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Nat Genet:：研究者发现用来鉴别<font color="red">发育</font><font color="red">障碍</font>的新型<font color="red">基因</font>测试技术

Nat Genet:：研究者发现用来鉴别发育障碍的新型基因测试技术

新的研究发现一组来自全世界各地的研究人员耗费精力来研究一项新的基因测试，这项测试用来鉴别青少年发育障碍。他们的论文发表在《Nature Genetics》上，不久这项研究结果会对青少年发育障碍带来福音。一些孩子有发育障碍，这对整个人生来说是一件非常糟糕的事情，一些孩子是精神相关的疾病，另一些孩子是身体上的一些问题。一些发育障碍已经被鉴定并且已经被划分成疾病等级，但一些却没有。某些发育障碍与

不详 - 发育障碍 - 2014-09-26

Lancet Neurology：肌张力<font color="red">障碍</font>的<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>变异：一项外显子全序列研究

Lancet Neurology：肌张力障碍的单基因变异：一项外显子全序列研究

肌张力障碍是一种临床和遗传异质性疾病，发生于孤立性肌张力障碍、其他运动障碍（合并肌张力障碍）或多症状表型（单独或合并肌张力障碍伴其他神经系统受累）的情况。

MedSci原创 - 关键词：肌张力障碍，单基因变异，外显子全序列 - 2020-11-22

周围型骨<font color="red">发育</font><font color="red">障碍</font>1例

周围型骨发育障碍1例

患者，男，8岁

医学影像影像研究与医学应用 - 骨，发育，障碍 - 2017-12-16

陈文雄：神经<font color="red">发育</font>评估在<font color="red">发育</font>行为<font color="red">障碍</font>中的应用

陈文雄：神经发育评估在发育行为障碍中的应用

神经发育评估为发育行为障碍的早期识别提供帮助。神经发育评估的主要目的在于早期发现延迟的或异常的发育，为没有通过发育行为筛查的儿童提供诊断性发育评估及可能的病因学诊断，以便帮助儿童达到最大化的潜能；提供及时的治疗或干预（尤其对听力及视力损害）；为可能需要特殊需求帮助的儿童提供尽可能早的照顾及管理

中华医学信息导报 - 神经发育，评估，行为障碍 - 2018-11-18

脑<font color="red">发育</font>畸形和<font color="red">发育</font><font color="red">障碍</font>的影像学表现有哪些？

脑发育畸形和发育障碍的影像学表现有哪些？

复旦大学附属华山医院张俊海老师亲临直播教学！

MedSci原创 - 2021-11-04

Biological Psychiatry：自闭症谱系<font color="red">障碍</font>中背纹状体的<font color="red">发育</font><font color="red">障碍</font>

Biological Psychiatry：自闭症谱系障碍中背纹状体的发育障碍

纹状体功能障碍是 ASD 发病机制的一个因素。皮质纹状体FC在ASD中异常强烈，在儿童期异常增加，与非典型结构生长平行。许多ASD患者表现出尾状核异常，通常是增大，以及壳核的潜在变化。

MedSci原创 - ASD，自闭症谱系障碍，纹状体 - 2023-08-31

Nat Commun：华西二院贾大团队揭示<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>脑桥小脑<font color="red">发育</font>不全症的发病机制

Nat Commun：华西二院贾大团队揭示单基因脑桥小脑发育不全症的发病机制

华西第二医院贾大团队在Nature Communications在线发表了题为“TBC1D23 mediates Golgi-specific LKB1 signaling”的

MedSci原创 - 脑桥小脑发育不全，涂英凤，贾大 - 2024-03-29

WJP：早产与儿童<font color="red">发育</font>性协调<font color="red">障碍</font>的关联

WJP：早产与儿童发育性协调障碍的关联

研究发现对于了解不同胎龄出生儿童的运动障碍具有重要意义。

MedSci原创 - 早产，发育性协调障碍 - 2023-04-17

JNNP：一项<font color="red">发育</font><font color="red">障碍</font>——C9orf72突变<font color="red">基因</font>携带者的口语流利性不足

JNNP：一项发育障碍——C9orf72突变基因携带者的口语流利性不足

C9orf72中基因的突变使得肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆（FTD）之间发生了交联。在临床表现上，两种疾病都有可能表现出行为，语言障碍（FTD中）或运动功能障碍（在ALS中）。

MedSci原创 - 基因，发育，携带者 - 2020-09-02

BMJ子刊：神经<font color="red">发育</font><font color="red">障碍</font>与青春期典型<font color="red">发育</font>、性别和行为之前的关系

BMJ子刊：神经发育障碍与青春期典型发育、性别和行为之前的关系

对于女性来说，尤其是NDDs患者，应监测情感障碍。

MedSci原创 - 性别差异，神经发育障碍(NDD)患者，青春期典型发育 - 2022-08-29

NEJM：肠内喂养与早产儿神经<font color="red">发育</font><font color="red">障碍</font>

NEJM：肠内喂养与早产儿神经发育障碍

早产儿或极低出生体重儿肠内喂养量增加速度与神经发育障碍无显著相关性

MedSci原创 - 早产，神经发育障碍，肠内喂养 - 2019-10-10

Sci Rep：性<font color="red">发育</font><font color="red">障碍</font>有关80个<font color="red">基因</font>的定向下一代测序在诊断中的应用

Sci Rep：性发育障碍有关80个基因的定向下一代测序在诊断中的应用

据估计，在每4500个新生儿中，就有一个新生儿会患有性发育障碍（DSD）。由于导致DSD的遗传病理非常多样，单基因的分子诊断变得非常具有挑战性。高通量测序技术的利用被认为是协助诊断DSD有效的方法。研究人员将曾经进行过临床检查和单基因检测的32位病人作为研究对象，并且他们有或者没有诊断结果。研究人员对先前的单基因测试不再重复进行，之后将这

MedSci原创 - 性发育障碍，下一代测序，诊断，应用 - 2017-03-30

Nature：抑癌基因p53和罕见发育障碍之间的分子关联

CHARGE综合症影响着万分之一的婴儿的健康，其常见的症状表现为：眼缺损、心脏缺陷和后鼻孔闭锁等，起初，研究者在研究该疾病的发病机制时检测了肿瘤抑制蛋白p53的特性，并没有调查发育的障碍，但是当小鼠模型产生了一系列的机体缺失时

生物谷 - 基因治疗，抑癌基因，发育障碍，CHARGE综合症 - 2014-08-12

AJOG：孕期睡眠呼吸障碍与婴儿神经运动发育

相当一大部分女性怀孕期间经历过睡眠中断，特别是孕晚期，伴随着生理和体内激素的变化，更有可能发展为睡眠呼吸障碍（SDB）。而目前还没有关于孕期睡眠呼吸障碍和婴儿神经运动发育的研究，因此Riva Tauman等人进行了一项前瞻性研究以探究孕妇睡眠呼吸障碍对婴儿一般运动和神经发育的影响。

MedSci原创 - 孕期睡眠，呼吸障碍，婴儿，神经 - 2015-01-20

JAMA:男性不育症与其后代智力发育障碍相关

在首个儿童研究中，比较了所有成功的IVF治疗，和神经发育障碍风险，研究人员发现：对大多数严重的男性不育症的试管婴儿（IVF）治疗，都伴随着下一代智力障碍和自闭症的风险增加。自闭症和智力障碍仍然是IVF的罕见结果，同时伴随着多胞胎诞生的风险，研究为父母及临床研究在IVF治疗的相关风险评估，提供了重要的证据。　　

生物无忧 - IVF，不孕，不育 - 2013-07-03

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