无创胎儿基因分型法相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Clin Chem：基于扩增子序列的<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">胎儿</font><font color="red">基因</font><font color="red">分</font><font color="red">型</font><font color="red">法</font>检测rhd阳性和D抗原阴性等位<font color="red">基因</font>

Clin Chem：基于扩增子序列的无创胎儿基因分型法检测rhd阳性和D抗原阴性等位基因

为了避免母体对胎儿Rh抗原产生的同种抗体导致胎儿和新生儿溶血性疾病，在日本，抗d免疫球蛋白常用于rhd阴性孕妇。采用游离DNA进行胎儿RHD基因分型可避免不必要的抗体给药。然而，目前基于PCR检测RHD缺失的方法并不能解决非白人群体中RHD阳性D抗原阴性等位基因比例较高的问题。

MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法 - 2019-10-23

Clin Chem：<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">胎儿</font><font color="red">基因</font><font color="red">分</font><font color="red">型</font>数字PCR检测母体遗传单<font color="red">基因</font>糖尿病变异？

Clin Chem：无创胎儿基因分型数字PCR检测母体遗传单基因糖尿病变异？

患有杂合性致病性葡萄糖激酶（GCK）变异而导致轻度禁食高血糖的妇女的婴儿，如果该变异未被遗传，则有发生巨大儿的风险。相反，遗传了致病性肝细胞核因子4α（HNF4A）糖尿病变异体的婴儿，出

MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法，无创胎儿基因分型 - 2020-08-01

Heart：哪些<font color="red">基因</font><font color="red">分</font><font color="red">型</font>能识别出华<font color="red">法</font>林出血风险增加的VTE患者？

Heart：哪些基因分型能识别出华法林出血风险增加的VTE患者？

2017年11月，发表在《Heart》上的一项随机、多国家、双盲、非劣效性试验，旨在调查是否遗传多态性可识别静脉血栓栓塞患者使用华法林后出血风险的增加。研究结果表明：CYP2C9和VKORC1基因分型能识别出华法林出血风险增加的患者。

环球医学 - 基因分型，华法林 - 2017-11-16

Genet Med临床研究显示：孕妇进行单<font color="red">基因</font><font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前筛查，可准确评估<font color="red">胎儿</font>隐性遗传病风险

Genet Med临床研究显示：孕妇进行单基因无创产前筛查，可准确评估胎儿隐性遗传病风险

该研究利用孕妇临床样本证明了使用sgNIPS筛查ACOG推荐的单基因隐性疾病的有效性。

测序中国 - 孕妇进行单基因无创产前筛查，估胎儿隐性遗传病风险 - 2022-12-16

柳叶刀子刊：评估宫颈阴道样本的体细胞突变作为子宫内膜癌检测和分子<font color="red">分</font><font color="red">型</font>的<font color="red">无</font><font color="red">创</font>方法

柳叶刀子刊：评估宫颈阴道样本的体细胞突变作为子宫内膜癌检测和分子分型的无创方法

本研究的目的是利用非侵入性样本评估基因改变，来检测和对子宫内膜癌病例进行分子分类。

MedSci原创 - NGS检测，无创检查，分子分型 - 2023-07-24

卢煜明开启NIPT新时代，实现<font color="red">无</font><font color="red">创</font>单<font color="red">基因</font>遗传病检测

卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测

此外，无创单基因遗传病检测和孕妇孕期肿瘤也是NIPT极具发展潜力的方向。近日，Genome Web网站报道了香港中文大学卢煜明教授新技术在单基因遗传病检测上的新突破。

生物探索 - 卢煜明，NIPT新时代，无创单基因遗传病检测 - 2016-12-20

J Hum Genet：通过基于靶向测序的非侵入性产前检测鉴定成骨不全的新生<font color="red">胎儿</font><font color="red">基因</font>突变

J Hum Genet：通过基于靶向测序的非侵入性产前检测鉴定成骨不全的新生胎儿基因突变

无创产前检测（NIPT），包括分析来自母体血浆的循环无细胞胎儿DNA（cffDNA），对于检测胎儿-胎盘染色体非整倍性非常有效。然而，最近的研究表明，基于覆盖的浅层NIPT不能准确检测较小的单基因或多基因座遗传变异。为了可以使用母体血浆评估任何基因座的胎儿基因型，我们开发了一种新的基因分型算法，称为伪四倍体基因分型（PTG）。我们对无血浆细胞DNA（cfDNA）进行了配对末端捕获测序，在这

