European Radiology：铁敏感MRI在鉴别遗传性痉挛性截瘫与其他运动神经元疾病中的应用。

遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组异质性的罕见遗传性神经退行性疾病，其特点是缓慢进行的痉挛、反射亢进和下肢无力。除了上运动神经元（UMN）损害外，临床表现还可包括其他神经系统和神经系统以外的特征，HSP相应地被分为单纯型和复杂型。

下肢进行性痉挛性无力是HSP患者的主要特征，但也可能是原发性侧索硬化症（PLS）和肌萎缩性侧索硬化症（ALS）患者的主要临床特征。尽管进行性步态障碍、轻度背柱功能障碍、颅脑功能疏松以及下肢痉挛的家族史是HSP高于PLS和ALS的主要线索，但这三种运动神经元疾病（MND）之间的鉴别诊断具有挑战性，尤其是在下肢症状发作的散发性成人UMN综合征的早期阶段。因此，基因检测是诊断HSP的基础；然而，在所有疑似病例中，51-71%缺乏基因诊断。在这种情况下，确定简单而可靠的能够将HSP与PLS和ALS区分开来的影像学标志物对于患者的预后以及对其亲属的遗传咨询十分重要。

近年来，越来越多的文献认识到先进的MRI技术在检测ALS患者UMN变性中的作用，特别是在高和超高磁场强度下的T2*加权成像可以在单个受试者水平上揭示UMN的参与。激活的皮质内小胶质细胞内的铁积累导致T2*弛豫时间缩短，在皮质深层可见低信号边缘。这种异常的铁沉积在ALS中已有描述，但在HSP病例的神经病理学报告中从未提及。

近日，发表在European Radiology杂志的一项研究使用铁敏感的MR序列，即三维T2*加权成像，探讨了HSP患者初级运动皮层的特异性影像学表现，并比较了HSP患者与PLS和ALS患者信号改变的频率，为临床进一步明确HSP的病理生理及疾病进展提供了影像学依据。

本研究纳入了23名HSP患者、7名下肢发病的PLS患者、8名下肢和普遍UMN发病的ALS患者（UMN-ALS）以及84名有任何其他临床表现的ALS患者的3-T MRI扫描图像。在三维T2*加权图像上，PMC被目测为信号强度正常、轻度低信号或明显低信号，并研究了不同疾病间信号强度的频率分布差异。 

3/22名HSP患者（14%）、7/7名PLS患者（100%）、6/8名UMN-ALS患者（75%）和35/84名ALS患者（42%）可见PMC的明显低信号。HSP患者的正常信号强度、轻度低信号和明显低信号的频率分布与PLS、UMN-ALS和ALS患者不同（所有情况下P<0.01）。 

图 两个HSP患者（A，A′和D，D′）、一个PLS患者（B，B′）和一个UMN-ALS患者（C，C′）的中枢旁小叶（A-D）和手结区（A′-D′）水平的T2*加权图像。大多数HSP患者的初级运动皮层深层与中枢后皮层呈等信号（A和A′中的黑色箭头），而在所有PLS患者（B和B′中的黑色箭头）、6名UMN-ALS患者（C和C′中的黑色箭头）和3名HSP患者（D和D′中的黑色箭头）中则明显呈低信号。作为一个偶然的发现，UMN-ALS患者有浅表的蛛网膜病变（C的箭头）

本研究表明，针对初级运动皮层的铁敏感磁共振成像可以为散发性成年发病的UMN综合征患者的临床诊断及治疗提供附加的有用信息，特别是当下肢是唯一或第一个受影响的身体区域时。

原文出处：

Mirco Cosottini,Graziella Donatelli,Ivana Ricca,et al.Iron-sensitive MR imaging of the primary motor cortex to differentiate hereditary spastic paraplegia from other motor neuron diseases.DOI:10.1007/s00330-022-08865-6