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J Stroke Cerebrovasc Dis: COX1和COX<font color="red">2</font><font color="red">基因</font><font color="red">变异</font>与卒中患者阿司匹林抵抗相关

J Stroke Cerebrovasc Dis: COX1和COX2基因变异与卒中患者阿司匹林抵抗相关

背景：环氧合酶（COX）遗传变异和阿司匹林抵抗（AR）是否相关，结果尚不一致。本研究的目的是调查Cox遗传变异与急性缺血性脑卒中（IS）患者AR的相互作用。方法：研究者招募了850例急性IS患者。质谱检测CO X基因的四种变异。应用广义多因子降维法（GMDR）分析基因的联合作用。结果：在850例的急性IS患者中，175（20.6%）例患者存在AR，45（

MedSci原创 - 环氧合酶，卒中，阿司匹林抵抗 - 2016-06-21

铂耐药高级别浆液性卵巢癌患者检出TSC<font color="red">2</font><font color="red">基因</font><font color="red">变异</font>，获益依维莫司

铂耐药高级别浆液性卵巢癌患者检出TSC2基因变异，获益依维莫司

本文描述了一位对依维莫司有反应的、携带TSC2突变、铂耐药的HGS卵巢癌患者。

苏州绘真医学 - 依维莫司，高级别浆液性卵巢癌，铂耐药 - 2024-04-21

Eur Urol：Rucaparib治疗与DNA损伤修复<font color="red">基因</font><font color="red">变异</font>有关的转移去势抵抗性前列腺癌： <font color="red">2</font>期TRITON<font color="red">2</font>研究的最终结果

Eur Urol：Rucaparib治疗与DNA损伤修复基因变异有关的转移去势抵抗性前列腺癌： 2期TRITON2研究的最终结果

研究介绍了TRITON2的最终数据。结果表明，TRITON2的最终结果证实了rucaparib对mCRPC患者的临床益处和可控的安全性，包括那些有BRCA或选择非BRCA DDR基因变异的患者。

MedSci原创 - 前列腺癌，rucaparib，DNA损伤修复基因 - 2023-06-27

J Clin Oncol：携带ATM、BRCA1、BRCA<font color="red">2</font>、CHEK<font color="red">2</font>或PALB<font color="red">2</font><font color="red">基因</font>胚系致病性<font color="red">变异</font>的乳腺癌幸存者后续患对侧乳腺癌的风险

J Clin Oncol：携带ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2或PALB2基因胚系致病性变异的乳腺癌幸存者后续患对侧乳腺癌的风险

携带BRCA1、BRCA2、CHEK2或PALB2胚系致病性变异的乳腺癌幸存女性患者后续患CBC的风险显著增加

MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA1/2，CHEK2 - 2023-01-12

Eur Heart J：一种新的频繁LPA<font color="red">基因</font>KIV-<font color="red">2</font><font color="red">变异</font>与LP（a）和心血管疾病的风险降低相关！

Eur Heart J：一种新的频繁LPA基因KIV-2变异与LP（a）和心血管疾病的风险降低相关！

在LPA基因KIV-2区域发生频率较高但至今未被发现的变异与Lp（a）浓度降低和LMW个体心血管风险降低密切相关。

MedSci原创 - LPA基因，KIV-2变异，Lp（a），CVD，风险 - 2017-04-26

ESH 2023 重磅研究 | 未经控制的高血压患者中CYP<font color="red">2</font>C9、CYP<font color="red">2</font>C19、CYP3A4、CYP3A5和CYP<font color="red">2</font>D6<font color="red">基因</font>遗传<font color="red">变异</font>情况

ESH 2023 重磅研究 | 未经控制的高血压患者中CYP2C9、CYP2C19、CYP3A4、CYP3A5和CYP2D6基因遗传变异情况

基因遗传学CYP检测可能对未受控制的高血压患者的个体化药物治疗有用。

MedSci原创 - 高血压，ESH 2023 - 2023-06-23

J Endocrinol Invest ：遗传<font color="red">变异</font>、差异<font color="red">基因</font>表达和等位<font color="red">基因</font>特异性表达对未用药的<font color="red">2</font>型糖尿病患者使用二甲双胍治疗反应的影响

