2.28国际罕见病日：罕见病指南合集
目前，全球已知的罕见病有近7000种，80%以上属于遗传性疾病，且90%的罕见病是严重性疾病。罕见病约占人类疾病总数的10%，其中约有50%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足五年。
MedSci原创 - 罕见病 - 2018-02-27
CELL：CaMKII 的重新激活可保护视神经细胞以防止青光眼视力丧失
青光眼（glaucoma ）是一组具有特征性视神经损害和视野缺损的眼病。世界卫生组织已将它列为世界范围内的第二大致盲性眼部疾病。它主要跟眼内压升高有关，眼压升高压迫视神经，导致视野缺损甚至失
网络 - 基因治疗，青光眼，CaMKII - 2021-07-26
2022 BC 指南：无症状成人结直肠癌预防和检测筛查-第1部分
本指南为无症状成人中结直肠癌 (CRC) 和癌前病变的检测提供了建议，包括识别家族史提示遗传综合征的患者（见附录 A：遗传性结直肠癌 [CRC] 综合征）。它不适用于患有贫血或肠道相关症状或体征的患者
British Columbia - 结直肠癌 - 2022-10-03
Neurology：见于MOG抗体相关疾病的硬脑膜肥大病例
16岁男孩，既往有髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体相关疾病所致视神经炎和脑干病变病史，主诉视力障碍。患者没有头痛或其他神经系统症状。
神经科病例撷英拾粹 - MOG，硬脑膜肥大，视力障碍 - 2019-08-29
Graves眼病4种治疗方案汇总，快收藏！
眼部损害是Graves病最常见的甲状腺外表现，又称Graves眼病（GO），是一种器官特异性自身免疫病。女性发病率约为0.016%，男性为0.003%。虽然发生率不是很高，但病情严重者可危及视力，需要积极处理。由于其发病机制目前尚不十分清楚，临床诊治较为困难。本文对目前的常用治疗方案进行总结。
医学界内分泌频道 - Graves眼病 - 2019-01-20
Adv Sci：陈军/武俊杰团队合作发现糖尿病前期神经病理性疼痛新型治疗靶点
该研究旨在探讨PDNP的发生机制并确定潜在的治疗靶点。
iNature - 糖尿病前期神经性疼痛，PDNP - 2024-04-29
Adv Sci：空军军医大学陈俊/武俊杰发现糖尿病前期神经病理性疼痛新型治疗靶点
该研究旨在探讨PDNP的发生机制并确定潜在的治疗靶点。
iNature - 糖尿病，神经病理性疼痛 - 2024-04-22
【女性同时患皮脂腺癌】甲状腺乳头状癌和乳腺癌：病例报告
单一个体或多个家族成员出现多种不同的肿瘤应怀疑内患者遗传易感性病变[1,2]。肿瘤抑制基因（如Cowden综合征的PTEN基因和乳腺癌的 BRCA1/2基因）通过引发细胞凋亡和G1周期停滞发挥作用
皮脂腺癌，甲状腺乳头状癌，乳腺癌 - 2023-06-05
J Ophthalmol：CYP4F2基因单核苷酸多态性和IL-17A浓度对视神经炎的影响
目前对视神经炎（ON）的病因和病理生理学机制并不是很清楚，注入遗传和炎症等因素也可能参与其中。这项研究的目的是确定CYP4F2单核苷酸多态性（SNP）（rs1558139）和血清中IL-17A水平对ON发展的影响。
MedSci原创 - CYP4F2基因单核苷酸多态性，IL-17A，视神经炎 - 2018-05-19
狼疮患者仅4发生严重CNS事件
在欧洲风湿病学大会上报告的一项为期3年的研究显示，系统性红斑狼疮(SLE)患者的中枢神经系统(CNS)严重表现远远少于既往报道。
网络 - 欧洲风湿病学大会，系统性红斑狼疮中枢神经系统并发症 - 2012-07-30
左侧颅眶沟通性血管瘤1例
入院后体格检查：左眼球突出，视力0.1，左视野向心缩小，左眼可闻及血管性杂音。超声示左眼眶内可见一前后径约10.8mm的病变区，内回声均一，后界不清。DSA示左眼眶颅内沟通占位异常
中国临床神经外科杂志 - 左侧，颅眶，沟通，性血管瘤 - 2019-01-23
Diabetologia：神经元特异性生物标志物预测糖尿病周围神经病变患者的痛觉减退和过敏
糖尿病周围神经病变进展的个体风险是很难预测的。负责髓鞘形成过程的蛋白质突变会导致神经变性，并在糖尿病神经病变的实验模型中显示改变。
MedSci原创 - 糖尿病周围神经病变 - 2021-11-12
盘点：2014年FDA批准的孤儿药
1982年，美国的罕见病家庭和支持团体成立了一个“非正式联盟”，呼吁立法支持孤儿药和治疗罕见病的药物研发，1983年，这个组织成功使美国国会通过了“孤儿药法案”，该法案制定了发展孤儿药的诸多激励性措施
咸达数据 - 孤儿药，罕见病 - 2014-09-26
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