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NEJM：Inclisiran<font color="red">治疗</font>家族性<font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>

NEJM：Inclisiran治疗家族性高胆固醇血症

对于杂合子家族性高胆固醇血症患者，Inclisiran治疗可显著降低低密度脂蛋白胆固醇水平，且治疗间隔超过以往方案

网络 - 家族性高胆固醇血症，inclisiran，LDL-C - 2020-03-19

NEJM：Evinacumab <font color="red">治疗</font>难治性<font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>

NEJM：Evinacumab 治疗难治性高胆固醇血症

终身暴露于升高的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平会增加动脉粥样硬化性心血管疾病的风险。 在美国，约有7％的成年人被诊断出患有严重的高胆固醇血症，定义为未经治疗的LDL胆固醇

MedSci原创 - 2020-12-10

抑制LIMA1可<font color="red">治疗</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>

抑制LIMA1可治疗高胆固醇血症

低密度脂蛋白胆固醇( LDL - C )会在动脉中积聚，导致心脏病和中风。因此，了解导致LDL – C积累的原因对于防治疾病非常重要。

生物探索 - 心脏病，中风，低密度脂蛋白胆固醇 - 2023-02-23

<font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>性黄色瘤1例

高胆固醇血症性黄色瘤1例

发现双足跟部包块20余年，包块逐渐长大，继而双手、双膝、双踝关节散在出现包块，面部及颈前项下出现疹状、片状黄色斑块，无明显疼痛，患者未予以重视，未行正规治疗。近日双足跟部包块出现疼痛，局部皮肤发红，来我院治疗。

医学影像学杂志 - 高胆固醇血症性，黄色瘤 - 2018-05-08

Circulation：基因<font color="red">治疗</font>有望攻克家族性<font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>

Circulation：基因治疗有望攻克家族性高胆固醇血症

来自UCLA和霍华德休斯医学研究院的科学家成功地使用一种抑制胆固醇水平的基因作为家族性高胆固醇血症小鼠斑块治疗的一部分。在这项临床前研究中，研究人员发现，基因LeXis可降低胆固醇和动脉阻塞，该治疗似乎还可减少肝细胞脂肪的积累。这项研究在线发表在杂志《Circulation》上。

环球医学 - 基因治疗，高胆固醇血症 - 2017-08-28

【诊治体会】家族性<font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的诊断和<font color="red">治疗</font>

【诊治体会】家族性高胆固醇血症的诊断和治疗

家族性高胆固醇血症（FH）是最常见且最为严重的常染色体单基因显性遗传性疾病之一，也是最早被明确其临床和基因特征的脂代谢紊乱性疾病。

中国医学论坛报今日循环 - 冠心病，家族性高胆固醇血症，主动脉瓣中度狭窄伴关闭不全 - 2023-02-15

Lancet：默克公司潜在重磅炸弹<font color="red">治疗</font><font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>

Lancet：默克公司潜在重磅炸弹治疗高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症是一种显性常染色体疾病。其标志就是血浆中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）浓度偏高。高胆固醇血症是由于基因突变引起的。编码LDL受体，载脂蛋白B（APOB）或原蛋白的基因发生突变。如果不进行治疗，患者死于原发性心血管疾病相关的疾病风险将会增加。抑制胆固醇酯转移蛋白已经表明了可以降低LDL-C浓度。Anacetrapib是有效的胆固醇酯转移蛋白抑制剂。

MedSci原创 - 高胆固醇血症 - 2015-03-04

EMA：Aegerion<font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>新药Lojuxta获EMA批准

EMA：Aegerion高胆固醇血症新药Lojuxta获EMA批准

美国生物制药公司Aegerion制药今天宣布，欧洲药品管理局（EMA）已批准将Lojuxta（lomitapide）硬胶囊作为低脂肪饮食及其他降脂药用产品的一种辅助药物，用于纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）成人患者的治疗。纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)是一种极罕见的常染色体显性遗传性疾病，发病机制为细胞膜表面的低密度脂蛋白（LDL）受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆

生物谷 - 新药，EMA - 2013-08-07

家族性<font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的六项更新

家族性高胆固醇血症的六项更新

家族性高胆固醇血症的六项更新由于家族性高胆固醇血症对很多降低LDL的干预措施(如饮食和生活方式的改变)不敏感，因而其治疗也带来了诸多的挑战。2015年，一些研究揭示了家族性高胆固醇血症的筛查趋势，FDA批准了两种新的PCSK9抑制剂，而且还发现了家族性高脂血症型中可能有益于心肌健康的基因突变。以下是关于家族性高胆固醇血症最近的六项更新。1、美国的很多脂质诊所并未充分利用家族性高胆固醇血症的诊断工具

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，PCSK9抑制剂，冠心病，糖尿病 - 2015-11-02

Sci Transl Med ：迷你猪助力<font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>研究

Sci Transl Med ：迷你猪助力高胆固醇血症研究

近日，刊登在美国《科学—转化医学》上的一项新研究报告称，猪也会像人那样，发展出胆固醇增高及动脉粥样硬化（动脉堵塞）等症状。由于猪与人有着相似的生理机能，因此，来自丹麦的一组研究人员制造出一种迷你猪新模型，对诸如高胆固醇血症、动脉粥样硬化及心脏病等疾病新疗法的研究十分有帮助。

中国科学报 张章 - 迷你猪，高胆固醇血症，动脉粥样硬化，心脏病 - 2013-01-14

NEJM：Evinacumab用于纯合子家族性<font color="red">高胆固醇</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的<font color="red">治疗</font>

NEJM：Evinacumab用于纯合子家族性高胆固醇血症的治疗

对于常规降脂治疗效果不佳的纯合子家族性高胆固醇血症患者，Evinacumab治疗可显著降低LDL胆固醇水平

MedSci原创 - LDL，Evinacumab，纯合子家族性高胆固醇血症 - 2020-08-20

Lancet：新药Lomitapide有助治疗家族性高胆固醇血症

　　11月2日，《柳叶刀》（Lancet）杂志在线发表了一项微粒体甘油三酯转移蛋白抑制剂Lomitapide治疗纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）的研究，结果表明，Lomitapide对于治疗HoFH该研究为一项单盲、开放标签、临床Ⅲ期研究，HoFH患者从基线前6周开始当前的降脂治疗，并至少维持至第26周。Lomitapide的剂量根据安全性和耐受性逐渐从每天5 m

Lancet - 降脂治疗，家族性高胆固醇血症，甘油三酯转移蛋白抑制剂 - 2012-11-07

2013 EAS家族性高胆固醇血症诊治共识

Eur Heart J. 2013 Sep 12. [Epub ahead of print] - 胆固醇 - 2013-09-12

2014 CCS立场声明：家族性高胆固醇血症

2014年10月，加拿大心血管学会(CCS)发布了家族性高胆固醇血症的立场声明。

Can J Cardiol. 2014 Oct 2;30(12):1471-1481. - 家族性高胆固醇血症 - 2014-10-02

Heart:多种策略确定家族性高胆固醇血症

　　英国学者的一项研究表明，伴有腱黄色瘤（TX）的确定性家族性高胆固醇血症（FH）患者应行基因分型。在可疑性FH患者中，冠心病病史或粥样斑块影像学证据是确认可能伴有单基因FH患者的最佳方法。此项研究共纳入204例年龄为（55±14）岁的患者，其中36%伴有TX，21%伴有冠心病[低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）为（6.20±2

Heart - 家族性高胆固醇血症，黄色瘤，粥样斑块，冠心病 - 2012-12-12

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