中国糖原累积性肌病诊治指南(四)
Ⅴ型糖原累积病(glucogen storage disease type Ⅴ,GSDⅤ)GSDⅤ型又称为肌磷酸化酶缺乏症(myophosphorylase deficiency),还可称为麦卡德尔病
中华神经科杂志 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
中国糖原累积性肌病诊治指南(三)
Ⅳ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅳ,GSD Ⅳ)GSD Ⅳ型又称为糖原分支酶缺乏症(glycogen branching enzyme deficiency)
《中华神经科杂志》2016年第1期 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
糖原累积病Ⅰa型的诊断 治疗和预防专家共识
糖原累积病Ⅰa型(glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝
中国实用儿科杂志 - 糖原累积病Ⅰa型 - 2022-10-01
中国糖原累积性肌病诊治指南(二)
Ⅲ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅲ,GSD Ⅲ)GSD Ⅲ型又称糖原脱支酶缺乏症(glycogen debrancher deficiency)或Cori-Forbes
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-26
中国糖原累积性肌病诊治指南(一)
糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25
I型糖原累积病围麻醉期处理1例
患者既往患有I型糖原累积病。患者体质一般,智育正常,不能耐受一般体育活动,四肢肌力未见异常,平素靠生玉米淀粉补充能量。入院诊断:肝多发腺瘤,糖原累积病,肝功能异常,高尿酸血症,高脂血症,低血糖,高乳酸血症,中度贫血。
国际医药卫生导报 - Ⅰ型,糖原累积病,围麻醉期 - 2019-02-19
JAHA:血压升高对冠心病风险的增加存在累积效应
高血压是心血管疾病发病率和死亡率的主要原因。然而,中年血压是否独立于晚年血压影响晚年心血管风险尚不清楚。
MedSci原创 - 心血管,高血压,中年 - 2020-07-07
疾病累积等级评分(CIRS)
2024-01-31
老年疾病累积等级评分(CIRS-G)
2024-01-31
吃鱼翅可能致汞累积,有害健康
为了获得鱼翅,在人类的猎捕下,全球八种鲨鱼均已濒临灭绝。鱼翅为何让食客不惜一掷千金?有何非同一般的“营养”?MedSci检索资料并结合以前的报道,告诉大家真相。鱼翅既不味美,也不健康,甚至有毒!不仅损伤肝脏等器官,还可能会损伤大脑,影响智力和发育。对成人健康有影响,对儿童危害就更大! 鱼翅无污染,能防癌吗? &nbs
MedSci原创 - 鱼翅,汞 - 2012-01-15
2016 中国肌病型糖原累积病诊治指南
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。
中华神经科杂志,2016,49(1):8-16 - 糖原累积病 - 2016-09-06
JBC:科学家阐明糖原累积症的发病机理
糖原累积症是一种影响着机体加工处理糖类及储存能量的代谢性疾病,其症状通常出现在个体患病的头几年,而糖原累积症通常会伴随肝脏和肌肉的疾病;葡萄糖加工储存的故障存在许多不同的原因,而且很难被诊断出;如今来自密苏里大学的研究者通过研究揭示了引起人类机体相关障碍的异常酶类的效应,该研究或可帮助病人进行诊断并且开发治疗糖原累积症的新型靶向疗法,相关研究刊登于国际杂志Journal of Biologic
生物谷 - 糖原累积症 - 2014-11-14
JAMA:儿童自闭症遗传风险因素可隔代累积
自闭症不仅会受到环境因素影响,也会受到遗传因素影响。过去有研究表明,老年得子者,其孩子患有自闭症的风险是早年得子者孩子的两倍。而研究人员对瑞典1932年后出生的5936名自闭症患者和超过3万名健康人士的精神疾病诊断细节、他们祖父和外祖父的生育年龄等数据进行对照研究后发现,祖父生育子女时的年龄与其第三代患自闭症的风险成正比。相关论文发表于国际权威杂志JAMA 2013年4月份最新一期在线版。 为进
dxy - 儿童,自闭症,遗传,隔代 - 2013-04-17
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