基于RNA-based NGS检测非小细胞肺癌融合基因临床实践中国专家共识
本共识将进一步明确RNA-based NGS在融合基因检测中的应用时机、应用场景和质控，并给予指导性建议，推动RNA-based NGS在NSCLC临床诊疗中的应用。
中国肺癌杂志 - 非小细胞肺癌，融合基因，二代测序 - 2023-11-23
AAC：一种检测致病菌抗生素耐药基因的微阵列技术
近日，来自英国的研究者通过研究开发出的一种新型的微阵列技术，研究者在实验中评估了这种新型的微阵列技术对于检测广泛的革兰氏阴性致病菌抗生素耐药性基因上的效用。
生物谷 - 免疫 - 2013-07-27
MRD检测和ctDNA检测的应用
治疗后ctDNA可以由阳性转阴性，意味着手术或辅助治疗方案可以清除MRD，从而改变其疾病进展和生存。而ctDNA继续呈阳性或者是由阴转阳，可能预示着存在MRD，这可能是一个提示改变治疗方案的信号。
医世象 - 肺癌，MRD检测，ctDNA检测 - 2022-08-07
Nat Commun：先天性巨细胞病毒感染婴幼儿的血液基因组表达分析
先天性CMV感染（cCMVi）影响这全世界0.5%-1%的新生儿，也是导致感音神经性听力损失（SNHL）的主要原因。大多数cCMVi婴幼儿在出生时听力正常，但是处在晚发SNHL的风险中。
MedSci原创 - 巨细胞病毒，听力损失，血液基因组 - 2020-08-05
FDA批准首个直接面向消费者的基因检测产品，针对十种疾病
美国当地时间，4月6日，FDA批准了由23andMe自主研发的针对10种疾病罹患风险的个人基因组检测服务（Genetic Health Risk， GHR），FDA称，这是全球首个被FDA批准的直接销售给消费者（患者）的基因诊断产品（服务），可以基于客户的基因测序数据，给出疾病诊断、自己生活方式等健康方面的建议。
医谷 - 23andMe，基因检测，消费者，健康测试 - 2017-04-07
神经科临床病例讨论：早期妊娠-游走性腹痛-脑出血-基因检测-卟啉病
患者女，24岁，因“停经1个月余，反复腹痛9d，昏迷2d”入院。入院9d前患者进食海鲜后出现下腹部痛，呈阵发性绞痛，为游走性，每半小时发作1次，伴呕吐和解水样便，至当地医院就诊，查人绒毛膜促性腺激素（HCG）21.44U/L，子宫附件B超确认宫内妊娠单活胎，逐转来我院急诊，腹部B超未见异常。2d前突然出现昏迷，呼之不应，急查头颅CT示颅内出血（图1）。急诊行“开颅右侧颅内血肿清除+去骨瓣减压术”，
中华医学杂志 神经科病例撷英拾粹 - 早期妊娠，游走性腹痛，脑出血，基因检测，卟啉病 - 2019-12-29
2018欧洲共识建议：乳腺癌治疗决策中易感基因的遗传咨询和检测
代表17个欧洲国家和以色列的国际专家小组召开会议，讨论了BRCA检测和资讯的相关问题，并针对乳腺癌治疗决策中易感基因的遗传咨询和检测提出了专家共识建议。
：Eur J Cancer. 2018 - 乳腺癌治疗决策，易感基因，遗传咨询 - 2018-11-28
急性等容血液稀释
急性等容血液稀释是指在麻醉诱导前或后采集患者的自体血保存备用，同时输入等容量胶体液或等渗晶体液补充血容量，使血液适度稀释，然后在需要时或手术主要出血步骤完成后将自体血回输至患者体内的过程。
麻醉MedicalGroup - 麻醉诱导，急性等容血液稀释 - 2024-04-01
再次基因检测发现ROS1融合，双药治疗破困局！
本文报告1例晚期肺腺癌患者伴ROS1重排，其特征为持续的恶性胸腹腔积液。患者接受克唑替尼和安罗替尼联合治疗，恶性积液明显减少甚至消失。探索性使用这种治疗方法改善了患者的生活质量，并有可能延长总生存期。
苏州绘真医学 - 肺癌，胸腹水，恶性胸腹腔积液 - 2023-11-16
JACC：全基因组检测可提高肥厚型心肌病的遗传诊断率
全基因组测序检测（WGS）是一种全面的基因检测技术，报道了大部分类型的核苷酸变异。本研究的目的旨在评估WGS作为一线基因检测技术在之前基因检测没诊断出的肥厚型心肌病（HCM）患者中的应用。本研究对58例散发HCM患者，14例HCM家系患者和2例生有一个严重HCM孩子的正常父母进行WGS检测。分析结果发现，在之前基因检测没确诊的46个家庭中，有9个家庭携带有致病性或可能致病性的遗传变异，3个家庭包含
MedSci原创 - 心血管，心肌病，全基因组 - 2018-07-21
Clin Chem：基于扩增子序列的无创胎儿基因分型法检测rhd阳性和D抗原阴性等位基因
采用游离DNA进行胎儿RHD基因分型可避免不必要的抗体给药。然而，目前基于PCR检测RHD缺失的方法并不能解决非白人群体中RHD阳性D抗原阴性等位基因比例较高的问题。
MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法 - 2019-10-23
2017 SOGC临床实践指南：常规产前非侵入性胎儿RHD基因型检测（No.343）
2017年5月，加拿大妇产科医生协会(SOGC)发布了常规产前非侵入性胎儿RHD基因型检测指南，目前优化RHD阴性孕妇的管理主要基于产前非侵入性胎儿RHD基因检测，本文主要基于加拿大RH工作组会议，为常规产前非侵入性胎儿RHD基因型的检测提出指导建议。
J Obstet Gynaecol Can. 2017 May;39(5):366-373. - 常规，产前，非侵入性，胎儿，RHD，基因型，检测 - 2017-05-24
2019 RA临床实践指南：血液透析中心血液传播病毒的管理
2019年6月，英国肾脏病协会(RA)发布了血液透析中心血液传播病毒的管理指南。英国肾脏病协会(RA)肾病科血液传播病毒的管理指南于2008年发布，并不断进行修订和更新。新版的血液透析中心血液传播病毒的管理指南的主要目的是预防肾脏科血液传播病毒感染。
英国肾脏病协会官网 - 血液透析中心，血液传播病毒 - 2019-06-30
2016 NICE诊断指南：胎儿RhD基因型高通量无创产前检测（DG.25）
2016年12月，英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)发布了胎儿RhD基因型高通量无创产前检测指南，指南主要内容涉及临床应用高通量无创产前检测进行胎儿RhD基因型检测的相关内容。
NICE官网 - 胎儿，基因，高通量，无创，产前，检测 - 2017-05-23
ASCO 2014：血浆基因突变检测技术可应用于肿瘤超早期筛查
在此次会议上，苏州为真生物医药科技有限公司获得了一次特别演讲的机会，其研发的preMiD分子检测技术也得到世界各地顶级肿瘤学专家学者的赞同和一致通过。preMiD分子检测的主要研发者李博士（Dr.Li）在会议上做了详尽阐述，指出这是一种极灵敏的血浆基因突变技术，该技术能
生物谷 - 肿瘤，早期筛查，基因检测 - 2014-06-24
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