Clin Chem：基于扩增子序列的无创胎儿基因分型法检测rhd阳性和D抗原阴性等位基因
2019-10-23 MedSci MedSci原创
为了避免母体对胎儿Rh抗原产生的同种抗体导致胎儿和新生儿溶血性疾病，在日本，抗d免疫球蛋白常用于rhd阴性孕妇。采用游离DNA进行胎儿RHD基因分型可避免不必要的抗体给药。然而，目前基于PCR检测RHD缺失的方法并不能解决非白人群体中RHD阳性D抗原阴性等位基因比例较高的问题。
为了避免母体对胎儿Rh抗原产生的同种抗体导致胎儿和新生儿溶血性疾病，在日本，抗d免疫球蛋白常用于rhd阴性孕妇。采用游离DNA进行胎儿RHD基因分型可避免不必要的抗体给药。然而，目前基于PCR检测RHD缺失的方法并不能解决非白人群体中RHD阳性D抗原阴性等位基因比例较高的问题。
本研究建立了一种扩增子测序方法，使用从孕妇血浆中提取的游离DNA可以从日本人群中4个主要的RHD等位基因中估计出父母遗传的胎儿RHD等位基因的类型:D抗原阳性等位基因(RHD*01,
92.9%)和3抗原阴性等位基因(RHD*01N.01,
6.6%; RHD*01EL.01, 0.3%; RHD*01N.04, 0.1%) 。研究发现，即使RhD阴性孕妇具有RhD阳性的D抗原阴性等位基因:RhD *01EL，该方法也能正确判断胎儿RhD类型：01或RHD * 01
n.04。
研究表明，该方法是一种可靠的无创胎儿RHD基因分型方法。利用相同的引物对扩增2个不同区域，并在随后的过程中通过它们的序列差异进行区分的基因分型原理，在理论上也适用于非洲普遍存在的rhd阳性、D抗原阴性等位基因。因此，该方法为东亚和非洲国家的RHD阴性孕妇提供了考虑靶向给药抗d免疫球蛋白的可能，并提高了几个欧洲国家在全国范围内实施的胎儿RHD基因分型的特异性。
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