【AJH】细胞遗传学异常中仅复杂核型是NPM1突变AML移植后不良预后因素
学者通过欧洲血液和骨髓移植学会 (EBMT) 登记组，研究了伴CG 异常的NPM1 突变 AML在CR1 接受 alloHSCT 的情况。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，NPM1，AML - 2024-03-10
Nat Commu：子宫内膜异位的遗传学机制
最近由昆士兰大学的研究者们进行的一项有关子宫内膜异位疾病的大型遗传学研究结果揭示：5种基因的路边可能导致该疾病的发生。这项研究一共分析了20万女性的基因组构成，用于寻找引发子宫内膜异位的遗传学机制，这一发现将有助于未来相关治疗得开发。
生物谷 - 子宫内膜异位，基因 - 2017-05-26
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20
Neuron：整合fMRI与光遗传学的全脑研究
本研究提出的方法提高了MRI的灵活性和生产力，为研究全脑功能网络中动态大脑状态依赖性回路解剖或生物标志物筛选提供了新的机会。
brainnew神内神外 - 光遗传学 - 2023-04-22
Science：表观遗传学和数学结合，预测癌细胞行为
在癌症的发展过程中，表观遗传变化促进了表型的可塑性，使得癌细胞的行为持续变化并有助于增强肿瘤的转移和免疫逃逸能力。如果我们能建立一个表观遗传相关的数学模型，或许就能精准预测肿瘤的发展。
“生物世界”公众号 - 癌细胞，表观遗传学 - 2023-02-20
2015男性生殖遗传学检查专家共识发布
为规范男性生殖遗传学检查在临床中的应用，中华医学会男科学分会组织专家共同研究并制定本共识，旨在为临床医师提供指导和参考。全文获取：下载地址：指南下载(需要扣积分2分, 梅斯医学APP免积分下载)
中华男科学杂志 - 生殖遗传学检查 - 2016-09-07
Nature：癌症表观遗传学-发现白血病关键蛋白
科学家们发现，调控蛋白 ENL 能促进白血病的发生。这加深了学界对转录调控的理解，并提示了一种潜在的白血病疗法。血液肿瘤的发病原因通常是染色体易位，产生由两个蛋白质的片段连接形成的融合蛋白，最终引起疾病。调节蛋白混合性白血病（regulatory protein mixed lineage leukaemia， MLL）中的融合蛋白通常也存在于侵袭性儿童白血病中，并且与不良预后有关。因此，开发
生命奥秘 - ENLMLL，白血病，蛋白，SEC - 2017-03-13
World J Gastrointest Oncol：胃癌分子学、遗传学和免疫特征研究进展
虽然近年胃癌（GC）治疗有很多进步，但多数转移性疾病预后仍很差，因此需要更多基础研究，更好的指导分子靶向治疗和免疫治疗。2014年根据TCGA将GC分为4种分子亚型，然而其转化为临床应用的征途中，结果并不如预期辉煌，2015年根据ACRG同样将GC分为4种亚型，研究显示各亚型与临床结果相关。塞浦路斯Gkolfinopoulos教授在WJGO杂志发文对二种分类进行比较，并对相关临床研究、分子靶向治疗
肿瘤资讯 - 胃癌，分子学，遗传学，免疫特征 - 2018-09-05
美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 声明：政策制定者通过远程遗传学改善医疗保健的考虑
美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 声明：政策制定者通过远程遗传学改善医疗保健的考虑
Genetics in Medicine - 遗传学 - 2022-09-16
GE：幽门螺杆菌表观遗传学层面调控胃癌发生
基因以及表观遗传学机制在肿瘤发生过程中出现的分子、相关信号通路调控异常中发挥十分重要的作用。那么环境因素—幽门螺杆菌的感染是否会对患
丁香园 - 幽门螺杆菌，胃癌 - 2013-03-25
多发性骨髓瘤遗传学检测专家共识
根据MM的预后因素进行危险度分层，进行个体化治疗，有助于提高疗效、减轻治疗相关毒性。遗传学异常是MM危险度分层的基础。近年来，虽然遗传学检测对于MM的重要意义在国内已经取得共识，但存在检测方法不规范、阳性阈值混乱、临床价值不明确等一系列问题，亟需规范。为此有必要制订MM的遗传学检测专家共
中华遗传学杂志.2019.36(2):99-102. - 多发性骨髓瘤，遗传学检测 - 2019-04-29
血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识
血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，患者临床表现严重程度不一，重型患者致残率高，且治疗费用昂贵，影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测（PGT）是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病
中华医学杂志 - 2021-11-30
Cell Death & Disease：光遗传学技术破解癌症增殖机制
近日，Nature Publishing Group （NPG）下的国际学术期刊 Cell Death & Disease (2012 影响因子6.044) 发表了中国科学院深圳先进技术研究院医工所神经工程研究中心王立平及杨帆、屠洁、潘建青、罗慧莉等研究组成员的最新成果：光感基因调控技术抑制神经胶质瘤的生长增殖。 胶质瘤是中枢神经系统发病率最高的肿瘤，占全身恶
中科院 - 癌症增殖机制 - 2013-11-18
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