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<font color="red">遗传性</font><font color="red">痉挛性</font><font color="red">截瘫</font>:伴耳聋和无精子症|病例分享

遗传性痉挛性截瘫:伴耳聋和无精子症|病例分享

该患者报告了痉挛性截瘫、听力障碍和不孕症。

神经科学论坛 - 遗传性痉挛性截瘫 - 2023-07-04

Mov Disord:<font color="red">遗传性</font><font color="red">痉挛性</font><font color="red">截瘫</font>亚型脑损伤的病理生理机制不同

Mov Disord:遗传性痉挛性截瘫亚型脑损伤的病理生理机制不同

脑损伤是HSPs的一个显著特征(即使是单纯亚型),但其异常模式具有基因型特异性。

MedSci原创 - 遗传性痉挛性截瘫 - 2021-06-28

European Radiology:铁敏感MRI在鉴别<font color="red">遗传性</font><font color="red">痉挛性</font><font color="red">截瘫</font>与其他运动神经元疾病中的应用。

European Radiology:铁敏感MRI在鉴别遗传性痉挛性截瘫与其他运动神经元疾病中的应用。

近年来,越来越多的文献认识到先进的MRI技术在检测ALS患者UMN变性中的作用,特别是在高和超高磁场强度下的T2*加权成像可以在单个受试者水平上揭示UMN的参与。

MedSci原创 - 运动神经元病,遗传性痉挛性截瘫 - 2022-11-10

Neurology:惯性步态传感器测量<font color="red">遗传性</font><font color="red">痉挛性</font><font color="red">截瘫</font>患者的活动<font color="red">性</font>和功能:一项横断面多中心临床研究

Neurology:惯性步态传感器测量遗传性痉挛性截瘫患者的活动和功能:一项横断面多中心临床研究

遗传性痉挛性截瘫(HSP)导致下肢进行痉挛和无力。可佩戴传感器系统提供了步幅特征的参数,这些参数在临床上有效地反映了HSP中的步态损伤。该研究为HSP更大规模的纵向和介入研究奠定了基础。

MedSci原创 - 遗传性痉挛性截瘫,可穿戴设备,步态障碍 - 2022-07-30

血管<font color="red">痉挛性</font>心绞痛诊断标准—精简汇总不可错过

血管痉挛性心绞痛诊断标准—精简汇总不可错过

心血管科医生必看——血管痉挛性心绞痛诊断标准。

网络 - 心绞痛 - 2023-12-04

JACC:血管<font color="red">痉挛性</font>心绞痛时冠状动脉<font color="red">痉挛</font>或可导致心外膜炎

JACC:血管痉挛性心绞痛时冠状动脉痉挛或可导致心外膜炎

近期一项研究表明,在血管痉挛性心绞痛患者中,缺血性心脏病的重要危险因素冠状动脉痉挛与冠状动脉外膜及血管周围脂肪组织(PVAT)炎症具有相关

国际循环 - 血管痉挛,心绞痛,冠状动脉痉挛,心外膜炎 - 2018-02-10

2023 JCS/CVIT/JCC指南:血管<font color="red">痉挛性</font>心绞痛(冠状动脉<font color="red">痉挛性</font>心绞痛)和冠状动脉微血管功能障碍的诊断和治疗(更新)

2023 JCS/CVIT/JCC指南:血管痉挛性心绞痛(冠状动脉痉挛性心绞痛)和冠状动脉微血管功能障碍的诊断和治疗(更新)

本次更新主要基于2013年版日本血管痉挛性心绞痛诊断与治疗指南,主要内容涉及与冠状动脉痉挛相关的新疾病概念,发病机制、诊断以及治疗的新见解。

Circ J - 冠状动脉微血管功能障碍,血管痉挛性心绞痛 - 2023-03-16

释放微笑:降口角肌切除术改善非<font color="red">痉挛性</font>面瘫

释放微笑:降口角肌切除术改善非痉挛性面瘫

痉挛性面瘫是一种以高渗、联动和低活动为特征的衰弱面瘫。非疲劳面神经麻痹患者通常会出现微笑不对称和限制。而切除降口角肌可以改善口腔连合偏移、微笑角度、牙齿显示和对称

MedSci原创 - 面瘫,降口角肌切除术 - 2022-02-21

ACTA NEUROPATHOLOGICA:AMFR功能障碍导致人类常染色体隐性<font color="red">痉挛性</font><font color="red">截瘫</font>,在临床前模型中可以进行他汀类药物治疗

ACTA NEUROPATHOLOGICA:AMFR功能障碍导致人类常染色体隐性痉挛性截瘫,在临床前模型中可以进行他汀类药物治疗

由于长期他汀类药物治疗是安全和耐受的,这可能意味着我们在这里确定的HSP疾病的他汀类药物治疗也可以像斑马鱼一样对人类产生积极影响,但这需要未来的临床试验来确定这一潜在治疗方向的价值。

MedSci原创 - 他汀类药物,遗传性痉挛性截瘫,自分泌运动因子受体 - 2023-05-03

Neurology:<font color="red">遗传性</font>颏震颤

Neurology:遗传性颏震颤

患者兄弟,父亲和姑妈都有类似的发作颏运动。

神经科病例撷英拾粹 - 颏震颤,遗传,运动障碍 - 2018-09-06

Science:外显子组测序发现遗传性痉挛性截瘫的基因突变图

       一个国际科研小组30日说,他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图,向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。        遗传性痉挛性截瘫(简称HSP)是一种罕见的家族遗传神经系统退行变性疾病,临床表现为双下肢痉挛性肌无力,可伴有癫

MedSci原创 - 外显子,遗传性痉挛性截瘫 - 2014-02-04

日本血管痉挛性心绞痛(冠脉痉挛性心绞痛)诊断和治疗指南(JCS 2013)

2014年9月,日本循环学会(JCS)更新了血管痉挛性心绞痛(冠脉痉挛性心绞痛)诊断和治疗指南

Circ J. 2014 Sep 30. - 血管痉挛性心绞痛,冠脉痉挛性心绞痛,日本 - 2014-09-30

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