MedSci原创 - 2018-08-24

华大<font color="red">基因</font>回应华大癌变：已明确告知技术局限性

华大基因回应华大癌变：已明确告知技术局限性

7月13日消息，今日有媒体发布了标题为《华大癌变》的报道，报道对无创产前基因检测技术以及华大基因相关业务提出质疑，华大基因发布公告进行回应。虎嗅7月13日发布署名伯通的头条文章《华大癌变》，文章称华大基因的无创DNA检查并没有筛查出“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病，华大基因无创DNA检测做出的“

新浪科技 - 基因检测 - 2018-07-14

NIPT2 Pro——三合一<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前筛查的技术创新之路

NIPT2 Pro——三合一无创产前筛查的技术创新之路

测序中国 - NIPT2 Pro，三合一无创产前筛查 - 2022-11-10

<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前<font color="red">基因</font>检测诊断Pallister -Killian综合征1例分析

无创产前基因检测诊断Pallister -Killian综合征1例分析

Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾?生长发育迟缓或智力损伤等?PKS的临床表现包括特征性颅面畸形?先天性心脏缺损?膈疝?

国际检验医学杂志 - Pallister -Killian综合征 - 2020-07-08

产前筛查临床方案策略的思考

传统上，对于胎儿染色体异常的检测大抵分两个步骤：产前筛查（prenatal screening）和产前诊断。产前筛查即利用非侵入性（无创）方式，如孕妇血清生化标志检测、胎儿超声波标志检查，于孕早期或孕中期对胎儿染色体异常进行风险评估。对于胎儿染色体异常高风险孕妇则建议进入第二阶段的产前诊断，即以羊膜穿刺或绒毛采样

检验医学网 - 产前筛查，临床方案策略，检验 - 2018-03-05

NIPT重要成就：<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前单<font color="red">基因</font>病检测的简化方案

NIPT重要成就：无创产前单基因病检测的简化方案

香港中文大学的研究人员及其合作者开发了一种通用方法，用于单基因疾病的无创产前检测（NIPT），使用该方法不需要了解受影响家庭成员中诱发特定疾病的突变或DNA信息。该方法使用10x Genomics公司的linked-read测序技术，分析父母亲基因组的单倍型并鉴定致病基因位点周围的SNP。然后进行母体血浆DNA测序和相对单倍

测序中国 - NIPT重要成就，无创产前单基因病检测，简化方案 - 2016-12-22

高强博士：<font color="red">基因</font>组技术在临床应用的全面解决方案

高强博士：基因组技术在临床应用的全面解决方案

深圳华大基因科技服务有限公司总经理高强博士参加了此次论坛，并发表了题为“基因组技术在临床应用的全面解决方案”的精彩报告。高强博士在报告中详细介绍了下一代测序技术在以下领域的应用前景： 1.无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体是通过采集孕妇外周血，提

生物谷 - 高强博士，基因组技术，临床应用 - 2015-12-14

盘点：2014上半年获FDA/CFDA批准的体外诊断产品

随着全球经济的发展，人们保健意识的提高带动了生物医药的突飞猛进，以及整个体外诊断行业快速发展。体外诊断试剂产业已成为当今世界上最活跃、发展最快的行业之一，同时也成为人类疾病预防、诊断、治疗日益重要的组成部分。体外诊断的快速发展给遭受各种疾病折磨的患者带来更多的新生机会，对人类健康起到了极大的促进和保障作用。以下让我们来盘点2014上半年已通过FDA和CFDA批准的体外诊断产品。 1、罗氏——

不详 - 体外诊断产品，FDA/CFDA - 2014-07-09

PLOS ONE：高效检测地中海贫血成为可能

中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位，联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异（CNVs）的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血（简称地贫）。相关成果日前发表于美国《科学公共图书馆·综合》。( PLOS ONE 28 Jun 2013;)对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术（MPS）衍生了一

中国科学报 - 地中海贫血，无创产前检测 - 2013-07-10

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