Clin Chem：基于扩增子序列的无创胎儿基因分型法检测rhd阳性和D抗原阴性等位基因
为了避免母体对胎儿Rh抗原产生的同种抗体导致胎儿和新生儿溶血性疾病，在日本，抗d免疫球蛋白常用于rhd阴性孕妇。采用游离DNA进行胎儿RHD基因分型可避免不必要的抗体给药。然而，目前基于PCR检测RHD缺失的方法并不能解决非白人群体中RHD阳性D抗原阴性等位基因比例较高的问题。
MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法 - 2019-10-23
Clin Chem：无创胎儿基因分型数字PCR检测母体遗传单基因糖尿病变异？
患有杂合性致病性葡萄糖激酶（GCK）变异而导致轻度禁食高血糖的妇女的婴儿，如果该变异未被遗传，则有发生巨大儿的风险。 相反，遗传了致病性肝细胞核因子4α（HNF4A）糖尿病变异体的婴儿，出
MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法，无创胎儿基因分型 - 2020-08-01
Heart：哪些基因分型能识别出华法林出血风险增加的VTE患者？
2017年11月，发表在《Heart》上的一项随机、多国家、双盲、非劣效性试验，旨在调查是否遗传多态性可识别静脉血栓栓塞患者使用华法林后出血风险的增加。研究结果表明：CYP2C9和VKORC1基因分型能识别出华法林出血风险增加的患者。
环球医学 - 基因分型，华法林 - 2017-11-16
Genet Med临床研究显示：孕妇进行单基因无创产前筛查，可准确评估胎儿隐性遗传病风险
该研究利用孕妇临床样本证明了使用sgNIPS筛查ACOG推荐的单基因隐性疾病的有效性。
测序中国 - 孕妇进行单基因无创产前筛查，估胎儿隐性遗传病风险 - 2022-12-16
柳叶刀子刊：评估宫颈阴道样本的体细胞突变作为子宫内膜癌检测和分子分型的无创方法
本研究的目的是利用非侵入性样本评估基因改变，来检测和对子宫内膜癌病例进行分子分类。
MedSci原创 - NGS检测，无创检查，分子分型 - 2023-07-24
卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测
此外，无创单基因遗传病检测和孕妇孕期肿瘤也是NIPT极具发展潜力的方向。近日，Genome Web网站报道了香港中文大学卢煜明教授新技术在单基因遗传病检测上的新突破。
生物探索 - 卢煜明，NIPT新时代，无创单基因遗传病检测 - 2016-12-20
J Hum Genet：通过基于靶向测序的非侵入性产前检测鉴定成骨不全的新生胎儿基因突变
无创产前检测（NIPT），包括分析来自母体血浆的循环无细胞胎儿DNA（cffDNA），对于检测胎儿-胎盘染色体非整倍性非常有效。然而，最近的研究表明，基于覆盖的浅层NIPT不能准确检测较小的单基因或多基因座遗传变异。为了可以使用母体血浆评估任何基因座的胎儿基因型，我们开发了一种新的基因分型算法，称为伪四倍体基因分型（PTG）。我们对无血浆细胞DNA（cfDNA）进行了配对末端捕获测序，在这
MedSci原创 - 2018-08-24
2023 昆士兰临床指南：Rh-D阴性女性和妊娠（V1）
Rh-D阴性女性有异体免疫的风险，可能会影响未来的妊娠。本文主要针对Rh-D阴性女性和妊娠的相关内容提供指导。
昆士兰卫生组织官网 - Rh-D阴性 - 2023-05-11
2016 NICE诊断指南：胎儿RhD基因型高通量无创产前检测（DG.25）
2016年12月，英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)发布了胎儿RhD基因型高通量无创产前检测指南，指南主要内容涉及临床应用高通量无创产前检测进行胎儿RhD基因型检测的相关内容。
NICE官网 - 胎儿，基因，高通量，无创，产前，检测 - 2017-05-23
盘点：2014上半年获FDA/CFDA批准的体外诊断产品
随着全球经济的发展，人们保健意识的提高带动了生物医药的突飞猛进，以及整个体外诊断行业快速发展。体外诊断试剂产业已成为当今世界上最活跃、发展最快的行业之一，同时也成为人类疾病预防、诊断、治疗日益重要的组成部分。体外诊断的快速发展给遭受各种疾病折磨的患者带来更多的新生机会，对人类健康起到了极大的促进和保障作用。以下让我们来盘点2014上半年已通过FDA和CFDA批准的体外诊断产品。 1、罗氏——
不详 - 体外诊断产品，FDA/CFDA - 2014-07-09
2017 SOGC临床实践指南：常规产前非侵入性胎儿RHD基因型检测（No.343）
2017年5月，加拿大妇产科医生协会(SOGC)发布了常规产前非侵入性胎儿RHD基因型检测指南，目前优化RHD阴性孕妇的管理主要基于产前非侵入性胎儿RHD基因检测，本文主要基于加拿大RH工作组会议，为常规产前非侵入性胎儿RHD基因型的检测提出指导建议。
J Obstet Gynaecol Can. 2017 May;39(5):366-373. - 常规，产前，非侵入性，胎儿，RHD，基因型，检测 - 2017-05-24
2018 SOGC临床实践指南：非免疫性胎儿水肿的调查和管理（No.363）
2018年8月，加拿大妇产科医生协会(SOGC)发布了非免疫性胎儿水肿的调查和管理指南，用以替代2013年10发布的第297号文章。指南主要内容涉及非免疫性胎儿水肿的定义，病因，产前管理，预后以及围产期管理。
Obstet Gynaecol Can. 2018 Aug;40(8):1077-1090 - 非免疫性胎儿水肿 - 2018-08-16
2018 SOGC临床实践指南：产前糖皮质激素治疗改善胎儿结局（No.364）
2018年9月，加拿大妇产科医生协会(SOGC)发布了关于产前糖皮质激素治疗改善胎儿结局的指南，用以替代2003年1月的第122号文件。本文主要目的是评估产前糖皮质激素治疗在存在早产风险或接受临时剖宫产术妇女中的风险和获益并只针对改善胎儿结局和长期结局提出指导建议。
J Obstet Gynaecol Can. 2018 Sep;40(9):1219-1239. - 产前糖皮质激素治疗，胎儿结局 - 2018-10-13
非免疫性胎儿水肿临床指南
胎儿水肿是指胎儿软组织水肿及体腔积液，超声表现为2处及2处以上的胎儿体腔异常积液，包括胸腔积液、腹腔积液、心包积液及皮肤水肿（皮肤厚度>5 mm），临床其他常用的辅助超声指标还有胎盘增厚（孕中期胎盘厚度胎儿水肿分为免疫性水肿和非免疫性水肿（nonimmune hydrops fetalis，NIHF）2种，其中NIHF占90%以上，发生率为（1~3）/（1 700~3 00
中华围产医学杂志,2017,20(11) :769-775. - 非免疫性胎儿水肿 - 2017-11-30
2016 ACMG立场声明：胎儿染色体非整倍体无创产前筛查
2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明，该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务，是对2013版的更新。
Genet Med. 2016 Jul 28. - 产前筛查 - 2016-08-02
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