NMPA批准突破性罕见病药布罗索尤单抗上市，治疗X连锁低磷血症（遗传佝偻病）
中国国家药监局（NMPA）网站最新公示，已通过优先审评审批程序附条件批准了Kyowa Kirin Inc.公司的布罗索尤单抗注射液上市，用于成人和1岁儿童患者X连锁低磷血症（XLH）的治疗，这种疾病会
MedSci原创 - X连锁低磷血症 - 2021-01-16
STTT | 四川大学杨阳/魏于全/陆方合作纠正遗传性视网膜变性小鼠的突变和表型
先导编辑器(PE)可以编辑几乎任何预期更改的基因组，包括所有12种可能的碱基替换、小插入和删除及其组合，而不需要双链断裂或外生供体模板。
iNature - 遗传性视网膜变性 - 2023-02-09
Clinica Chimica Acta：研究鉴定中国常染色体隐性遗传性视网膜炎患者CDHR1基因中一个新的纯合无意义突变
色素性视网膜炎(RP)是一类遗传性视网膜疾病，经常会导致失明。目前，虽然已经观察到80个与RP相关的基因，但是大约40%的RP病例的遗传机制仍不清楚。
MedSci原创 - 遗传性视网膜炎 - 2020-06-22
Hum Genome Var：日本X连锁先天性视网膜劈裂患者的RS1基因新突变研究
日本北九州市职业与环境卫生大学眼科的Jinteng H等人近日在Hum Genome Var杂志上发表了一篇重要的研究文章，他们对X连锁先天性视网膜劈裂患者进行研究发现了许多不同的RS1基因突变，并对突变情况与临床特征进行了联合分析
MedSci原创 - X连锁，先天性，视网膜劈裂，RS1基因，新突变 - 2019-01-31
基因疗法再创医学奇迹 致命肌肉疾病患者暂别呼吸机
8例X-连锁严重联合免疫缺陷病（X-SCID，一种罕见、致命遗传性疾病）患者在接受基因疗法治疗后，免疫系统功能得到显着改善，且正常生长了2年。5月2日，据Science杂志报道，基因治疗领域再获突破。一名患有X-连
医药魔方Pro - 基因疗法 - 2019-05-06
X-连锁色素性视网膜炎（XLRP）基因疗法I/II期临床：显著改善视网膜敏感性
Janssen/MeiraGTx展示其眼部疾病基因疗法AAV-RPGR的I/II期临床数据。
MedSci原创 - 基因疗法AAV-RPGR，X连锁性色素性视网膜炎（XLRP） - 2020-10-11
Doc Ophthalmol：ISCEV针对光适应开关ERG的拓展规范
斯洛文尼亚卢布尔雅那大学眼科医院的Sustar M近日在Doc Ophthalmol发表了一篇文章，系统的描述了ISCEV针对光适应开关ERG的拓展规范，并讨论了其在眼科疾病诊断的应用。
MedSci原创 - ISCEV，光适应开关ERG，规范 - 2018-06-26
渤健赢了阿尔兹海默症，输了视网膜基因疗法
渤健（Biogen）公司昨宣布，其基因治疗药物timrepigene emparvovec在一项III期试验中未能对一种罕见的遗传性眼病--无脉络膜症显示出有临床意义。
MedSci原创 - 无脉络膜症 - 2021-06-16
2022 临床实践指南：布罗索尤单抗时代儿童X-连锁低磷血症的治疗
X-连锁低磷血症（XLH）是最常见的遗传性低磷血症。致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因),呈显性遗传。本文主要针对儿童XLH应用布罗索尤单抗治疗提供指导建议。
J Paediatr Child Health - 儿童X-连锁低磷血症，布罗索尤单抗 - 2022-04-19
4大疾病领域基因疗法管线大盘点
自转基因技术于上世纪70年代问世以来，基因疗法就被视为解决许多疾病，尤其是遗传病的终极疗法。过去二三十年来基因工程领域取得了突飞猛进的发展，但是，将基因疗法应用到人身上的过程却并非一帆风顺。基因疗法的长期有效性和长期安全性是这一领域的主要瓶颈。
药明康德 - 疾病，基因，盘点，肝脏，血友病，眼，神经系统，血液 - 2017-08-08
2022 循证共识指南：红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉病的诊断和管理
红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉病是汉奸的遗传性光损伤，本文主要针对红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉病的诊断、检测以及治疗提供遵循共识指导。
J Am Acad Dermatol - 红细胞生成性原卟啉症，X连锁原卟啉病 - 2023-05-03
腓骨肌萎缩症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT） 是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达 60 余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病， 最常见
MedSci原创 - 罕见病，腓骨肌萎缩症 - 2022-09-15
中国学者研发无创眼内基因药物递送载体
经过近8年攻关，复旦大学药学院魏刚教授研究团队在无创眼内基因药物递送研究领域获重要进展，对治疗致盲性慢性眼底疾病有重要意义。
中国新闻网 - 无创，眼内，基因，药物递送载体 - 2019-10-15
Sci Rep：编辑干细胞疗法或可治疗失明
研究者Alexander Bassuk说道，我们的目的是修复X-连锁视网膜色素变性(X
生物谷 - 基因治疗，干细胞，失明，CRISPR/Cas9 - 2016-02-01
Biogen公司8亿美元收购Nightstar，以获取其眼科疾病的基因疗法管线
Biogen宣布已完成收购Sycona的Nightstar Therapeutics，这是一家临床阶段基因治疗公司，专注于使用腺相关病毒（AAV）基因疗法治疗遗传性视网膜疾病。
MedSci原创 - Biogen，Nightstar，眼科疾病，腺相关病毒，基因疗法 - 2019-06-07
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