Cancer：基因测序发现男性乳腺癌的易感基因——PALB2
男性乳腺癌是一种罕见的疾病，只占所有乳腺癌当中的0.6%，而且在所有男性癌症当中占不到1%。遗传因素是男性乳腺癌发生的重要原因。不管是先天因素还是后天因素所导致，雄性激素缺乏、雌性激素分泌过多的男性，都更容易罹患乳腺癌。 与女性乳腺癌比较，男性乳腺癌发现时往往较为晚期，所以肿瘤会比较大，也常伴随有淋巴结的转移。
MedSci原创 - 乳腺癌，男性乳腺癌 - 2016-09-30
Illumina推出全新测序仪
在今年的摩根大通医疗健康年会上，Illumina公司宣布推出NovaSeq系列测序仪。在新闻通稿中，Illumina指出这个全新的测序框架将重新定义高通量测序。其无可比拟的通量、简捷的操作、低成本以及灵活性有望将基因组测序的成本降低至100美元。 NovaSeq是Illumina至今推出的最为强大的测序仪。设计它的科学家希望它能够满足研究人员对下一代测序技术的需求，并且降低大规模测序
药明康德 - 基因组，基因组测序 - 2017-01-10
英国首席医疗官强烈呼吁—— 每个癌症患者都应进行 DNA 测序
英国首席医疗官萨利·戴维斯女士近日发布了一份年度报告，主旨是建议每个癌症患者接受 DNA 测序，以防止误诊、不必要的反复确诊和无效的化疗。
科技日报 - 癌症，DNA检测 - 2017-12-24
免疫测序界重磅新闻：Adaptive收购Sequenta，一跃成为行业巨头
维基全球投资（DNA测序巨头Illumina公司大股东之一）认为一年内Adaptive将注入1.05亿美元。Sequenta被收购后，该公司股东将获得Adaptive股权，使得Adaptive一跃成为价值五亿美金的二代测序大公司，
测序中国 - 免疫测序 - 2015-01-13
Hum Genomics：RNA测序为牙周炎的发病机制提供了新的见解
在本研究中，研究人员利用高通量RNA测序系统并精确地鉴定基因表达谱和选择性剪接。通过深度测序分析来自健康和牙周炎患者的10个牙龈组织的总RNA，然后进行计算注释和mRNA结构的定量。
MedSci原创 - 测序，牙周炎 - 2017-11-05
基因产业强心剂 |“测序者计划”有望推动产业发展
前不久，华大智造发布了“测序者计划”，旨在通过华大智造全球化的测序平台和资源，助力于生命科学领域合作创新能力的提升。那么该计划到底为基因行业带来了什么？以后什么样的意义？
生物探索 - 测序，华大智造，基因检测 - 2018-07-21
临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识
近年二代基因测序（ＮＧＳ）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。
中华病理学杂志.2017,46(3):145-148. - 临床分子病理，二代基因测序 - 2017-08-12
全外显子测序揭示家族性颅内动脉瘤基因变异
在2012年国际卒中大会上，有学者率先将全外显子组测序用于家族性颅内动脉瘤基因变异体的评估，进行了CIDR研究。全外显子组测序是一种鉴别疾病相关罕见基因变异的新型方法。然而，筛减大量的变异基因以揭示出一个有
MedSci原创 - 动脉瘤，基因，全外显子测序 - 2012-02-03
ASH 2014：游离循环DNA测序可检测HL患者的基因失衡
霍奇金/ Reed-Sternberg (HRS)细胞是经典型霍奇金淋巴瘤(cHL)中的恶性细胞，仅占在cHL活检组织所有细胞的0.1 - 2 %，而其它部分则是由非恶性的免疫细胞混合组成。
中国医学论坛报 - 霍奇金淋巴瘤 - 2014-12-22
NEJM：外显子组测序技术检测先天性疾病突变基因
研究人员使用最新的外显子组测序技术发现了一个称为双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶（DSTYK）的基因发生了突变。
NEJM - 基因测序技术 - 2013-07-19
基因测序有望用于辅助生育医疗 PGS助力试管婴儿成功率
基因测序的应用，除了在我们熟知的无创产前检测方面获得应用；其另一重大应用——胚胎植入前遗传学筛查技术（Preimplantation Genetic Screening， PGS）将在辅助生育医疗领域应用
生物谷 - 基因治疗 - 2014-09-26
EASL 2015：外显子组测序有助于肝癌个体化治疗
第50届欧洲肝脏研究学会（EASL）年会上公布的数据显示，肝脏肿瘤外显子组测序可有效判断环境暴露和变异特征之间的关系，这可能有助于确定将来肝癌患者的治疗。（摘要号：G05） 法国巴黎勒内？
MedSci原创 - EASL，外显子组测序，肝癌，个体化 - 2015-05-02
Lancet Infect Dis：全基因组测序有助于确认细菌传播
英国一项研究显示，全基因组测序有望快速、准确和全面确认医院和社区环境下耐甲氧西林金葡菌（MRSA）等细菌传播。研究者评估了一间婴儿特护病房（SCBU）内可疑发生的MRSA暴发感染，并利用全基因组测序对感染控制小组通过传统流行病学资料和抗菌谱分析得出的结果进行验证和扩展。研究者对S
中国医学论坛报 - 耐甲氧西林金葡菌细菌，MRSA - 2012-11-23
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