Stroke：血压变异性增加会导致脑出血后较差的结局
由此可见，在对ATACH-2试验进行的二次分析中，研究人员发现收缩期BPV增加与较差的长期神经结局相关。需要进一步的研究以找到能够早期识别BPV升高的患者的一种技术，并研究减小BPV的药理学或基于实验方案的方法。
MedSci原创 - BPV，脑出血，结局 - 2018-07-16
PLoS One：感官听力损失患者OTOF变异的大规模并行DNA测序分析
最近，有研究人员利用大规模并行DNA测序（MPS）分析对OTOF变异进行了分析。目的是阐释一个大的听力损失群体中，OTOF相关听力损失的频率以及精细的遗传和临床背景。研究总共包括了2265名日本感官听力损失（SNHL）患者，且是常染色体隐性遗传。研究人
MedSci原创 - 听力损失，OTOF基因，测序分析 - 2019-05-31
Clinica Chimica Acta：中国南方人群新生儿遗传代谢紊乱和遗传特征的筛查
为了解泉州地区新生儿遗传性代谢紊乱(IMDs)的发病情况、疾病谱及遗传特点。本研究分析了5年内通过串联质谱（MS / MS）检测到的IMD扩展的新生儿筛查结果
MedSci原创 - 遗传特征，筛查 - 2019-09-13
JAHA：血压变异性与复发性卒中风险的关系
由此可见，随访期间BPV是接受抗高血压治疗的卒中或TIA患者复发性卒中的预测因子。考虑卒中后的BPV可能对降低复发性卒中的风险尤为重要。
MedSci原创 - 血压变异性，复发性卒中，风险 - 2018-12-10
Neurology病例：X连锁肾上腺脑白质营养不良：脊髓小脑变异型
29岁既往体健男性，表现为进行性构音障碍和步态不稳2月。查体提示辩距不良，下肢反射亢进和踝阵挛。
神经科病例撷英拾粹 - 营养不良，构音障碍，脑白质 - 2019-08-31
NEJM：Covid-19疫苗对Delta变异病毒到底有效吗？证据来了！
在接受两剂疫苗接种后，与alpha变异病毒相比，疫苗对delta变异病毒的有效性仅存在一定差异。接种第一剂疫苗后，疫苗有效性的绝对差异更为明显。这一发现将支持在易感人群中最大限度地接种两剂疫苗。
MedSci原创 - 有效，COVID-19疫苗，Delta变异病毒 - 2021-08-12
J Neurosci：焦虑症，是会遗传的
科学家们通过研究数百只与遗传有关非人灵长类动物的大脑，已经确定了与焦虑相关的大脑区域和网络。他们还发现，这些大脑区域连通性变化是可遗传的。
中国生物技术网 - 焦虑症，遗传，中央核 - 2018-08-04
BMJ：血钙水平遗传倾向与骨密度
研究认为，在钙水平正常的个体中，血钙水平升高的遗传倾向与估计骨密度的增加无关，也没有临床相关的预防骨折的保护
MedSci原创 - 骨密度，骨折，血钙 - 2019-08-05
Bone：遗传对骨小梁评分的影响有多大？
本研究旨在评估骨小梁评分(TBS)变异的遗传影响程度。我们发现，遗传因素占45%的TBS变异，TBS和骨密度之间的共同变化部分由遗传因素决定。在这项研究中，我们试图确定在一般人群中TBS评分变异的遗传贡献。 这项研究包括556名妇女和189名男性，来自265个家庭。个人年龄36.7岁（SD 11）。我
MedSci原创 - 骨小梁评分，遗传，骨折 - 2016-08-29
临床试验的遗传办及其操作流程
2015年，在临床试验行业界，对于国内药企，传得沸沸扬扬的除开国家局的大动作核查，就是撤销；对于外资背景药企，除了自查就是遗传办的流程落实。那么我们看扒一扒这个神秘的“遗传办”和临床试验相关的内容。1 什么时遗传办？遗传办全称为：中国人类遗传资源管理办公室。全国人类遗传资源由国务院科学技术行政主管部门和卫生行政主管部门共同负责管理，并联合成立遗传办，暂设在国务院科学技术行政主管部门。
MedSci原创 - 临床试验，遗传办 - 2017-04-18
研究发现肥胖者体型与遗传相关
人们已经知道，肥胖在一定程度上与遗传相关。不过，一项新公布的大规模荟萃研究显示，对于肥胖者而言，他们的体型是所谓的“苹果型”还是“梨子型”，也与遗传有关。研究论文10月10日在线发表于《自然·遗传学》上。
肥胖，脂肪分布，体型，遗传 - 2010-10-13
全外显子测序揭示家族性颅内动脉瘤基因变异
在2012年国际卒中大会上，有学者率先将全外显子组测序用于家族性颅内动脉瘤基因变异体的评估，进行了CIDR研究。初步结果证实采用基因本体论（GO）通路分析和连锁分析区分目标变异体的优先次序，可能是确定动脉瘤形成和破裂出血相关基因变异的有效策略。进一步研究需提供更确凿的证据以证实该方法的有效性。 全外显子组测序是一种鉴别疾病相关罕见基因变异的新型方法。然而，筛减大量的变异基因以揭示出一个有
MedSci原创 - 动脉瘤，基因，全外显子测序 - 2012-02-03
Nature：遗传学研究四大雷区
对一些特定性状背后的生物学基础进行研究的科研工作引发了一些争议，但还是有一部分科研人员决定义无反顾地走下去，哪怕突破了红线也无所谓。Stephen Hsu成长于美国的爱荷华大学城（college town of Ames, Iowa），那还是在上世纪的70年代，他身边全都是大学教授的子女，一群早熟的孩子。长大之后的Hsu来到美国奥勒冈大学（University of Oregon）教授理论物理
生物360 - Nature，遗传学，四大雷区 - 2014-01-16
Science：光遗传技术助瘫痪肌肉恢复功能
利用闪光刺激经过遗传修改的神经元，可以恢复瘫痪肌肉的运动功能。英国科学家在小鼠身上开展的这项最新研究，为使用光遗传学技术来治疗脊髓损伤、癫痫以及运动神经元疾病等神经失调疾病铺平了道路。光遗传学是神经科学领域近来发展最快的技术之一，它涉及到对神经元进行遗传修饰，使其产生一种光敏蛋白，当暴露在光照中时就会发送电信号。到目前为止，光遗传学技术主要被用于研究大脑如何工作。
科学中国 - 肌肉，瘫痪 - 2014-04-10
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