Sci Rep：在一个大的巴基斯坦家族中，与X染色体连锁的AGDRG2变异和梗阻性无精症研究

最近，有研究人员在一个大的巴基斯坦家族中进行了全外显子组测序，并鉴定了一个引起镜子缺乏和男性不育的遗传病因。研究人员对3名不育的男性进行了精液分析、激素测试、睾丸组织学研究、超声诊断、染色体核型分析、Y染色体微缺失和CFTR测试。临床测试诊断为梗阻性无精子症（OA）。

MedSci原创 - 无精症，遗传，巴基斯坦 - 2018-11-14

Nature Genetics：110万人参与！最大研究证明：超1200种基因影响我们的受教育程度

近日，来自科罗拉多大学波尔得分校（CU Boulder）的科学家们发现，一个人完成学业的多少竟与1200多种遗传变异有关！

生物探索 - 基因，教育程度 - 2018-07-27

Nature子刊：郑科/倪挺/崔益强利用单细胞测序分析揭示RNA结合蛋白DDX43调控精子变形中染色质重塑的动态过程

该研究发现了一个在精子变形染色质重塑中发挥重要作用的新基因，也为在单细胞水平上研究RNA结合蛋白如何协同调控细胞动态发育和转录组动态变化提供了新的研究范式。

iNature - 染色质重塑，DDX43 - 2023-05-04

EAS2018丨心血管疾病的基因诊断：丑小鸭到白天鹅

第86届欧洲动脉粥样硬化大会于5月6日在葡萄牙里斯本召开，大会将ANITSCHKOW大奖授予Tybjaerg-Hansen教授，以表彰她在动脉粥样硬化与心血管疾病遗传学研究方面的突出贡献。

国际循环 - 心血管，基因诊断，遗传学，动脉粥样硬化 - 2018-05-17

Dig Liver Dis：遗传易感性、生活方式风险和肥胖与非酒精性脂肪肝的进展有关

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是指除外酒精和其他明确的损肝因素所致的肝细胞内脂肪过度沉积为主要特征的临床病理综合征,与胰岛素抵抗和遗传易感性密切相关的获得性代谢应激性肝损伤。

MedSci原创 - 肥胖者，非酒精性肝病 - 2021-12-29

Nature子刊：诱导性多能干细胞“携带”捐赠者的年龄信息

导读 12月12日，Nature子刊Nature Biotechnology发表一篇文章揭示，诱导性多能干细胞携带了供体成熟细胞的表观遗传学信息，它们的DNA甲基化修饰能够反映供体的年龄。

生物探索 - 诱导性多能干细胞，“携带”，捐赠者，年龄信息 - 2016-12-14

PLoS Med：血液维生素D水平低，MS患病风险增加

既往研究表明，该病的发生和进展程度与遗传和环境等因素有关。来自加拿大麦克吉尔大学Brent Richards博士认为，血液中维生素D水平降低是促使该病发生

MedSci原创 - 维生素D，MS，遗传 - 2015-08-27

Hum Mol Genet：吸烟改变了我们的基因

2013年12月18日讯 /生物谷BIOON/--时下普遍接受的观点是：吸烟是一个相当大的健康风险因素。但以后的生活中，遗传物质可通过表观遗传修饰而改变。这种变化通常是由老化引起的，但环境因素和生活方式也

生物谷 - 吸烟 - 2013-12-19

《NATURE REVIEWS GENETICS》：“冰桶挑战”肌萎缩侧索硬化，将遗传发现转化为治疗

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种神经退行性疾病，主要影响运动神经元，已鉴定出30多种ALS相关基因。

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症 - 2023-05-12

精髓之音 · 第十四期《 CBF-AML病例探讨 》

2024-03-26

J Invest Dermatol：一种来自父亲遗传的皮肤病

名古屋大学研究确定了一名患有全身皮肤病的表皮葡萄球菌病患者，该病由她父亲以较温和的表皮痣遗传为种系突变而形成。评估这种疾病的传播风险可使受影响的夫妇接受遗传咨询。

来宝网 - 基因，遗传，皮肤病 - 2017-06-18

Cell Res：m6A RNA修饰在哺乳动物精子发生中的作用及其机制

Cell Research 在线发表了中国科学院上海生科院生物化学与细胞生物学研究所童明汉研究组的研究成果“Mettl3/Mettl14-mediated mRNA N6-methyladenosine该研究绘制了小鼠不同发育阶段生精细胞的m6A RNA修饰图谱，揭示了m6A RNA修饰通过调控精子发生过程中关键基因的转录后翻译

上海生科院 - m6A，精子，机制 - 2017-12-26

【BJH】无17p缺失、免疫化疗的一线CLL中基因异常的预后影响

学者通过细胞遗传学和靶向二代测序，对536例接受一线免疫化疗治疗(CIT)的CLL患者进行了基因异常的综合分析，旨在评估主要异常的预后意义，并特别关注根据IGHV状态分层时的相对影响。

聊聊血液 - CLL，基因异常，慢性淋巴细胞白血病 - 2024-05-04