Sci Transl Med：机器学习+扩增子片段组测序实现灵敏的癌症早期检测
研究发现，A-PLUS的部分功效可以归因于一个单一的特征——实体癌患者cfDNA中Alu元件的整体减少。
测序中国 - 机器学习，测序，癌症 - 2024-03-11
Nat Commun：“增强子劫持”事件决定神经母细胞瘤中ecDNA MYCN扩增子结构
癌基因的扩增是癌症基因组的一个标志，其能够导致原癌基因的过度表达，且是致癌作用的一个关键驱动力。研究显示，多余的基因拷贝主要有两种形式：（i）染色体上的自我重复阵列（均质染色区域，HSR）以及（ii）
MedSci原创 - 神经母细胞瘤，MYCN，ecDNA，增强子劫持 - 2020-11-27
Virologica Sinica：国家疾控中心领衔，基于mNGS和扩增子测序的猴痘病毒临床样本全基因组快速鉴定和变异追踪
研究显示，采用华大智造研发的DNBSEQ-G99进行扩增子测序的覆盖率达99.66%，能够对临床样本进行快速测序，从而促进获得高质量的MPXV基因组序列。
测序中国 - 猴痘病毒，mNGS，扩增子测序 - 2023-12-26
Clin Chem：基于扩增子序列的无创胎儿基因分型法检测rhd阳性和D抗原阴性等位基因
为了避免母体对胎儿Rh抗原产生的同种抗体导致胎儿和新生儿溶血性疾病，在日本，抗d免疫球蛋白常用于rhd阴性孕妇。采用游离DNA进行胎儿RHD基因分型可避免不必要的抗体给药。然而，目前基于PCR检测RHD缺失的方法并不能解决非白人群体中RHD阳性D抗原阴性等位基因比例较高的问题。
MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法 - 2019-10-23
CLIN CHEM LAB MED：用于分析和临床验证结直肠癌转移患者循环肿瘤DNA的一种新的基于扩增子的NGS检测方法
因此，从文库准备和测序中校正误差对于准确分析循环肿瘤DNA (ctDNA)突变至关重要。本研究评估了基于扩增子的新一代测序(NGS)Firefly™的分析和临床性能，该检测方法采用了基于concatemerer的错误纠正策略。
MedSci原创 - NGS检测方法 - 2019-11-17
Blood：单细胞DNA扩增测序揭示T-ALL的克隆异质性和进化
急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）是一种侵袭性白血病，在儿童中最常见，其特征是在确诊时存在很少的染色体重排，蛋白质编码区域中存在10-20个体细胞突变。大多数T-ALL病例都携带NOTCH1的激活突变
MedSci原创 - T-ALL，单细胞DNA扩增测序，克隆异质性 - 2020-08-28
Clin Chem：甲基化CpG串联扩增测序法可用于检测大肠癌循环游离DNA
采用甲基化CpG串联扩增测序(MCTA-Seq)方法，采用完全甲基化分子算法，对CRC患者(n = 147)和对照组(n = 136)的血浆样本，以及癌症和癌旁非癌组织样本(
MedSci原创 - 癌循环游离DNA，甲基化 - 2019-07-20
BioRxiv：新冠病毒基因组变异监测及研究方法取得阶段性突破
病毒在传播过程中很有可能会发生变异，新型冠状病毒也不例外。对其变异的监测变得尤为重要。然而，临床样本情况复杂，研究机构如何根据样品的病毒载量情况和研究目的。
生物探索 - 新冠肺炎 - 2020-03-30
科学家发现癌基因在染色体外DNA中扩增，可促进肿瘤发展
ecDNA的存在将改变驱动癌症的癌基因的表达方式，癌基因和其周围的调控区域摆脱了染色体的束缚，从而促进了肿瘤生长。
生物探索 - 癌症 - 2020-08-21
NATURE：染色质碎裂助力肿瘤耐药
原位Hi-C测序显示，ecDNAs优先存在于染色体末端附近，当DNA损伤时，它们会在那里重新整合。
MedSci原创 - 染色质重塑，肿瘤耐药性 - 2020-12-26
Diabetes Care：长期服用二甲双胍对肠道微生物组成和循环短链脂肪酸的影响
二甲双胍持续治疗6个月和12个月，会改变肠道微生物群组成
MedSci原创 - 二甲双胍，肠道微生物，短链脂肪酸 - 2021-07-23
Clin Chem：简单的一步放大和标记程序对拷贝数变化进行检测
我们开发了一种简单的CNV检测一步扩增和标记程序(EOSAL-CNV)，这是一种基于比例扩增和标记扩增子的新方法。
MedSci原创 - 早期检测，遗传拷贝数变异 - 2020-04-05
Clin Chem：循环游离DNA下一代测序NGS在评估转移性乳腺癌突变与基因扩增中的应用
该研究用一种新型靶向下一代测序盘（NGS）对游离DNA（cfDNA）进行测序，检测转移性乳腺癌（MBC）女性患者的体细胞突变与基因扩增。
MedSci原创 - NGS，转移性乳腺癌，基因突变，基因扩增 - 2017-03-06
MALBAC单细胞全基因组测序详细解析
单细胞全基因组测序一直是生物学家梦想得到的结果。但是其中必须解决的矛盾：1. 线性扩增。如果用全基因组PCR扩增，因为PCR的扩增偏向性（bias），再加上PCR过程中较小的偏向性通过指数放大，其结果就会是严重的覆盖不均一，导致在许多地方只有很低的覆盖、甚至没有覆盖。所以，保证模板被线性地扩增，是首要问题。2. 全基因组覆盖。常规的建库方法，因为补平、加A、接头连接效率的问题，
陈巍学基因 - 单细胞测序，全基因组 - 2014-04-06
JMD：长片段PCR和下一代测序技术更快、更精确检测乳腺癌BRCA基因突变
高风险的家庭根据他们变异携带者的状态要求进行基因检测和咨询，但是直接测序的标准方法既费人力又成本高昂，并且只是检测BRCA1和BRCA2基因的一部分。一组加拿大的科学家已经开发了一种新的测序方法，该方法可以更有效的对BRCA1/2基因突变进行分析。他们的研究发表在9月份出版的《分子诊断学》杂志上。加拿大多伦多安
丁香园 - 长片段PCR，下一代测序，乳腺癌，BRCA基因 - 2012-08-20
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