儿童和成人 Peutz-Jeghers 综合征诊断和管理的临床指南

中文标题：

儿童和成人 Peutz-Jeghers 综合征诊断和管理的临床指南

英文标题：

Clinical Guidelines for Diagnosis and Management of Peutz-Jeghers Syndrome in Children and Adults

发布机构：

日本胃肠病学会

发布日期：

2023-04-13

简要介绍：

Peutz-Jeghers 综合征 (PJS) 是一种罕见疾病，其特征是整个胃肠道（食管除外）均存在错构瘤性息肉病，并伴有特征性皮肤粘膜色素沉着。一些 PJS 患者在儿童时期出现胃肠道病变，需要持续的医疗护理直至成年，有时还会出现严重的并发症，从而显着降低他们的生活质量。PJS 致病基因的种系变异可以通过癌症基因组测试来鉴定，以确定有效的药物。近年来开发了新型诊断和治疗内窥镜检查程序，例如小肠胶囊内窥镜检查 (SBCE) 和气囊辅助小肠镜检查 (BAE)。但由于本病临床特点多样，发病率低，日本没有诊断、治疗和监测指南。由于癌症基因组医学或作为疾病特征的一部分，可能需要对患有这种疾病的患者及其亲属进行医疗管理，并且在成本、临床适用性方面很难将海外指南直接应用于日本患者和医疗健康保险制度。因此，有必要为日本的儿童和成人制定无缝的临床实践指南。临床适用性和医疗健康保险制度。因此，有必要为日本的儿童和成人制定无缝的临床实践指南。临床适用性和医疗健康保险制度。因此，有必要为日本的儿童和成人制定无缝的临床实践指南。

2017年，作为“胃肠道良性多发性肿瘤提高医疗水平和均等化治疗研究组”项目（代表人：石川H.），获得卫生部资助的罕见疑难病研究。卫生、劳工和福利部成立了一个工作组，以制定“儿童和成人 Peutz-Jeghers 综合征的诊断和管理临床指南”。委员会成员包括内科、胃肠病学、外科、小儿胃肠病学、小儿外科、皮肤病学、妇科、病理学、遗传学、遗传咨询和护理方面的专家。从2019年起，日本遗传性肿瘤学会、日本胃肠病学会消化道息肉病研究组、日本小儿胃肠病学会，Hepatology and Nutrition 继续与其他组织合作制定指南。2020年，厚生劳动省授予“胃肠道错构瘤易感性疾病从儿童到成人的无缝医疗体系构建研究组”（代表人：Nakayama Y.）疾病，在日本的遗传性肿瘤杂志上发表了临床指南。在此，我们提供英文版的 PJS 临床实践指南。

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