2018 香港专家共识:家族性高胆固醇血症的管理
香港的两组包括治疗血脂异常及家族性高胆固醇血症的专家和儿科专科医生在2016年举行两次会议,讨论香港患有家族性高胆固醇血症的成年人和儿童的多方面管理。在回顾家族性高胆固醇血症的诊断、筛查和管理的临床数据及指引后,他们就家族性高胆固醇血症的管理在下列方面达成共识,包括临床特征、诊断标准、成人筛查、儿童筛查、管理血液低密度脂蛋白胆固醇的目标,动脉粥样硬化的检测
Hong Kong Med J. 201 - 家族性高胆固醇血症 - 2018-08-18
Circulation:基因治疗有望攻克家族性高胆固醇血症
来自UCLA和霍华德休斯医学研究院的科学家成功地使用一种抑制胆固醇水平的基因作为家族性高胆固醇血症小鼠斑块治疗的一部分。在这项临床前研究中,研究人员发现,基因LeXis可降低胆固醇和动脉阻塞,该治疗似乎还可减少肝细胞脂肪的积累。这项研究在线发表在杂志《Circulation》上。
环球医学 - 基因治疗,高胆固醇血症 - 2017-08-28
2018 CCS立场声明:家族性高胆固醇血症(更新版)
2018年12月,加拿大心血管学会(CCS)更新发布了家族性高胆固醇血症的立场声明,家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的致早发性动脉粥样硬化心血管疾病的单基因疾病,本文是对2014版加拿大家族性高胆固醇血症立场声明的更新,文章主要内容涉及FH的诊断,筛查,基因表型,ASCVD风险和FH以及成人FH的管理等。
Can J Cardiol. 2018 - 家族性高胆固醇血症 - 2018-12-18
2022 韩国共识声明:家族性高胆固醇血症的管理
家族性高胆固醇血症(FH)是常见的单基因疾病,因其心血管风险显著升高,早期发现、诊断以及适当的管理对于FH来说至关重要。本文主要针对家族性高胆固醇血症的管理提供共识指导建议。
Korean J Intern Med - 家族性高胆固醇血症 - 2022-08-01
2023 IAS指南:家族性高胆固醇血症管理的最佳实践
一组国际专家系统地开发了这份指南,编制了现有以证据为基础的指南中关于FH患者检测(筛查、诊断、遗传测试和咨询)和管理(风险分层、治疗具有杂合或纯合FH的成年人或儿童、妊娠期间的治疗和使用血浆置换)的临
Nat Rev Cardiol - 家族性高胆固醇血症 - 2023-06-25
2022 JAS指南:儿童家族性高胆固醇血症的诊断和治疗
由于动脉粥样硬化始于儿童时期,因此需要对于家族性高胆固醇血症(FH)进行早期诊断和治疗。儿童家族性高胆固醇血症(FH)(15岁以下)的基本诊断是基于极低密度脂蛋白(LDL)胆固醇血症和FH家族史。本文
J Atheroscler Thromb - 儿童家族性高胆固醇血症 - 2023-02-02
EHJ:儿童和青少年家族性高胆固醇血症的管理
家族性高胆固醇血症(FH)是早产儿冠心病(CHD)的常见遗传原因。全球每分钟就有一例FH婴儿出生。如果在儿童早期阶段进行诊断和治疗,FH个体可有正常人的预期寿命。5月25日,《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)刊文阐述了FH的早期检测和管理策略。FH的诊断文章指出,可通过表型标准和/或遗传诊断或基因检测来诊断FH,前者包括低密度脂蛋白胆固醇(L
医学论坛网 - 家族性高胆固醇血症,血脂管理,冠心病 - 2015-06-11
Lancet:全球纯合子家族性高胆固醇血症的诊疗经验
在世界范围内,纯合家族子高胆固醇血症患者确诊较晚、治疗不足,且有很高的早发ASCVD的风险。
MedSci原创 - 低密度脂蛋白胆固醇,ASCVD风险,纯合子家族性高胆固醇血症 - 2022-02-04
JACC:evolocumab治疗家族性高胆固醇血症的远期预后研究
对不能达到低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)目标的家族性高胆固醇血症(FH)患者,前蛋白转化酶-枯草杆菌蛋白酶9抑制剂治疗是一种治疗选择。本研究的目的旨在评估evolocumab对纯合FH或严重杂合FH患者的远期有效性和安全性。本研究纳入分析了300名接受evolocumab治疗的患者(纯合FH为106名),经过平均4.1年时间的随访,有89.3%的患者发生了不良反应时间,最常见的是鼻咽炎、流感、上
MedSci原创 - 心血管,家族性高胆固醇血症,Evolocumab - 2020-02-21
NEJM:Evinacumab用于纯合子家族性高胆固醇血症的治疗
对于常规降脂治疗效果不佳的纯合子家族性高胆固醇血症患者,Evinacumab治疗可显著降低LDL胆固醇水平
MedSci原创 - LDL,Evinacumab,纯合子家族性高胆固醇血症 - 2020-08-20
家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识
经典的家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体(共)显性遗传病,其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterolFH患者早发动脉硬化性心血管疾病风险明显增高,而早期筛查和尽早接受药物治疗可改善FH患者的存活率。目前,FH已受到国际
中华心血管病杂志,2018,46(2) - 家族性高胆固醇血症 - 2018-03-06
JCEM:家族性高胆固醇血症突变的表型预测比较分析!
由此可见,DLCN、SB和MEDPED标准是转诊至脂质门诊患者中FH突变的有效预测指标,但这些表型标准之间的一致性仅为中等。单独使用治疗前LDL-胆固醇和肌腱黄瘤可能对决定谁应该进行FH基因检测是特别有用的。
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症,突变,表型,预测,比较分析 - 2018-02-04
2018 CCS立场声明:家族性高胆固醇血症(更新版)
2018年12月,加拿大心血管学会(CCS)更新发布了家族性高胆固醇血症的立场声明,家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的致早发性动脉粥样硬化心血管疾病的单基因疾病,本文是对2014版加拿大家族性高胆固醇血症立场声明的更新,文章主要内容涉及FH的诊断,筛查,基因表型,ASCVD风险和FH以及成人FH的管理等。
Can J Cardiol. 2018 Dec;34(12):1553-1563. - 家族性高胆固醇血症 - 2018-12-18
家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识
经典的家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体(共)显性遗传病,其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterolFH患者早发动脉硬化性心血管疾病风险明显增高,而早期筛查和尽早接受药物治疗可改善FH患者的存活率。目前,FH已受到国际
中华心血管病杂志,2018,46(2) :99-103. - 家族性高胆固醇血症 - 2018-03-06
2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南
日本动脉粥样硬化学会(JAS)家族性高胆固醇血症指南小组制定了《2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南》,本文主要针对家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供指导建议。家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传性疾病,主要有3个临床表现:1.高LDL胆醇血症;2.过早发生冠状动脉疾病;3.肌腱和皮肤黄色瘤。
J Atheroscler Thromb. 2018 Jun 7. - 家族性高胆固醇血症 - 2018-06-13
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