Nat Genet：肺结核基因组映射人类历史
北京系结核分枝杆菌的流行随着大的经济与社会事件而起起落落。 图片来源：《自然—遗传学》 从农业开端到苏联解体，人类历史上的重大事件都在能够导致肺结核（TB）的细菌的脱氧核糖核酸（DNA）中留下了印记。对全世界近5000个结核分枝杆菌样本进行的一项新研究，揭示了数千年前在亚洲出现的一种细菌最终如何成为了一个全球杀手，乃至对抗菌药物产生了广泛的耐药性。 这项新研究的第
中国科学报 - 结核分枝杆菌，肺结核，TB - 2015-01-28
满足百万级高深度全基因组测序需求，华大智造发布基因组学新解决方案
在第十五届国际基因组学大会（ICG-15）上，华大智造发布了“大人群基因组学一站式解决方案”，该方案目前可满足每年五万到百万级规模高深度全基因组测序需求。
亿欧 - 基因组测序，生信分析，华大智造 - 2020-11-05
Nat Commun：全基因组测序揭示与肿瘤复发和脊索瘤特异性存活相关的基因组改变
脊索瘤是一种罕见的骨肿瘤，一般发生于颅骨、脊椎骨和骶骨部位的中轴骨，病因不明且复发率高。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，复发，脊索瘤，基因组改变 - 2021-02-05
Blood：全基因组测序揭示CAR-19 T细胞治疗淋巴瘤失败的潜在复杂基因组特征
肿瘤固有基因组变异是CAR-19 T细胞疗法对大B细胞淋巴瘤疗效和耐药性的复杂相互作用因素的关键
MedSci原创 - 淋巴瘤，基因组，抗CD19 CAR T细胞疗法 - 2022-08-18
山东大学陈子江/吴克良/赵涵等合作发现人类合子基因组激活始于父系基因组
尽管亲本基因组在受精后经历了广泛的表观遗传重编程以达到平衡，但它们是否在人类合子基因组激活(ZGA)中发挥不同的作用仍然未知。
iNature - 人类合子基因组 - 2023-02-03
利用高通量表型推断基因型进行基因组选择
近日，预印本网站上biorxiv.org上发表重要结果，可利用高通量表型推断基因型，从而进行基因组选择。在许多育种项目中，对所有的候选基因进行基因分型仍然是非常昂贵的，特别是在需要评估大量个体的情况下。在这些情况下，选择是随机进行的，或者是通过使用低精度的替代选择来进行的，例如视觉选择。高通量表型提供了一种方法，通过为选择目标提供准确的替代工具，提高了对非基因型个体的选择准确性。为了进行基因组的选
转化医学网 - 基因型 - 2020-03-04
Nature：肿瘤细胞维持基因组稳定之谜破解
与正常细胞相比，癌细胞的分裂速度相当快，其基因组“质量”却相当稳定——它们是怎么做到的？丹麦哥本哈根大学Hickson教授团队与浙江大学呼吸疾病研究所沈华浩教授团队通过合作，发现肿瘤细胞在有丝分裂期存在DNA复制行为，这是肿瘤细胞维持基因组稳定性的关键。
MedSci原创 - 肿瘤，基因组 - 2015-12-09
基因组学何时可以治愈癌症？
日前，人类基因组计划的领导者之一、美国哈佛-麻省理工博德研究所（Broad Institute of MIT and Harvard）主任 Eric Lander 在接受美国《大西洋月刊》（The Atlantic）采访时，介绍了基因组学发展的未来和基于基因组学的疾病治疗方法的前景。他指出，人类基因组计划耗时 15 年和
手牵手博客站 - 癌症，Eric，Lander，基因组学 - 2014-01-15
基因组学技术进展(Genome Technology)
第一主题 基因组学技术进展 1. 测序新技术 2. 转录基因组学 3. 表观基因组学 4. 外显子组学 1.Genome Technology ?
会议 - 2009-03-11
NEJM：基因组和外显子组测序的临床指南
谁也没想到基因组测序技术这么快就进入了临床实践。现在，已经不少医生在测序的帮助下解决了之前难以确诊的疾病，尤其是罕见的儿童疾病。“这篇文章为医生们提供了可以遵循的基本准则，”美国国立人类基因组研究所（NHGRI）的主管EricD. Green博士说。文
MedSci原创 - 外显子，测序，临床指南 - 2014-07-03
Nat Genet：癌基因组独特印记的根源
所有的致癌过程都会在患者的基因组上留下独特的突变印记。来自韦尔科姆基金会桑格学院研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）的一个研究小组发现了一个重要的生物学证据，支持了一组抗病毒基因在癌症形成中起作用。由这一基因家族驱动的致癌过程所留下的突变标记存在于一半的癌症类型之中。 我们对于引起癌症的生物过程所知有限。紫外线和吸烟是众所周知的两个致癌过程。暴露于其中任一
生物通 - 癌症，基因突变 - 2014-04-16
谷歌加入全球联盟 提供基因组开源端口
谷歌对医疗的兴趣，从没有因为 2013 年 11 月份 23andme 被美国食品与药品监督管理局（FDA）叫停服务而感到挫折。今年 1 月 4 日，Google 作为领投对DNA数据管理和分析在线工具服务商 DNAnexus 进行了 1500 万美元的 C 轮投资。同月，谷歌向外界宣布正在研发一款智能隐形眼镜，其可监测糖尿病患者的血糖水平。时下谷歌眼睛更是炙手可热，其在医疗上的应用也逐渐凸显出来
生物360 - 谷歌，基因 - 2014-03-06
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定比以往更多的DNA序列。 我们的研究结果显示，近90％的临床鉴定突变可被明确地检测到，同时还有额外的癌
生物谷 - 癌症，全基因组测序 - 2014-12-29
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