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Clin Chem：<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">胎儿</font><font color="red">基因</font><font color="red">分</font><font color="red">型</font>数字PCR检测母体遗传单<font color="red">基因</font>糖尿病变异？

Clin Chem：无创胎儿基因分型数字PCR检测母体遗传单基因糖尿病变异？

患有杂合性致病性葡萄糖激酶（GCK）变异而导致轻度禁食高血糖的妇女的婴儿，如果该变异未被遗传，则有发生巨大儿的风险。 相反，遗传了致病性肝细胞核因子4α（HNF4A）糖尿病变异体的婴儿，出

MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法，无创胎儿基因分型 - 2020-08-01

Clin Chem：基于扩增子序列的<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">胎儿</font><font color="red">基因</font><font color="red">分</font><font color="red">型</font>法检测rhd阳性和D抗原阴性等位<font color="red">基因</font>

Clin Chem：基于扩增子序列的无创胎儿基因分型法检测rhd阳性和D抗原阴性等位基因

为了避免母体对胎儿Rh抗原产生的同种抗体导致胎儿和新生儿溶血性疾病，在日本，抗d免疫球蛋白常用于rhd阴性孕妇。采用游离DNA进行胎儿RHD基因分型可避免不必要的抗体给药。然而，目前基于PCR检测RHD缺失的方法并不能解决非白人群体中RHD阳性D抗原阴性等位基因比例较高的问题。

MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法 - 2019-10-23

NEJM综述：<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前<font color="red">基因</font>检测

NEJM综述：无创产前基因检测

梅斯医学小编按：近来有关国内某些公司基因检测方面发生了很大争议。不少家长报怨，基因检测未能检测出胎儿患病状况。而国内无创产前基因检测已在各大医院中普及与流行。美国国国立卫生研究院的Diana W.以下是综述全文：1997年卢煜明教授确立了胎儿游离DNA在孕妇血浆中存在的事实。这一发现在2011年以后被

NEJM医学前沿 - 无创，产前，基因检测 - 2018-08-12

<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前<font color="red">基因</font>检测常见问答

无创产前基因检测常见问答

无创产前基因检测又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。

检验科之窗 - 无创产前基因检测 - 2023-08-28

<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前<font color="red">基因</font>筛查有了

无创产前基因筛查有了

河北省是全国第一个在全省范围为孕妇免费开展无创产前基因检测（NIPT）民生项目的省份。

健康界 - 无创产前基因检测，唐氏综合征等染色体，异常出生缺陷的筛查 - 2022-11-21

Genet Med临床研究显示：孕妇进行单<font color="red">基因</font><font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前筛查，可准确评估<font color="red">胎儿</font>隐性遗传病风险

Genet Med临床研究显示：孕妇进行单基因无创产前筛查，可准确评估胎儿隐性遗传病风险

该研究利用孕妇临床样本证明了使用sgNIPS筛查ACOG推荐的单基因隐性疾病的有效性。

测序中国 - 孕妇进行单基因无创产前筛查，估胎儿隐性遗传病风险 - 2022-12-16

<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前<font color="red">基因</font>测序需求分析，市场需求旺盛

无创产前基因测序需求分析，市场需求旺盛

无创产前基因测序技术优势胎儿的DNA是游离片段，片段很小，人的基因组中还有大量重复序列，在二代测序技术出现之前根本无法准确而稳定的通过母亲的外周血检测胎儿的基因组。无创DNA产前检测技术通过采取孕妇静脉血，利用二代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分

前瞻产业研究院 - 无创产前基因测序 - 2017-10-05

只需五<font color="red">分</font>钟：这颗“海绵”就能<font color="red">无</font><font color="red">创</font>检出食道癌

只需五分钟：这颗“海绵”就能无创检出食道癌

食道癌很难检测，检测方式也是有创性的，这使食道癌的5年存活率远低于其他类型的癌症。

DeepTech深科技 - 海绵，食道癌 - 2017-05-04

2016ACMG立场声明——<font color="red">胎儿</font>染色体非整倍体<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前筛查发布

2016ACMG立场声明——胎儿染色体非整倍体无创产前筛查发布

2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明，该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务，是对2013版的更新。全文获取：下载地址：指南下载 (需要扣积分2分, 梅斯医学APP免积分下载)

Genet Med. - 产前筛查 - 2016-08-02

中国学者研发<font color="red">无</font><font color="red">创</font>眼内<font color="red">基因</font>药物递送载体

中国学者研发无创眼内基因药物递送载体

经过近8年攻关，复旦大学药学院魏刚教授研究团队在无创眼内基因药物递送研究领域获重要进展，对治疗致盲性慢性眼底疾病有重要意义。

中国新闻网 - 无创，眼内，基因，药物递送载体 - 2019-10-15

European Radiology：放射组学，实现人类肺成熟度的<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">胎儿</font>MRI评估！

European Radiology：放射组学，实现人类肺成熟度的无创胎儿MRI评估！

现阶段，胎儿MRI在评估超声检查怀疑肺部发育异常的病例中发挥着重要作用，有助于指导管理团队和家长优化围产期和产后治疗计划。

MedSci原创 - 放射组学，胎儿MRI - 2023-09-07

NIPT重要成就：<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前单<font color="red">基因</font>病检测的简化方案

NIPT重要成就：无创产前单基因病检测的简化方案

香港中文大学的研究人员及其合作者开发了一种通用方法，用于单基因疾病的无创产前检测（NIPT），使用该方法不需要了解受影响家庭成员中诱发特定疾病的突变或DNA信息。该方法使用10x Genomics公司的linked-read测序技术，分析父母亲基因组的单倍型并鉴定致病基因位点周围的SNP。然后进行母体血浆DNA测序和相对单倍

测序中国 - NIPT重要成就，无创产前单基因病检测，简化方案 - 2016-12-22

武汉高龄孕妇可享免费<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前<font color="red">基因</font>检测

武汉高龄孕妇可享免费无创产前基因检测

武汉市卫计委从本月开始在江汉区妇幼保健院试点开展免费无创产前基因检测，全市35岁以上的高龄孕妇都能在这里筛查自己的宝宝是否健康。

长江日报 - 武汉，孕妇，基因检测 - 2017-09-23

无创基因检测：孕妈妈的唐筛首选

"奶牛公社"是妈妈们一同分享育儿路上点点滴滴的微信公共账号，它用最简单的方式将大道理融入小故事，给每个孩子带来了质朴又神奇的世界，帮助孩子健康成长。但很少有人知道，账号创建的背后，包含着一位孕妈妈在产下女儿前走过的惊心之路。 这位孕妈妈就是山东科技大学的美女教授孔寅，怀上女儿能能时她已经38岁了，听说35岁以后的高龄孕妇需要做羊水穿刺来排除染色体异常的出生缺陷，她和家人都非常担心羊水穿刺所带来的

不详 - 基因检测，唐筛 - 2014-07-11

JCO：基因分型确定化疗给药剂量

氟嘧啶类药物是重要的抗癌药物，被广泛地用于多种恶性实体瘤的辅助以及姑息治疗，比如胃肠道癌、乳腺癌以及头颈癌等等。此类药物有着较好的耐受性。只有大于5%-10%的患者在用药后会出现严重的，潜在的危及生命的毒性。对于这些严重毒性的治疗通常要求病人进行住院治疗。这会对病人的预后和生活质量带来巨大的影响，也会给病人带来巨大的经济负担。

MedSci原创 - 化疗，基因分型 - 2015-11-17

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