刘恩岐/陈育庆/张继锋/郑乐民合作开发了非酒精性脂肪性肝炎的潜在新药物
非酒精性脂肪性肝炎(NASH)的患病率正在上升，但尚未有任何药物得以批准用来治疗。
iNature - 非酒精性脂肪性肝炎 - 2023-04-13
英国完成“10万人基因组计划”，推动癌症、罕见病的精准医疗
2012年12月，英国启动“十万人基因组计划”，希望通过收集10万人的基因组测序信息来帮助科学家、医生更好的了解罕见病和癌症，创造一种新型的“基因组医学服务”框架。
生物探索 - 基因组计划，罕见病，精准医疗 - 2018-12-07
Cell Discov：复旦大学邵志敏/胡欣/江一舟通过乳腺癌综合基因组分析，表征了介导治疗脆弱性的胚系-体细胞突变相互作用
该研究利用乳腺癌的综合基因组分析表征了介导治疗脆弱性的胚系-体细胞突变相互作用。
iNature - 乳腺癌，生殖-体细胞突变 - 2023-12-26
Science：科学家揭示人类干细胞衰老机理
该研究结合多能干细胞定向分化技术、基因组靶向编辑技术以及表观遗传组分析技术，首次揭示了异染色质的高级结构失序（disorganization）是人类干细胞衰老的驱动力之一，为
生物物理研究所 - 干细胞，衰老机理 - 2015-05-04
14万孕妇基因组被泄露？华大基因这样解释
近日，一篇“华大基因被罚！14万孕妇基因组已流到国外，细思极恐！”为题的文章在网上传播。该文发布的背景是10月24日，科技部公开公开了6份行政罚单，其中包括国科罚〔2015〕2号对深圳华大基因科技服务有限公司（下称“华大基因”）2015年9月7日的处罚通知。通知称，华大基因与华山医院未经许可与英国牛津大学开展中国人类遗传资源国际合作研究，华大基因未经许可将部分人类遗传资源信息从网上传递出境。10
亿欧 - 孕妇，基因，泄露 - 2018-10-27
你有这些基因突变吗？
现在，科学家对有史以来最大样品量的藏族基因组进行了分析，发现了7个新的突变，帮助藏族人适应高海拔，这些基因突变导致较高的体重指数（BMI），并促使身体产生叶酸。
医之道 - 基因突变，西藏，高原反应 - 2017-04-12
Nat Genet：测序发现新前列腺癌基因和药物靶标
最近，来自英国的研究人员对112个原发性和转移性前列腺癌样本进行了全基因组测序。
MedSci原创 - 前列腺癌，基因，药物靶标 - 2018-04-19
消化领域疾病热点研究领域汇编
药物遗传学促进丙型肝炎治疗 日本国家健康与医疗中心沟上（Mizokami）教授介绍了慢性丙型肝炎（CHC）的优化治疗，并将药物遗传学与临床实践相互结合。 人类基因组计划取得长足进步，这为利用全基因组关联研究（GWAS）分析单核苷酸多态性（SNP）与不同疾病和药物应答的关系奠定了良好的基础。
消化 - 2011-10-20
Nature：灵长类有艾滋病自愈能力，其基因有望成为治愈HIV关键
研究人员在西非发现了一种猴子，它们可以很好的处理艾滋病病毒SIV感染，避免发展类似艾滋病疾病，这一现象引起了研究人员的注意。
medicalxpress - 灵长类，艾滋，自愈 - 2018-01-04
英癌症罕见病十万基因组计划
英国首相戴维·卡梅伦日前宣布，该国大型测序研究——“10万基因组计划”为了迎接2017年的最后期限，目前已经从政府和私人渠道获得了3亿英镑的资金注入。这项计划由英国政府于2012年发起，并由一个名为英国基因组的国有公司负责实施，旨在对英国国民医疗保健制度(NHS)记录中的10万名病人的完整基因组进行测序。据“10万基因组计划”官网介绍，其目标是根据基因组学和临床数据制定个性化的癌症
中国科学报 - 罕见病，癌症，基因组，测序技术 - 2014-08-14
Nat Genet：POT1基因突变与黑色素瘤相关
最新一项研究又发现端粒酶1基因保护因子（POT1）缺失，也可能是家族性恶性黑色素瘤的关键基因。 在英国，每年有近1.2万人被诊断罹患黑色素瘤。
MedSci原创 - 黑色素瘤，POT1 - 2014-04-07
2013 意大利母胎学会共识声明：通过产妇血浆DNA检测进行无创产前检测
J Prenat Med. 2013 Apr;7(2):19-20. - 2013-04-01
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