发现，自出生起，人体细胞中就存在一些极罕见的突变，这些突变可能会使一个人的生命缩短数年。研究人员估计，这些DNA变体中的每一种（最有可能是从父母那里继承的）可以将寿命缩短多达6个月。

转化医学网 - 延长寿命 - 2020-04-27

牛津大学发现的这个基因<font color="red">突变</font>，居然还能防止癌症复发？

牛津大学发现的这个基因突变，居然还能防止癌症复发？

日前，英国牛津大学的科学家与欧洲其它研究所的研究人员合作发现，在一部分肠癌(Bowel Cancer)患者的肿瘤中存在着的一种罕见基因突变，与这些患者更好的预后相关——携带这类基因突变的患者可能在手术后不需要化疗

康健新视野 - 基因突变 - 2016-09-05

PNAS：BRAF基因的<font color="red">突变</font>可能成为儿童脑瘤治疗靶点

PNAS：BRAF基因的突变可能成为儿童脑瘤治疗靶点

研究儿童脑瘤的科学家们发现，BRAF基因上的不同突变将需要特异性的治疗方式，文章发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上。研究显示，基因测序数据能帮助人们，依据患儿肿瘤中的特定突变来实现个性化医疗。同一个基因上的不同突变，对治疗药物的反应也大相径庭，而我们这项研究揭示了这种现象背后的分子机制，”文章第一作者，美国费城儿童医院的Angela J

生物通 - BRAF，突变，胶质瘤 - 2013-04-04

中国人群乳腺癌早发<font color="red">突变</font>位点获发现

中国人群乳腺癌早发突变位点获发现

中科院上海生科院生物化学与细胞生物学所研究员姜海小组和第二军医大学长海医院合作，在一项最新研究中首次发现了中国人群特有的乳腺癌">乳腺癌高风险CHEK2突变位点Y390C，并揭示了该突变位点通过影响

中国科学报 - 乳腺癌，基因，筛查 - 2015-02-02

Cancer：基因KRAS<font color="red">突变</font>与晚期肺腺癌患者更短存活相关联

Cancer：基因KRAS突变与晚期肺腺癌患者更短存活相关联

根据一项于2012年7月18日在线发表在Cancer期刊上的研究，就晚期肺腺癌患者而言，基因KRAS突变就能够预测更短的存活时间。来自美国西北大学的Melissa L.Johnson博士和同事们在2002年到2009年期间评价了1036名晚期肺腺癌患者(59%为女性；33%为从没有吸过烟的人)体内的基因EGFR和KRAS的突变状态，并利用这些数据研究了KRAS突变的预后意义

生物谷 - KRAS，晚期肺腺癌，存活 - 2012-07-31