黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识
2021-06-20 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华儿科杂志.2021.59(6):446-451.
黏多糖贮积症(MPS)Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病,由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸‑2‑硫酸酯酶活性缺乏,造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积,引起细胞和组织结构、功能改变,进而导
黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识
2021-06-20
黏多糖贮积症(MPS)Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病,由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸‑2‑硫酸酯酶活性缺乏,造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积,引起细胞和组织结构、功能改变,进而导致多器官、多系统功能异常。本病诊断需结合临床表现、影像学检查及多种检测结果(尿酸性黏多糖、酶活性、基因分析)等对患儿进行综合诊断。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组以循证医学为基础,结合我国现阶段临床经验,为提高医务工作者对MPSⅡ型的认识,推动MPSⅡ型的规范化诊断和治疗,特制定本共识。
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