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严重<font color="red">FEVR</font>+先天性听力损失+发育迟缓,罕见病例皆因这个基因杂合双等位变异!

严重FEVR+先天性听力损失+发育迟缓,罕见病例皆因这个基因杂合双等位变异!

JAMA Ophthalmol:FZD4双等位变异儿童的严重家族性渗出性玻璃体视网膜病变、先天性听力损失和发育迟缓

MedSci原创 - 视网膜脱离,家族性渗出性玻璃体视网膜病变,Norrie病,FEVR,FZD4 - 2022-09-26

Am J Hum Genet:细胞信号传导介质β-catenin缺陷导致<font color="red">FEVR</font>的视网膜血管病变!

Am J Hum Genet:细胞信号传导介质β-catenin缺陷导致FEVR的视网膜血管病变!

英国利兹大学医学研究所眼科与神经科学科教授Toomes C实验室在最新的一期Am J Hum Genet杂志上发表了他们近期一项重要研究成果:细胞信号传导介质β-catenin缺陷导致FEVR的视网膜血管病变

MedSci原创 - 眼科,CTNNB1,家族性渗出性玻璃体视网膜病变 - 2017-06-03

论文解读|Xianjun Zhu/Zhenglin Yang教授团队揭示EMC1在<font color="red">FEVR</font>发病过程中的关键作用

论文解读|Xianjun Zhu/Zhenglin Yang教授团队揭示EMC1在FEVR发病过程中的关键作用

这项研究揭示了FEVR及相关血管发育障碍的遗传因素。本研究不仅拓展了我们对该疾病遗传基础的理解,还为开发新的治疗方法提供了可能性,强调了遗传筛查在FEVR治疗中的重要性。

Genes and Diseases - 家族性渗出性玻璃体视网膜病变,FEVR,EMC1 - 2024-04-25

【2016朗沐摄影大赛】取道长安 挥师黄浦江

【2016朗沐摄影大赛】取道长安 挥师黄浦江

编者按:长安,十三朝古都,丝绸之路的起点,积聚了千年的文化,令人向往,众多美好的诗句都在向这座千年古城致敬:?春风得意马蹄疾,一日看尽长安花。长安回望绣成堆,山顶千门次第开。秋风生渭水,落叶满长安。长相思,在长安!而今古都仍在延续他的精彩!——8月28日,朗沐摄影大赛陕甘宁青专业组病例地区赛在西安成功举办,本场比赛因融合了古都独有的魅力而份外精彩!来自曾经丝绸之路地区的选手一齐亮相,展示真我风采,

朗视界沐光明 - 病例汇报,朗沐 - 2018-01-22

Stroke:脑出血患者收缩压降低与急性肾损伤

Stroke:脑出血患者收缩压降低与急性肾损伤

基线血肌酐水平较高和接受较高剂量尼卡地平的脑出血患者发生AKI和肾AE的风险较高。AKI的发生与3个月时较高的死亡率或致残率相关。

MedSci原创 - 脑出血,急性肾损伤,收缩压 - 2020-08-26

NEJM:脐带打结-病例报道

NEJM:脐带打结-病例报道

脐带打结与分娩期并发症和胎儿窘迫有关。 在这种单绒毛膜双胞胎病例中,脐带中出现的复杂打结现象很少见。

MedSci原创 - 脐带,打结 - 2020-08-13

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