【诊治体会】家族性高胆固醇血症的诊断和治疗
家族性高胆固醇血症（FH）是最常见且最为严重的常染色体单基因显性遗传性疾病之一，也是最早被明确其临床和基因特征的脂代谢紊乱性疾病。
中国医学论坛报今日循环 - 冠心病，家族性高胆固醇血症，主动脉瓣中度狭窄伴关闭不全 - 2023-02-15
2018 CCS立场声明：家族性高胆固醇血症（更新版）
2018年12月，加拿大心血管学会(CCS)更新发布了家族性高胆固醇血症的立场声明，家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的致早发性动脉粥样硬化心血管疾病的单基因疾病，本文是对2014版加拿大家族性高胆固醇血症立场声明的更新，文章主要内容涉及FH的诊断，筛查，基因表型，ASCVD风险和FH以及成人FH的管理等。
Can J Cardiol. 2018 - 家族性高胆固醇血症 - 2018-12-18
2022 韩国共识声明：家族性高胆固醇血症的管理
家族性高胆固醇血症（FH）是常见的单基因疾病，因其心血管风险显著升高，早期发现、诊断以及适当的管理对于FH来说至关重要。本文主要针对家族性高胆固醇血症的管理提供共识指导建议。
Korean J Intern Med - 家族性高胆固醇血症 - 2022-08-01
EHJ：儿童和青少年家族性高胆固醇血症的管理
家族性高胆固醇血症(FH)是早产儿冠心病(CHD)的常见遗传原因。全球每分钟就有一例FH婴儿出生。如果在儿童早期阶段进行诊断和治疗，FH个体可有正常人的预期寿命。5月25日，《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)刊文阐述了FH的早期检测和管理策略。FH的诊断文章指出，可通过表型标准和/或遗传诊断或基因检测来诊断FH，前者包括低密度脂蛋白胆固醇(L
医学论坛网 - 家族性高胆固醇血症，血脂管理，冠心病 - 2015-06-11
Lancet：全球纯合子家族性高胆固醇血症的诊疗经验
在世界范围内，纯合家族子高胆固醇血症患者确诊较晚、治疗不足，且有很高的早发ASCVD的风险。
MedSci原创 - 低密度脂蛋白胆固醇，ASCVD风险，纯合子家族性高胆固醇血症 - 2022-02-04
2022 JAS指南：儿童家族性高胆固醇血症的诊断和治疗
由于动脉粥样硬化始于儿童时期，因此需要对于家族性高胆固醇血症(FH)进行早期诊断和治疗。儿童家族性高胆固醇血症（FH）(15岁以下)的基本诊断是基于极低密度脂蛋白(LDL)胆固醇血症和FH家族史。本文
J Atheroscler Thromb - 儿童家族性高胆固醇血症 - 2023-02-02
JACC：evolocumab治疗家族性高胆固醇血症的远期预后研究
对不能达到低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）目标的家族性高胆固醇血症（FH）患者，前蛋白转化酶-枯草杆菌蛋白酶9抑制剂治疗是一种治疗选择。本研究的目的旨在评估evolocumab对纯合FH或严重杂合FH患者的远期有效性和安全性。本研究纳入分析了300名接受evolocumab治疗的患者（纯合FH为106名），经过平均4.1年时间的随访，有89.3%的患者发生了不良反应时间，最常见的是鼻咽炎、流感、上
MedSci原创 - 心血管，家族性高胆固醇血症，Evolocumab - 2020-02-21
2023 IAS指南：家族性高胆固醇血症管理的最佳实践
一组国际专家系统地开发了这份指南，编制了现有以证据为基础的指南中关于FH患者检测（筛查、诊断、遗传测试和咨询）和管理（风险分层、治疗具有杂合或纯合FH的成年人或儿童、妊娠期间的治疗和使用血浆置换）的临
Nat Rev Cardiol - 家族性高胆固醇血症 - 2023-06-25
家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识
经典的家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterolFH患者早发动脉硬化性心血管疾病风险明显增高，而早期筛查和尽早接受药物治疗可改善FH患者的存活率。目前，FH已受到国际
中华心血管病杂志,2018,46(2) - 家族性高胆固醇血症 - 2018-03-06
NEJM：Evinacumab用于纯合子家族性高胆固醇血症的治疗
对于常规降脂治疗效果不佳的纯合子家族性高胆固醇血症患者，Evinacumab治疗可显著降低LDL胆固醇水平
MedSci原创 - LDL，Evinacumab，纯合子家族性高胆固醇血症 - 2020-08-20
JCEM：家族性高胆固醇血症突变的表型预测比较分析！
由此可见，DLCN、SB和MEDPED标准是转诊至脂质门诊患者中FH突变的有效预测指标，但这些表型标准之间的一致性仅为中等。单独使用治疗前LDL-胆固醇和肌腱黄瘤可能对决定谁应该进行FH基因检测是特别有用的。
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，突变，表型，预测，比较分析 - 2018-02-04
两个基因变异加剧家族性高胆固醇血症
日本国立循环器官疾病研究中心一项最新研究发现，如果存在两个特定的基因变异，家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症。这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法。家族性高胆固醇血症(Familial hypercholeslerolemia,FH)又称家族性高β脂蛋白血症,临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最
新华社 - 基因变异，高胆固醇血症 - 2016-02-16
2018 CCS立场声明：家族性高胆固醇血症（更新版）
2018年12月，加拿大心血管学会(CCS)更新发布了家族性高胆固醇血症的立场声明，家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的致早发性动脉粥样硬化心血管疾病的单基因疾病，本文是对2014版加拿大家族性高胆固醇血症立场声明的更新，文章主要内容涉及FH的诊断，筛查，基因表型，ASCVD风险和FH以及成人FH的管理等。
Can J Cardiol. 2018 Dec;34(12):1553-1563. - 家族性高胆固醇血症 - 2018-12-18
家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识
经典的家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterolFH患者早发动脉硬化性心血管疾病风险明显增高，而早期筛查和尽早接受药物治疗可改善FH患者的存活率。目前，FH已受到国际
中华心血管病杂志,2018,46(2) :99-103. - 家族性高胆固醇血症 - 2018-03-06
2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南
日本动脉粥样硬化学会(JAS)家族性高胆固醇血症指南小组制定了《2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南》，本文主要针对家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供指导建议。家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传性疾病，主要有3个临床表现：1.高LDL胆醇血症；2.过早发生冠状动脉疾病；3.肌腱和皮肤黄色瘤。
J Atheroscler Thromb. 2018 Jun 7. - 家族性高胆固醇血症 - 2018-06-13
为您找到相关结果约500个
