剪接蛋白相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

【论著】| 肺腺癌中可变<font color="red">剪接</font>调控因子KHSRP调控的差异<font color="red">剪接</font>基因分析

【论著】| 肺腺癌中可变剪接调控因子KHSRP调控的差异剪接基因分析

考虑到KHSRP对可变剪接的可能调控作用，本研究旨在研究KHSRP对下游差异可变剪接基因的调控，以确定KHSRP是否通过调控下游基因可变剪接促进肺腺癌进展。

中国癌症杂志 - 肺腺癌，KHSRP - 2023-08-21

RNA剪接失调与癌症

RNA剪接失调是几乎所有肿瘤类型的分子特征。癌症相关的剪接改变既来自反复突变，也来自调控剪接催化的反式作用因子的表达改变。

小药说药 - RNA，剪接 - 2023-01-18

Blood：基因编辑异常<font color="red">剪接</font>位点可有效修复β地中海贫血的β球<font color="red">蛋白</font>表达

Blood：基因编辑异常剪接位点可有效修复β地中海贫血的β球蛋白表达

中心点：采用Cas9和Cas12a核糖核蛋白有效破坏β地中海贫血造血干细胞和前体细胞的异常剪接点。通过插入、缺失破坏异常剪接位点，可恢复β球蛋白的表达。Shuqian Xu等人发现破坏异常剪接位点的等位基因是一种较稳妥的修复基因

MedSci原创 - β地中海贫血，β球蛋白，剪接位点，基因编辑 - 2019-02-06

Science Advances：黏连<font color="red">蛋白</font>新功能发现，影响基因的选择性<font color="red">剪接</font>，突变则将导致癌症！

Science Advances：黏连蛋白新功能发现，影响基因的选择性剪接，突变则将导致癌症！

黏连蛋白对选择性剪接（alternative splicing，也叫可变剪接）具有调节作用。

生物探索 - 黏连蛋白 - 2023-05-06

Blood：编辑异常<font color="red">剪接</font>位点可有效恢复β地中海贫血患者的β-球<font color="red">蛋白</font>的表达

Blood：编辑异常剪接位点可有效恢复β地中海贫血患者的β-球蛋白的表达

中心点：通过Cas9和Cas12a核糖蛋白可有效阻断β地中海贫血造血干细胞和祖细胞的异常剪接位点。破坏剪接位点可渗透性恢复β-球蛋白的表达。Shuqian Xu等人发现等位破坏异常剪接位点（地中海贫血突变的主要

MedSci原创 - β-地中海贫血，基因编辑，剪接位点 - 2019-04-01

Cancer Res：研究人员发现<font color="red">剪接</font><font color="red">蛋白</font>SRSF2在肝癌发生发展中的调控作用

Cancer Res：研究人员发现剪接蛋白SRSF2在肝癌发生发展中的调控作用

该研究揭示剪接蛋白SRSF2通过调控与肿瘤相关基因的选择性剪接，从而促进肝癌的发生发展。SRSF2是一个经典的SR蛋白家族成员，不仅

健康科学研究所 - 剪接蛋白，SRSF2，肝癌 - 2017-04-20

Mol Ther Nucleic Acids：<font color="red">剪接</font>体介导的前mRNA反式<font color="red">剪接</font>可以修复CEP290 mRNA的表达异常

Mol Ther Nucleic Acids：剪接体介导的前mRNA反式剪接可以修复CEP290 mRNA的表达异常

美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院眼科学高级视网膜和眼科治疗中心的Dooley SJ近日在Mol Ther Nucleic Acids杂志上发表了一篇重要的文章，他们针对与Leber先天性黑蒙10型（LCA10）和包括Joubert综合征在内的几种综合征疾病，采用剪接体介导的前mRNA反式剪接策略，在体外细胞系中和体内小鼠模型中对CEP290进行编辑，证明有效。

MedSci原创 - 剪接体，前mRNA反式剪接，CEP290，mRNA - 2018-09-20

Nature：如山铁证——衰老与RNA<font color="red">剪接</font>的关系

Nature：如山铁证——衰老与RNA剪接的关系

如今，由哈佛陈曾熙公共卫生学院组建的研究小组首次显示出了细胞这一“机器”的核心组件——RNA剪接，它是剪切和拼接RNA分子的过程。而这一核心组件与细胞和人体的衰老有着重要关系。

生物360 abby - 衰老，RNA剪接，关系 - 2016-12-09

Science：科学家成功解析人类<font color="red">剪接</font>体关键结构

Science：科学家成功解析人类剪接体关键结构

看看任何一个真核细胞基因组内的蛋白编码基因，不管是动物，植物，真菌还是原生生物，我们都会发现由于内含子的存在，编码基因被隔断成几个片段。当一个基因发生转录，这些内含子会在蛋白质合成之前从mRNA前体中被移除，虽然关于这些内含子的移除过程已经得到了几十年的深入研究，但是在一些三维动态结构研究技术出现之前，人们对于内含子移除过程的关键结构——剪接体的认识仍然不够精细和直观。

生物谷 - 转化医学 - 2016-03-26

Blood：<font color="red">剪接</font>体基因罕见变异驱动热点表型变化

中心点：部分血液恶性肿瘤患者携带罕见的剪接体基因突变，这种突变与未知疾病相关。很多罕见的甚至是私有的剪接体基因突变产生热点突变的分子表型，并可能致病。摘要：编码RNA剪接因子SF3B1、SRSF2和U2AF1的基因在克隆造血和多种肿瘤疾病中常发生错义突变。大多数“剪接体”突变影响特定的热点残基，导致剪接变化，促进疾病的病理生理。但部分患者携带影响非热点残基的剪接体突变，这些残基对疾病的潜在作用尚未

MedSci原创 - 剪接体，罕见变异，热点突变 - 2020-02-05