#基因检测# 近年来，早发性胰腺癌（EOPC）的发病率急剧上升。本研究旨在描述EOPC的临床和基因组特征，并评估其治疗意义。回顾性分析了2010年至2022年期间在西班牙Vall d'Hebron肿瘤研究所（VHIO）就诊的EOPC（≤50岁）患者的临床、胚系和基因组特征，并同平均发病年龄的胰腺癌患者（AOPC，≥70岁）对照组进行比较。将关键分子发现与公共数据库队列进行比较。纳入了336例患者（EOPC N=139，AOPC N=197）。EOPC与诊断时吸烟状态、较低的糖尿病患病率、较好的体能状态、较高的CA19.9水平和较高的白蛋白水平相关。调整基线协变量后，观察到EOPC组和AOPC组的总生存期（OS）没有差异。在VHIO队列和验证队列中，年龄较大与KRAS突变发生率较高有关。在VHIO和验证队列中，根据ESCAT I–IIIA分类，与AOPC相比，EOPC富含潜在可靶向变异（分别为19% vs 14%和14% vs 8%）。在转移性患者的一线治疗中，EOPC的无进展生存期（风险比[HR]0.61，95%置信区间（CI）0.43-0.87）和OS较长（HR 0.65，95%CI 0.45-0.95），尽管缓解率没有差异。调整治疗线数后，接受靶向治疗的EOPC患者OS长于未接受靶向治疗的EOPC患者（HR 0.34，95%CI 0.12–0.93）。本研究表明，转移性EOPC患者的结局优于转移性AOPC患者。EOPC患者相较AOPC患者富含可靶向变异，可能获益于精准治疗。
2023-12-02发表于浙江省
2023-11-29发表于上海
2023-11-24发表于陕西省
在以往的认知里，#靶向#药、免疫治疗药是特定癌种、特定基因突变、特定靶点、特定通路才能用的药。不少患者基因检测结果没有理想的靶点，失去用药机会，或者尝试跨适应症用药，但跨适应症无法报销或申请赠药。现在，#泛癌种#广谱抗癌药（也称不限癌种的抗肿瘤类药物）的研发成功和上市，给了大家新希望！打破癌种限制让更多患者有药可用！
这种不不好用癌种的治疗策略，也被称为“精准治疗”，主要源于#基因检测#的结果。根据基因检测的结果，一旦发现对应的靶点，就可以使用某个对应的#靶向治疗#药物。
靶点检测最初从乳腺癌和肺癌比较常见，目前逐步向所有的癌种扩展，包括#卵巢癌#，#胃癌#等 。例如，#非小细胞肺癌#患者要检测#EGFR#、ROS1以及ALK，#乳腺癌#患者要检测HER2，胃癌患者要检测HER2。但是，相比起数百种之多的癌症驱动基因，每一类癌症当中，能够被应用于治疗的基因突变还是太少了，远不能满足所有患者的需求。而且目前有靶点的药物的类别也仍然有限，#实体瘤#主要包括PD-1/PD-L1，#EGFR#，#ROS1#，RET，ALK，MET，BRAF V600E，#NTRK#，#BRCA1/2#，#KRAS#，MSI-H及dMMR，#Claudin 18.2#，FGFR, BCMA, GPC3, Mesothelin, #TP53#; 血液肿瘤包括CD19, CD7等
2022-10-20
