Cell Res：中科院北京基因组所杨运桂研究组等发现RNA甲基化调控基因出核新机制

近日，国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Cell Research》杂志在线发表了中国科学院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室及遗传与发育协同创新中心杨运桂研究组和郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院孙莹璞研究组

生物帮 - RNA，甲基化，基因出核 - 2017-04-20

JAMA Neurology：5个全基因组显著位点与特发性震颤风险相关

这项全基因组关联研究的结果表明，ET遗传力的一部分可以用共同的遗传变异来解释，这有助于确定ET的新的共同遗传危险因素。

MedSci原创 - 特发性震颤 - 2022-01-08

Nat Commun：全基因组关联研究鉴定慢性淋巴细胞白血病的危险基因座

慢性淋巴细胞性白血病（CLL）是一种普遍的血液系统恶性肿瘤，英国每年约有3750例新确诊的病例。

MedSci原创 - 全基因组关联研究，慢性淋巴细胞白血病（CLL），基因座 - 2021-02-05

Nature：基于空间分辨转录组学分析良、恶性组织拷贝数状态，揭示全基因组CNV的独特克隆模式

研究团队对前列腺器官进行了深入的空间分析，生成了一个前所未有的图谱，包含单个患者多达50000个组织结构域以及10个患者约120000个组织结构域。

测序中国 - 全基因组，克隆模式 - 2022-08-28

Stroke：缺血性卒中患者白细胞计数的全基因组关联研究

由此可见，该研究发现缺血性卒中患者中与白细胞计数相关相关的第一个基因位点，其与急性预后相关。急性表型的遗传分析可能有助于发现与卒中预后相关的遗传因素。

MedSci原创 - 缺血性卒中，白细胞计数，全基因组关联研究 - 2019-10-09

Eur Urol：BRCA2基因组区域的前列腺癌风险评估

最近，有研究人员提出了BRCA2前列腺癌集中区域（c.7914到3'），在该区域，致病性变异（PVs）于前列腺癌（PCa）风险相关，并且比BRCA2基因任何区域的PVs的风险都高。

MedSci原创 - 基因组，前列腺癌，变异 - 2020-07-08

科学家在细菌基因组中发现抗癌药物的“蓝图”

上的研究报告中，来自美国斯克里普斯研究所（The Scripps Research Institute）的研究人员通过研究表示，他们此前发现能够杀灭前列腺癌细胞的化合物LNM E1或许能通过通过“挖掘”储存在细菌基因组中的信息，促进LNM分子家族更接近于研究人员进行相关的临床试验，相关研究表明，隐藏的基因或许能帮助科学家们开发新型有效的靶向抗癌化合物。

“细胞”微信号 - LNM，E1，细菌，靶向抗癌 - 2017-12-16

依靠基因组倍增来不断生长！

导语：癌症的发展可以被认为类似于无性进化，全基因组加倍（WGD）在癌症中普遍存在，涉及整个染色体补体的加倍，然而，关于WGD在癌症进化中的选择压力尚未得到充分研究。

转化医学网 - 肿瘤，癌细胞 - 2020-03-09

Nature：速览 | 对多个种族基因组研究，科学家找到与疾病相关的27种基因

近日，国际顶级期刊《Nature》杂志上刊发了一篇论文称，研究人员发现了27种与血压、2型糖尿病、肥胖等疾病相关的新基因组变异。这项研究是科学家对来自不同种族群体近五万人进行的全基因组关联研究（GWAS）得出的结论。

生物探索 - 基因组，血压2型，糖尿病 - 2019-06-24

Cell Rep：一种因子能提高iPS细胞基因组稳定性

来自同济大学生命科学与技术学院的研究人员利用年轻和年老组小鼠的皮肤细胞诱导成iPS细胞系，发现年老组iPS细胞的基因组稳定性下降，NHEJ修复能力下降，但HR修复能力不变。研究表明对于提高年老组iPS细胞基因组稳定性，重编程起始时联合运用OSKM和Sirt6将是一个有效可行的方法。这一研究将为利用iPS细胞修复老年患者的受损器官或组织铺平道路。

生物通 - 诱导多能干细胞 - 2017-03-26

科学家密谋合成人类基因组：无父母的人将诞生？

两个问题 如果合成出人类基因组，那么通过克隆等方法就可能造出没有生物学意义上父母的人类，这将挑战“人类定义” 合成人类基因组面临许多伦理问题，比如测序并合成爱因斯坦的基因组是否可行？“ 日前，超过130名科学家、律师与企业家在美国哈佛大学召开”秘密“闭门会议，探讨”在10年内合成一条完整的人类基因组“。与会者被要求

成都商报 - 基因组 - 2016-05-16

IT顶尖学者Jaenisch实验室《Cell》发布基因组DNA甲基化编辑技术

生物谷 - 转化医学 - 2016-09-23

健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！

全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。

转化医学网 - 基因组测序，罕见病遗传 - 2017-06-28

Nature Methods：革命性的CRISPR-CasRx筛选平台：开启癌症基因组新篇章

开发高效、系统的技术平台，对lncRNA进行全基因组规模的功能筛选，对于揭示其在生理和病理过程中的作用至关重要。

生物探索 - lncRNA，CRISPR-CasRx - 2024-03-01