罕见原因导致腹痛-案例报道
患者女，14岁，腹痛2天就诊，伴非胆汁性呕吐。查体：脸色苍白，弥漫性腹部压痛，肠鸣音减弱。辅助检查：血红蛋白 88 g/L，白细胞总数 3.6 × 109/L，血小板 96 × 109/L，红细胞沉降率（ESR） 54 mm/h；尿常规正、血和尿培养未见明显异常；其他血液检查、胸部平片、腹部B超、大便培养、显微镜和内镜检查无异常。腹部平片显示小肠大肠扩张，但没有肠梗阻或气腹。经验性静脉输注环丙沙星
MedSci原创 - 腹痛，膀胱炎，肠炎，系统性红斑狼疮 - 2016-05-16
【罕见病例】警惕！症状不典型的关节疾病！
这是一个月前接诊的一个病例，因为疾病症状的不典型而一直没能得到正确的治疗从而导致了较严重的后果。 患者为一26岁年轻男性，因“反复右膝关节肿痛4年，加重1年”来我院就诊。4年前因车祸致右膝关节和左肘关节受伤，当时感觉两处疼痛，活动不受限，自觉症状较轻，便未予治疗。之后右膝盖肿痛时有发作，自涂外用药物（具体不详）后缓解。1年前右膝关节再次出现疼痛伴肿胀，天气变化时疼痛加重，疼痛时剧烈难忍，
MedSci原创 - 关节病变，不典型 - 2018-04-04
JAMA Neurol ：傻傻分不清楚……看起来是帕金森病，其实是罕见神经退行性疾病？
神经元核内包涵体病（NIID）是近年来新发现的一类罕见神经退行性疾病，有证据表明，NOTCH2NLC基因中GGC异常重复扩增与NIID有关，但目前尚无有效的治疗方法。
生物探索 - 帕金森病，诊断，神经退行性疾病 - 2020-11-12
罕见！毛霉菌竟然引起自发性胃穿孔
自发性胃穿孔是消化道溃疡性疾病的常见并发症之一，而毛霉菌病是一种罕见的机会菌感染，通常见于免疫功能低下的患者，这种罕见的通过血管入侵性的毛霉菌病可引起鼻，肺，皮肤，胃肠，肾脏病变，但原发性胃肠道感染毛霉菌实属罕见，本例病案报道毛霉菌感染引起的自发性胃穿孔的罕见病例。
医博士 - 毛霉菌，自发性胃穿孔 - 2019-02-19
【盘点】几例令人费解的罕见病例汇总
瓷娃娃、早衰症、渐冻人……这些都是近年来为大众熟悉的罕见病，但还有更多的罕见病种连不少临床医生都未接触过。下面小编为大家盘点近期四大医学期刊发表的那些令人费解的罕见病例报道。
MedSci原创 - 罕见病例 - 2016-07-31
BMJ：罕见病例——肝细胞癌转移至下颌骨
X光片显示继发于骨溶解而致的病理性骨折，破坏病损部位在患者右下颌骨处（由图2⇓白色箭头表示）。病灶边界不清，骨溶解，侵犯周围组织，导致病理性骨折。病损侵蚀邻近的皮质骨。
MedSci原创 - 2016-09-28
Nature：一种罕见癌症的弱点——胆固醇
洛克菲勒大学的研究人员宣布，一种罕见肿瘤类型它不能合成胆固醇，只要没有胆固醇，癌细胞就无法生存下去。
生物通 - 罕见，癌症，胆固醇，营养 - 2019-02-24
PNAS：深度学习助力罕见戈谢病机制研究
溶酶体酶葡糖脑苷脂酶-1（GCase）催化主要糖脂葡糖神经酰胺的裂解，成为葡萄糖和神经酰胺。缺乏完整功能的GCase导致其脂质底物在溶酶体中积累，引起戈谢病。
MedSci原创 - 罕见病，深度学习 - 2019-03-01
什么乳腺癌常见而心脏癌症罕见？
与一些良性癌细胞相比，恶性癌细胞会主动攻击机体的某些器官，这种现象常见于结肠癌或乳腺癌。在一项发表于8月9日《癌症趋势》（Trends in Cancer）杂志上，研究人员表示，某些器官的易损性可能体现了自然选择原则。人类可以容忍肿瘤细胞存在于大型或成对的器官中，但不能容忍肿瘤细胞存在于一些小型关键器官中，如心脏，所以与小型关键器官相比，大型器官在进化过程中，可能包含有较弱的癌细胞抵御机制。
生物谷 - 转化医学 - 2016-08-10
罕见的心脏嗜铬细胞瘤3例
肾上腺外的嗜铬细胞瘤也称为副神经节瘤，多发于腹部。原发于心脏的嗜铬细胞瘤源于副神经节和内脏自主神经副神经节，最多见于左心房。由于肿瘤常累及瓣膜或冠状动脉血供，手术切除困难，预后一般较差。心脏嗜铬细胞瘤较少见，其临床表现有哪些？如何定位诊断和治疗？详见以下3则精选病例——
泌尿外科疑难病例讨论精选 - 心脏，嗜铬细胞瘤 - 2017-12-23
JACC：罕见基因突变与心源性猝死相关
来自49个基因的罕见突变可以增加导致心源性猝死的4个重要危险因素的发生率：心肌病、冠心病、遗传性心律失常和主动脉病或主动脉夹层。本研究的目的旨在评估心源性猝死病例中罕见致病性变异的患病率，以及这种变异在无症状成人人群中的患病率和临床重要性。本研究纳入分析了600例成年起病的心源性猝死患者和600正常对照，并对其进行了全外显子测序分析，最终识别出了5178个基因突变，其中14个被认为是致病突变或可能
MedSci原创 - 心血管，基因突变，猝死 - 2019-11-21
FDA指导文件：罕见儿科疾病优先审查券行业指南
本指南提供了有关美国食品和药物管理局安全与创新法案 （FDASIA） 第 908 条实施的信息，该法案在联邦食品、药品和化妆品法案（FD&C 法案）中增加了第 529 条。
FDA官网 - 罕见儿科疾病（RPD） - 2023-11-13
罕见病例：左心房粘液瘤合并多系统栓塞
心房粘液瘤的诊断主要以超声心动图，CT 和 MRI 为主，其中 DT 和 MRI 对于发现身体其他部位的梗塞并发症具有重要价值。
放射沙龙 - 左心房粘液瘤，多系统栓塞 - 2022-10-17
NEJM：口腔内黑色素瘤---罕见！
近日，一个60岁的妇女到医院就诊，主诉在她的牙龈上出现黑色色素沉着2个月余。而她既往无吸烟史和饮酒史。 经体查可见，黑色素沉着弥漫性地分布在其上颌前牙的唇侧和腭侧（分别如图A和B所示），无牙齿松动或明显的淋巴结肿大现象。 牙科X线检查中未发现牙齿存在骨质破坏。PET-CT扫描显示在上颌前牙区出现高代谢信号，但未见有淋巴结转移。切口活体检查和组织病理学分析结果显示恶性黑色素瘤。一
MedSci原创 - 口腔，黑色素瘤，色素沉着 - 2015-05-21
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