立体定向手术治疗功能区灰质异位所致难治性癫痫
采用立体定向技术将深部电极植入颅内可疑致痫灶内及其周围，可准确判断致痫灶的位置及异常放电的传导路径，且可直接通过植入的深部电极进行射频毁损，消除致痫灶及阻断异常放电的传播路径，可以取得三个方面的效果：①若致痫灶较小，例如由体积较小的灰质异位或局灶性皮层发育不良所致的癫痫
立体定向和功能性神经外科杂志 - 立体定向，手术，治疗，功能区，灰质，异位，难治性癫痫 - 2018-10-10
Cell：中国科学家首次成功建立基因编辑瑞特综合征猴模型
昆明理工大学、云南省灵长类生物医学重点实验室季维智、陈永昌研究团队和同济大学医学院孙毅团队5月18日在Cell杂志发表论文，公开了其运用TALEN技术开展食蟹猴瑞特综合征模型的研究。
昆明理工大学 - 瑞特综合征，基因编辑，食蟹猴 - 2017-05-23
盘点：2月肺癌相关研究新动向
肺癌是我国的头号癌症杀手。靶向药物出现以来，随着时间的推移，肺癌患者不可避免地出现了耐药、疾病进展等情况，迫切需要新型药物延长生命。2月份刚过，让我们来看看与肺癌相关的研究成果，与大家一起学习。【1】Cancer Res：揭示肺癌成功转移到大脑中的分子机制 日前，一项刊登在国际杂志Cancer Research上的题为“Extracellular matrix receptor ex
MedSci原创 - 肺癌 - 2017-03-04
【盘点】耳鼻喉与遗传变异研究进展
【1】BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析 SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋（DFNB4）相关。这两种障碍具有相似的听觉特性：双边听力损失，且为重度或者永久性，也许与内耳的异常相关，比如前庭水管的扩张或者蒙迪尼畸形。
MedSci原创 - 耳鼻喉，遗传变异 - 2018-06-23
孤独症新基因及致病机制获揭示
孙中生团队与中南大学湘雅医院、中南大学生命科学学院合作，通过遗传学筛查找到了一个新的孤独症相关基因PAK2，并通过动物模型研究了该基因在孤独症发病中的内在分子机制，为孤独症的精准诊断和治疗提供了实验依据
健康报 - 孤独症，致病机制 - 2018-08-29
Am J Hum Genet：细胞信号传导介质β-catenin缺陷导致FEVR的视网膜血管病变！
英国利兹大学医学研究所眼科与神经科学科教授Toomes C实验室在最新的一期Am J Hum Genet杂志上发表了他们近期一项重要研究成果：细胞信号传导介质β-catenin缺陷导致FEVR的视网膜血管病变！
MedSci原创 - 眼科，CTNNB1，家族性渗出性玻璃体视网膜病变 - 2017-06-03
Cerebral Cortex：新型计算模型揭示大脑皮层发育的奥秘
来自萨里大学、纽卡斯尔大学和诺丁汉大学的科学家们详细介绍了他们如何开发和使用一个计算模型来模拟细胞分裂、细胞迁移和细胞死亡，并希望借此了解这些过程如何影响大脑的发育。
MedSci原创 - 计算机模型，大脑皮层发育 - 2021-04-06
Neuron：自闭症或精神分裂，可能是大脑连接不足所致
乔治华盛顿大学(GW)神经科学研究所的研究人员最近的一项研究表明，大脑中连接不足或连接太少或是自闭症或精神分裂症等脑部疾病的发病原因。
生物探索 - 自闭症，精神分裂 - 2019-05-15
孕期饮食不健康容易导致儿童多动症
在英国，儿童早发的行为问题(如说谎、好斗)和注意力不集中或多动障碍(ADHD)是儿童心理健康的主要原因。这两种障碍往往会一前一后发生(超过40%的有行为障碍儿童也同时伴有注意缺陷多动障碍)，这与产前母亲痛苦或营养不良等经历相关。
生物谷 - 儿童多动症 - 2016-08-19
Neuron：精准调控神经元或可治疗自闭症
这项研究结果表明，内侧前额叶皮质一种特定式样的脑电波异常，导致自闭症模型小鼠出现社交障碍，在成年期通过操纵该皮质的特定类型神经元可恢复这种脑电波并克服社交障碍。
健康网 - 自闭症，神经元 - 2018-03-03
IVD前沿丨外显子测序可确定部分脑瘫儿童病因
本研究中，作者研究了1578名有CP临床表现的中国儿童，利用外显子测序（ES）数据评估了SNV和CNV的遗传诊断率。
小桔灯网 - 外显子测序，脑瘫 - 2024-05-19
Nat Commun：RRP7A突变通过影响核糖体RNA加工、初级纤毛吸收和神经发生诱导原发性小头畸形的发生
在人新皮层的发育过程中，神经上皮细胞（NEC）通过对称细胞分裂繁殖，形成神经祖细胞（NPC）的初始库，这些神经祖细胞在心室（VZ）和心室内膜（ISVZ）分化为RGC神经胶质细胞以及位于外侧脑室下区域（
MedSci原创 - 神经发生，原发性小头畸形，MCPH，RRP7A - 2020-11-29
Cell Rep：小颅畸形症可能与WDR62基因有关
中科院遗传与发育生物学研究所研究人员在WDR62在大脑发育过程中的功能和相关机制研究方面获进展，相关成果日前发表于《细胞》子刊《细胞报告》(Cell Rep)。 WDR62基因突变被认为与小颅畸形症和智力低下密切相关。同时，WDR62基因突变已被公认为造成小颅畸形症的第二大主因。但是，目前学界对有关WDR62的大脑发育过程中的功能和作用机制，以及WDR62突变如何导致小颅畸形症的致病机制
MedSci原创 - 小颅畸形症，WDR62 - 2014-01-19
Nature：科学家利用干细胞系研究精神疾病的发病机理
近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自约翰霍普金斯大学等处的研究人员通过研究发现，和精神分裂症、双相型障碍及严重抑郁症相关的遗传突变或许会破坏发育大脑中的神经元连接，文章中研究者
生物谷 - 干细胞，精神疾病 - 2014-08-20
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