微卫星不稳定性（MSI）检测技术专家共识
目前,MSI检测主要包括PCR+毛细管电泳法、PCR+高分辨率熔解曲线法和NGS法,其中以PCR+毛细管电泳法为金标准。
临床与实验病理学杂志 - 微卫星不稳定性 - 2024-03-12
Nat Genet ：与肠癌相关两个罕见基因突变
英国科学家的一项最新研究发现了两个新的基因。这一研究成果可用来解释，为什么有些家庭非常容易患上肠癌。 科学家发现的这两个基因由父亲或母亲传递给后代，可极大地提高肿瘤形成风险。这项研究发表在新一期的Nature Genetics上，对20位具有家族肠癌史的的20人的DNA进行了分析。 研究成果奖可用来开发新的判断肠癌风险的检测方法。 参与这项实验的一位叫Joe Wiegand的志愿者在28岁的
互联网 - 肿瘤，癌症 - 2013-01-09
Clin Cancer Res：局部晚期直肠癌的新治疗方案——术前放化疗联合纳武单抗巩固继以根治性手术！
术前放化疗后予以纳武单抗巩固治疗或可提高局部晚期直肠癌的病理完全缓解率
MedSci原创 - 放化疗，纳武单抗，局部晚期直肠癌（LARC） - 2022-02-10
【女性同时患皮脂腺癌】甲状腺乳头状癌和乳腺癌：病例报告
单一个体或多个家族成员出现多种不同的肿瘤应怀疑内患者遗传易感性病变[1,2]。肿瘤抑制基因（如Cowden综合征的PTEN基因和乳腺癌的 BRCA1/2基因）通过引发细胞凋亡和G1周期停滞发挥作用
皮脂腺癌，甲状腺乳头状癌，乳腺癌 - 2023-06-05
NATURE：WRN解旋酶是微卫星不稳定癌症的合成致死靶标
合成致死率是两个遗传事件之间的相互作用，通过这两个遗传事件共同发生导致细胞死亡，但每个事件本身都没有导致细胞死亡的能力。其可以用于癌症治疗。
MedSci原创 - 微卫星不稳定癌症 - 2019-04-12
Clinica Chimica Acta：通过对25种癌症类型的MSIcall进行靶向测序来确定微卫星的不稳定性状态
在实体肿瘤中微卫星不稳定性(MSI)发生是免疫检查点抑制剂显著反应的预测生物标志物。MSI状态的检测通常是通过PCR-电泳检测（MSI-PCR）和免疫组织化学（IHC）检测错配修复蛋白。
MedSci原创 - 癌症，微卫星；不稳定性状态 - 2020-04-12
Lancet子刊 | 北京大学沈琳等多团队合作表明并非所有与高肿瘤突变负担的突变都能增强抗肿瘤免疫反应
该研究旨在描述微卫星稳定型(microsatellite stable，MSS) TMB-H胃肠道肿瘤的分子特征。
iNature - 高肿瘤突变负，高微卫星不稳定性 - 2023-01-27
Nat Genet：新的胃癌致病基因ARID1A被发现
近日，国际著名杂志《自然-遗传学》Nature Genetics刊登了来自香港大学李嘉诚医学院和辉瑞制药公司等机构的研究人员的最新研究成果“Exome sequencing identifies frequent mutation of ARID1A in molecular subtypes of gastric cancer。”，研究人员利用先进的基因组技术，揭示了胃癌的所有基因突变，并发现了
胃癌，ARID1A - 2012-01-06
Brit J Cancer：微卫星稳定结肠癌拷贝数突变对疾病的影响
尽管微星稳定的结肠癌患者其体细胞拷贝数异常较为频繁，但其复发区域较少，这种异常主要影响基因的表达并上调相关的癌症信号通路
MedSci原创 - 微卫星稳定结肠癌，体细胞拷贝数异常，信号通路 - 2017-07-10
Breast Cancer Res Treat；利用微卫星变异诊断乳腺癌
2014年7月10日讯 /生物谷BIOON/--抗击乳腺癌的战斗是没有止境的，近日，弗吉尼亚理工大学的研究人员发现一种新的诊断标志物，可能有助于临床医生更好地预测和预防这种疾病。 八分之一的妇女在有生之年可能患乳腺癌，因此找到更好的预测指标非常重要。通过将乳腺癌血液样品基因组与无癌症个人的样本进行比较，研究人员精确定位了一些新的标记，不仅可以揭示乳腺癌风险，同时可能为乳腺癌的治疗产生益处。这项
生物谷 - 乳腺癌，变异诊断，卫星 - 2014-07-11
Ann Oncol：行5-FU或FOLFIRI辅助化疗的II、III期结肠癌患者与微卫星状态相关的预后评估（PETACC-3试验）
背景：微卫星（microsatellite, MS）是基因组中重复DNA的小区域，可以以各种不同的方式影响细胞功能。
MedSci原创 - 结肠癌，FOLFIRI，微卫星 - 2014-11-05
错配修复基因缺陷对Ⅱ和Ⅲ期结肠癌有预后预测价值
来源：医学论坛网 美国一项研究表明，错配修复基因缺陷（MMR-D）对Ⅱ和Ⅲ期结肠癌有预后预测价值，而染色体18q杂合性丢失（18qLOH）则否。该研究论文7月11日在线发表于《临床肿瘤学杂志》（J Clin Oncol）。 该研究在有可能可以治愈的结肠癌患者中探索了MMR-D和18qLOH对患者预后的影响。研究检测了1852例患者的MMR状态和955例患者的18qL
结肠癌，预后 - 2011-07-19
Oncotarget：新基因测试将革新脑癌治疗
近日，弗吉尼亚理工大学科学家已经找到一种新的方式来诊断脑癌。这项可以彻底改变医生治疗某些脑癌的发现发表在Oncotarget杂志上。脑癌是导致儿童癌症死亡的第二大相关原因。总体而言，在2013年就有7万名新患者被诊断为原发性脑肿瘤。 然而，只有约三分之一的脑癌会发展为恶性的。通常情况下，当患者显示脑肿瘤症状，会选择核磁共振检查以定位肿瘤，但这不能确定肿瘤为良性或恶性，而且核磁共振检查通常是昂贵
不详 - 脑癌，基因测试 - 2014-08-21
JNCI：缺陷错配修复结肠癌III患者采用氟尿嘧啶联合奥沙利铂辅助化疗有效
有报告称缺陷错配修复（dMMR）结肠癌（CC）对于5-氟尿嘧啶（5FU）辅助化疗是有抗性的，然而初步数据表明患者对于奥沙利铂具有化疗敏感性。研究人员评估了氟尿嘧啶类药物对于dMMR CC患者使用和不使用奥沙利铂的情况下的疗效。这个多中心回顾性研究包括在2000和2011年之间所有接受根治性手术切除的II期或III dMMR CC患者。采用Cox模型分析预后因素，风险比（HRs）和95%可信区间（C
MedSci原创 - 缺陷错配修复结肠癌，氟尿嘧啶，奥沙利铂 - 2016-02-04
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