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2015诊断性<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>指南发布

2015诊断性二代测序指南发布

通过二代测序（next-generation sequencing，NGS）能够快速地对某个个体患者的数千个甚至数百万个DNA碱基对进行测序。

Eur J Hum Genet - 二代测序 - 2016-08-25

CSCO ：肿瘤<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>技术应用重在规范

CSCO ：肿瘤二代测序技术应用重在规范

“二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治最关键的问题，是规范测序公司的标准和操作方法，只有规范的技术才能保证后续的精准发现和精准治疗。”前不久，中国临床肿瘤学会（CSCO）理事长吴一龙教授在《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》（以下简称《共识》）发布会上表示，《共识》旨在为二代测序（NGS）技术应用于临床肿瘤驱动基因分析，提供相关指导性建议并规范临床实践NGS是一种高通量的大规模平行测序技术

中国科学报 - 肿瘤，基因检测 - 2016-05-10

<font color="red">二代</font>基因<font color="red">测序</font>“秒揪”颅内感染源

二代基因测序“秒揪”颅内感染源

如果不是那场突发脑炎，22岁的唐山万航国际船务代理公司菲律宾籍船员Vicoy可能永远想不到会和二代基因测序发生关系。

科技日报 - 二代基因测序，颅内感染源 - 2017-08-29

中国首部<font color="red">二代</font>基因<font color="red">测序</font>技术临床应用共识出台

中国首部二代基因测序技术临床应用共识出台

当今，肿瘤诊治已迈入个体化及精准医学的时代，从“一刀切”向“针对每一个病人的具体病情，正确选择并精确地应用适当的治疗方法”发展，这对进一步提高治疗的有效性，降低不必要的药物副作用和节约医疗支出都有着深远的意义。肿瘤的精准医疗是一项系统工程，包括精准诊断、精准治疗、精准管理多个环节，均以精准的肿瘤基因检测为基础。生物技术的进步使得探索具有临床意义的基因异常变得可能等。 据报道，目前我国正在

生物谷 - 基因测序，临床应用共识，精准医疗 - 2016-04-26

Haematologica：通过<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>验证DLBCL的LymphGen分类系统

Haematologica：通过二代测序验证DLBCL的LymphGen分类系统

这样的检测panel提供了机会，可用于临床决策和选择患者参加风险适应性（risk-adapted）和生物标志物选择性临床试验。

聊聊血液 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤，DLBCL，二代测序，LymphGen - 2024-04-29

J Endod：通过<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>解读牙髓的微生物菌落

J Endod：通过二代测序解读牙髓的微生物菌落

通过二代测序(NGS)技术的提高，微生物的研究已经达到对人体宿主内寄生的微生物菌落的深层剖析。在此，本文回顾了使用NGS检测根管内微生物菌落模式的研究。

MedSci原创 - 菌斑生物膜，微生物，测序 - 2018-06-13

Modern Pathol：基于<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>的原发性膀胱腺癌的分子鉴定

Modern Pathol：基于二代测序的原发性膀胱腺癌的分子鉴定

最近，有研究人员利用二代测序技术鉴定了临床和治疗显著性的基因组变异位点，并比较了大肠腺癌、高等级尿路上皮癌和原发性膀胱腺癌的基因组信息。研究包括了15名鉴定了为原发性膀胱腺癌样本，并作为二代测序的样本来鉴定51个癌症相关基因的突变和拷贝数变异。并利用50个基因的

MedSci原创 - 膀胱腺癌，二代测序，大肠腺癌 - 2017-05-29

临床分子病理实验室<font color="red">二代</font>基因<font color="red">测序</font>检测专家共识

临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识

近年二代基因测序（ＮＧＳ）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。

中华病理学杂志.2017,46(3):1 - 临床分子病理，二代基因测序 - 2017-08-12

<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识

二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识

在我国现阶段，肿瘤患者数目庞大，驱动基因诊断和检测应用需求巨大。但在实际应用中会因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的NGS指导规范，肿瘤诊治中可能存在检测质量低下、结果准确性差，检测结果解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果的现象。因此，我国肿瘤学界履需对当前NGS在临床合理规范的使用进行充分讨论，形成共识子以发布，以指导我国临床肿瘤诊疗中的规范应用。

中华医学杂志.2018.98(26):2 - 二代测序技术，肿瘤精准医学 - 2018-07-12

Eur Urol：<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>技术在尿道下裂大队列中的应用

Eur Urol：二代测序技术在尿道下裂大队列中的应用

二代测序（NGS）一般用于严重的性发育障碍（DSD）患者。然而，NGS尚未广泛地应用于仅有尿道下裂的患者，大多数患儿并不能从病因诊断中获益。最近，有研究人员评估了NGS对尿道下裂疾病患者的临床实用性，

MedSci原创 - 诊断治疗，尿道下裂，二代测序 - 2021-02-27

WJP：基于<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>的新生儿单基因遗传病筛查

WJP：基于二代测序的新生儿单基因遗传病筛查

研究证明NBGS是一种有效策略，可以识别患有可治疗疾病的新生儿，作为当前NBS方法的补充。

MedSci原创 - 新生儿疾病筛查，单基因遗传病 - 2023-07-07

二代测序相关政策梳理及商业模式思考

高通量测序行业政策跟踪 监管部门年初叫停二代测序商业应用的目的是考虑其检测结果作为临床诊断指导依据的特点，需要有明确的数据基础和监管保证其临床应用的安全性，也是为了使迅速发展的二代测序行业能够更规范的发展在相关部门出台文件强调了二代测序行业的双重监管属性，所用仪器归口CFDA管理，临床使用归口卫计委或属地管理后，3月份随即出台了《关于开展高通量基因测序技术临床

生物谷 - 基因测序 - 2014-11-20

二代测序等通量技术用于临床实践也有益

以基础医学(FoundationMedicine)公司为首的二代测序服务公司不仅对BATTLE2等多个临床试验提供分析，在实践工作中也积累了很多经验，比如发现二代测序潜在地检测到所有序列变异和融合变异的优势

医学论坛网 - 肺癌，基因，测序 - 2014-06-23

从二代到四代：基因测序颠覆你对世界的“想象力”

被改变着的世界 如今，基因测序概念在国内已经并不陌生。从科研领域的全基因组测序（WGS）到临床应用的无创产前基因检测以及高血压个体化治疗检测，基因的作用和重要性日益凸显，正在不经意间以其巨大的力量改变着人们的生活，使人类对自然和自身的认知进入到了一个新的层面同时，个体化医疗概念的兴起，激发了人们对基因测序的需求，也使得基因测序商业化、大众化的意愿成为了科研界和临床应用界的共识。

生物谷 - 基因测序 - 2014-09-30

“医二代”难觅踪迹意何为？

观察动机：医生救死扶伤的职业使命本应让这个职业备受尊重。但事实上，医生的职业光环正在日渐消逝。“医生这行有多辛苦，从小我就耳濡目染，真的不 愿意自己再去尝试。”尽管父亲是某三甲医院的科室主任，但是今年刚刚高考结束的吴刚(化名)却没有按照父母希望的报考医学院校，坚定地直奔自己喜欢的国际 贸易专业。调查显示，不少医生明确表示不愿意让子女再学医。北京青年报记者调查发现，职业荣誉感降低、收入与

北京青年报 - 管理，医生 - 2014-07-23

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