J Endocrinol Invest ：遗传变异、差异基因表达和等位基因特异性表达对未用药的2型糖尿病患者使用二甲双胍治疗反应的影响

大多数人耐受二甲双胍，约30%的人表现出轻度胃肠道副作用，约5%的人表现出严重不耐受。

MedSci原创 - 2型糖尿病 - 2022-12-30

2022 UK 共识建议：具有生殖系致命<font color="red">变异</font>癌症易感<font color="red">基因</font>RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB<font color="red">2</font>女性癌症风险的临床管理

2022 UK 共识建议：具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理

本文主要针对具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理提供共识建议。

J Med Genet - 癌症风险，癌症易感基因，生殖系致命变异 - 2022-11-29

2022 英国共识建议：拥有癌症易感<font color="red">基因</font>RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB<font color="red">2</font>胚系致病<font color="red">变异</font>的女性癌症风险临床管理

2022 英国共识建议：拥有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理

英国关于有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理的共识建议

J Med Genet . - 癌症风险，癌症风险基因 - 2022-12-05

Diabetes Care：北大人民医院纪立农教授团队最新发现，金属硫蛋白1E（MT1E）<font color="red">基因</font>的罕见<font color="red">变异</font>会增加中国人群患 <font color="red">2</font> 型糖尿病的风险

Diabetes Care：北大人民医院纪立农教授团队最新发现，金属硫蛋白1E（MT1E）基因的罕见变异会增加中国人群患 2 型糖尿病的风险

MT1E可能是一个很有前景的药物开发靶点，因为强制表达MT1E p.C36C能稳定葡萄糖代谢并降低体重，而过表达MT1E p.C36Y则会产生相反的效果。

MedSci原创 - 基因变异，2 型糖尿病，金属硫蛋白1E - 2023-12-03

Mol Cell：罕见遗传免疫疾病XLP<font color="red">2</font>研究获突破

Mol Cell：罕见遗传免疫疾病XLP2研究获突破

近日，研究人员在理解一种主要影响男性儿童的罕见的遗传免疫功能紊乱上迈出了重要一步。使用生化分析技术，该研究小组能够明确XIAP蛋白如何激活免疫防御系统的重要组成部分，特别是肠道系统中防御细菌感染的功能组件。 这项研究由哥本哈根大学诺和诺德基金会蛋白质研究中心研究人员完成，研究结果发表在Molecular Cell杂志上。 诺和诺德基金会蛋白质研究中心副教授Mads Gyrd-Hansen解释说

生物谷 - 研究 - 2012-05-24

IBD：克罗恩病患者中一个遗传<font color="red">变异</font>与手术后疾病复发密切相关

IBD：克罗恩病患者中一个遗传变异与手术后疾病复发密切相关

克罗恩病：一种消化道的慢性、反复发作和非特异性的透壁性炎症， 病变呈节段性分布， 可累及消化道任何部位，其中以末端回肠最为常见，结肠和肛门病变也较多。

MedSci原创 - 靶基因，克罗恩病 - 2021-11-21

【盘点】侵袭性牙周炎近期重要研究进展汇总

【盘点】侵袭性牙周炎近期重要研究进展汇总

【1】NOD2基因缺陷与侵袭性牙周炎的联系 为了探索AgP的遗传风险因素，研究者进行了全基因组单核苷酸多态性的基因分型研究，以此来确定血缘同一的基因图谱以及鉴别32个不同的后补基因位点，随后分析2

MedSci原创 - 2018-05-26

Nature：世界上最大的人类基因组变异被解析，含26个种族2,504人的基因组

由千人基因组计划协会领导的一个国际科学家小组，构建出了世界上最大的人类基因组变异目录，可为研究人员提供有价值的线索帮助他们确立一些人容易罹患各种疾病的原因。尽管大多数的人类基因组变异都是无害的，一些甚至是有益的，但也有些变异却可导致疾病，造成认知障碍，影响癌症、肥胖、糖尿病、心脏病和其他疾病的易感性。了解基因组变异导致疾病的机制或可帮助临床医生改进诊断及治疗方法及开发出新的防治对策。

MedSci原创 - 基因组，变异 - 2015-10-13

【盘点】近期肝硬化重要研究进展一览

【1】凝血酶原时间和凝块波形分析在检测肝硬化出血风险方面有用吗https://www.medsci.cn/article/show_article.do?

网络 - 2019-03-31

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