【总结】脊神经根损伤的评估：肌节、皮节和骨节

脊神经是指与脊髓相连的外周神经，共有31对，出椎间孔后分为前支、后支、脊膜支（窦椎神经）和交通支，含有躯体感觉、躯体运动和自主神经纤维。

疼痛康复研究 - 神经纤维瘤，脊神经根损伤 - 2023-12-10

JACC最大样本肥厚心肌病注册：36%有肌节蛋白基因突变

JACC发表全球全球最大规模的肥厚性心肌病注册研究数据提示，36%患者存在心肌肌节蛋白基因突变，心肌肌节蛋白基因突变阳性和突变阴性的病变特点不同。研究者发现，肌节突变阳性患者更有可能出现室间隔反曲形态，纤维化较多，但静息性梗阻较少。肌节突变阴性者更易出现基底间隔肥大，但纤维化较少。研究者首次将高科技成像、基因分析和生物标志物数据与传统临床信息相结合，以便于对肥厚型心肌病进行最复杂的分析。18%的患

中国循环杂志 - 肥厚心肌病 - 2019-11-25

ATVB：长非编码RNA MYOSLID在血管平滑肌分化中的作用

长非编码RNA（lncRNA）代表不同类型的具有不同细胞功能的非编码基因。我们以前报道了SENCR，一种似乎支持血管平滑肌细胞（VSMC）收缩表型的lncRNA。近期来自中国农业科学院的学者探究了这一过程，发表题为《一种新型血清反应因子依赖型长非编码RNA MYOSLID扩增血管平滑肌分化

MedSci原创 - 长非编码RNA，MYOSLID，血管平滑肌 - 2017-03-29

Nature：哺乳动物松弛心脏肌节中天然肌球蛋白丝的结构

在细丝之间形成连接，而肌球蛋白，即所谓的运动蛋白，与细丝相互作用产生力和肌肉收缩。粗丝蛋白的改变与肌肉疾病相关。对于开发治疗这些疾病的治疗策略来说，细致的细丝图片将是非常重要的，但迄今为止一直缺失。

生物密探 - 肌球蛋白 - 2023-11-05

Cancer Cell：抗癌新视角——非编码基因变“废”为宝

导语：在真核生物的基因组中，虽然非编码DNA占了绝大多数，但由于不编码蛋白质，它们常被视为无用的基因组片段，甚至被称为“垃圾DNA”。然而，随着基因组研究的不断深入，科学家发现这些看似无用的基因组区域，可能有着独特且重要的生物学功能。

转化医学网 - 抗癌，非编码基因 - 2019-11-22

Oncogene：鉴定出非编码RNA调控的新促癌基因

胃癌是我国发病率和死亡率排名前三的恶性肿瘤，最新一项研究发现了胃癌中一个新的促癌基因KIAA1199，并对其促癌作用、下游信号通路和表达调控机制进行了深入研究，为胃癌的分子治疗提供了新的靶点。

生物通 - 胃癌，KIAA1199，PTP4A3 - 2019-01-17

如何利用基因魔剪—CRISPR技术来进行非编码基因组功能的研究？

我们或许才刚刚开始打开对巨大的基因组非编码区域的研究，基于CRISPR的两项新技术或许就能够帮我们开启研究的新篇章。我们(原文笔者)能够很好地理解基因组中编码蛋白组分背后的规则，同时通过对DNA序列的观察我们也能够找出从事编码作用的基因的开始以及终止位置。对于基因组中残留的98%的基因组而言，却又是一番不同的故事了，如今我们对于DNA暗物质的理解都是来自于对非编码DNA单个

生物谷 - Crispr技术 - 2016-10-23

Circulation：Cronos肌联蛋白在心肌细胞中表达，对正常的肌节功能必不可少

巨大的肌小节蛋白在心脏健康和疾病中都具有重要作用。编码肌联蛋白的基因（TTN）突变是家族性扩张型心肌病的主要病因。这些突变在TTN内的不均匀分布促使研究人员对该基因在心肌细胞(CM)肌节形成过程和功能中的作用进行研究。为明确肌联蛋白在人CM中的功能，研究人员采用基因编辑技术构建了两种TTN基因不同部分纯合缺失（截短突变）的人诱导多能干细胞系（TTN-Z-/-和TTN-A-/-)。经诱导分化，研究人

MedSci原创 - 肌节形成，Cronos，肌联蛋白，CM - 2019-11-16

Nat Genet：发现与线粒体肌病相关的基因

科技日报 - 研究 - 2013-12-30

Science：新型基因编辑技术进展——成功阻断肌营养不良

图片来源：medicalxpress.com 近日，一项刊登在国际杂志Science上的研究论文中，来自美国西南医学中心的研究人员通过研究，利用一种新型的基因编辑技术成功地在年轻小鼠中阻断了杜氏肌营养不良如果该技术可以有效且安全地用于DMD患者中，那么其或将帮助开发首个基于基因编辑的疗法来治疗人类致死性的疾病。 DMD是男孩儿中常见的一种严重形式的肌营养不良症，主要特点为

生物谷 - 基因编辑，肌营养不良，CRISPR/Cas9 - 2016-01-05

Nat Genet：转移性乳腺癌中雌激素受体编码基因或变异

据《自然—遗传学》上的两项独立研究显示，在某些转移性乳腺癌病例中，负责编码雌激素受体的基因会发生变异。这意味着雌激素受体对抗药物或对某些转移性乳腺癌病例具有疗效。Sarat Chandarlapaty等人选取了36个对激素疗法产生抗性的转移性乳腺癌肿瘤，对其中的230种基因进行测序，在9个肿瘤中发现ESR1基因突变。他们分析了44个转移性乳腺癌肿瘤中的ESR1基因，发现其中5个肿瘤存在基因突变

中国科学报 - 肿瘤，癌症 - 2014-01-02

我国学者揭示长链非编码RNA顺式调控基因表达的新模式

于近日在线发表了清华大学医学院沈晓骅研究组的最新研究成果“Divergent lncRNAs regulate gene expression and lineage differentiation in pluripotent cells”（反义长链非编码RNA调控基因表达和多能干细胞分化），系统揭示了长链非编码RNA顺式调控基因

生物谷 - 基因治疗 - 2016-03-24