牛磺酸可修复这种罕见病的受损细胞
多发性硬化症（MS）是一种自身免疫性疾病，目前尚无治愈方法，但可以通过一些药物治疗来促进髓鞘再生以减少MS的复发。最近一项发表在《Nature Chemical Biology》杂志上的研究发现，人类细胞的代谢物——牛磺酸，可以提高MS治疗的有效性。
生物探索 - 多发性硬化症，牛磺酸 - 2017-12-12
Nat Commun：研究发现罕见骨质疏松症
来自苏黎世大学和苏黎世大学儿童医院的研究人员发现了第一个遗传性X染色体类型的先天性成骨发育不全症，也称为骨质疏松症。在瑞士约有300到400人，全球大约有五十万人患有骨质疏松症，该病会导致他们的骨头像玻璃一样脆弱。他们的骨形成不仅不好，而且身体组织中其它部位含有的结缔组织也受到了影响。Cecilia Giunta 和 Marianne Rohrbach说，研究人员发现了一种新型骨质疏松症，有两个家
生物谷 - 骨质疏松症，结缔组织 - 2016-07-08
FDA批准首个治疗罕见皮肤癌药物
今日（3月24日），美国FDA宣布，加速批准由德国默克公司与辉瑞共同研发的PD-L1抗体Bavencio（Avelumab）上市，用于治疗罹患转移性默克尔细胞癌（metastatic Merkel cell carcinoma，MCC）的成人与12岁以上儿童，包括那些先前未经化疗治疗的患者，Avelumab是FDA批准的首个治疗这一疾病的疗法，同时也是第二个获得美国FDA批准的PD-L1抗体药物。
医谷 - 皮肤癌 - 2017-03-24
中国医生对罕见病基因检测的使用和认知：一项全国性的横断面研究
据统计，80%的罕见病是由遗传因素引起的，50%的罕见病是在儿童时期发生的，30%的罕见病患儿在5岁以内死亡。
MedSci原创 - 基因检测 - 2023-08-23
CCR：干细胞加速罕见癌症治疗药物筛选
最近来自美国约翰斯霍普金斯Kimmel癌症中心的研究人员利用人类干细胞开发出一个药物筛选新系统，可能会加速对罕见癌症治疗药物的筛选过程。在这篇文章中研究人员详细描述了他们如何将人类干细胞转变为一种侵袭性罕见儿童脑癌——成神经管细胞瘤。随后再将这些癌细胞的遗传信息与成百上千种已经用于药物筛选的常见人类癌细胞进行
生物谷 - 干细胞，癌症治疗 - 2016-08-05
罕见病例：太难了！也太罕见了！我只见识到这一例！这癌长错了地方！！
最后结果反馈给我后，我印象中是从来没有碰到过，是极其罕见的病例。
叶建明说结节 - 肺部结节，腺样囊性癌，实性结节 - 2024-04-22
这种罕见的软组织肿瘤 您认识吗？
2002年WHO对Kaposi型血管内皮细胞瘤定义是局部侵袭性、不成熟的血管肿瘤，特点是Kaposi肉瘤样束状梭形细胞生长为主的结构。该病发病率极低且无人种易感倾向。该病最常见发生于哪些部位？病理特点为何？
环球医学 - 罕见，软组织，肿瘤 - 2017-10-30
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：Ⅰ型神经纤维瘤病治疗的新进展
本次大会，来自首都医科大学附属北京儿童医院的王晓玲教授为我们分享《Ⅰ型神经纤维瘤病治疗的新进展》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
MedSci原创 - Ⅰ型神经纤维瘤病，CSRD 2023 - 2023-09-24
长护险、互联网医院、罕见病、数据银行
医保领域是历年“两会”不变的热议话题，随着2022年“两会”召开的临近，这些也愈发成为了大家关注的焦点。
MedSci原创 - 两会，两会提案 - 2022-03-03
Lancet：罕见虹膜尤文氏肉瘤-案例报道
患者男，46岁，因左眼虹膜肉质粉红色病灶就诊。组织病理学检查：蓝色的小圆形细胞增殖，膜CD99阳性，EWSR1重排，符合尤文氏肉瘤。诊断明确。治疗：异环磷酰胺、阿霉素、长春新碱、依托泊苷治疗6个周期，随后钌-106局部放疗（对眼功能的保护作用优于手术），以及长春新碱、放线菌素-D和异环磷酰胺治疗8次，使患者的肉瘤完全缓解（如下图）。考虑到患者的年龄，阿霉素和依托泊苷的使用剂量减少了25%，在每个治
MedSci原创 - 尤文氏肉瘤，虹膜，案例 - 2016-05-06
罕见病例：我第一次见！这种病在肺良性肿瘤中的占比只有2%！
当然这种疾病虽然少见，治疗手段是所有良性肿瘤都是一样的，反正是手术切除就治愈。所以真的是否需要手术与最后的病理结果中的良性的什么疾病不相关，而是手术切除的范围，手术与否的利弊权衡考虑相关。
叶建明说结节 - 主动脉，罕见病，肺良性肿瘤 - 2022-12-19
每日病例丨一例骨科罕见疾病
这是一种罕见的病因不明的慢性进行性骨病变，以骨小梁被纤维组织逐渐取代为特点的自限性良性骨疾病，好发于儿童和青年，女性多见。
MedSci原创 - 梅斯医生，病例，骨科 - 2017-11-06
Lancet Oncol：欧洲罕见肿瘤的负担及治疗
研究对于大约200种罕见肿瘤的发病率和生存率进行研究。该研究有助于提高罕见肿瘤的认识，通过早期诊断、研发新治疗和改进疾病护理提高患者生存率
MedSci原创 - 罕见肿瘤，发病率，生存率 - 2017-07-05
【罕见病例】一例特殊的异位妊娠
这是去年的一份病例。患者是由急诊转上来的，平车推入，侧身捂着下腹。当时，患者面色苍白，神情痛苦，询问病情也只是哼哼着说肚子疼。转移到检查室上后，我让她保持平卧，按压了一下她的腹部，右下腹有明显压痛反跳痛。腹部叩诊发现移动性浊音可疑。 妇科专科检查：外阴发育正常，已婚未产式，阴道畅，正常分泌物，宫颈质中，常大，子宫前位，常大，质中，漂浮感，双附件区增厚，压痛（腹壁对抗）。后穹窿稍饱满，触痛，以右侧
MedSci原创 - 异位妊娠，病例，罕见 - 2018-04-04
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