ERJ：肺动脉高压（PAH）的遗传学进展
到2018年，共有17个PAH基因在第六届世界肺动脉高压研讨会上被确认。其中许多基因已被证明属于BMPR2和转化生长因子β（TGF-β）途径或与之相关。
MedSci原创 - 遗传学，肺动脉高压 - 2022-11-13
Nat Commun：智力发育迟滞的表观遗传学机制
2018年1月9日，Nature集团的国际著名期刊自然-通讯《Nature Communications》在线发表了由上海交通大学Bio-X研究院、脑科学与技术研究中心李卫东实验室与中科院生化细胞所陈德桂实验室合作的研究成果“Histone demethylase PHF8 deficiency causes cognitive impairments through the mTOR pathw
上海交大新闻网 - 智力障碍，PHF8，Rapamycin - 2018-01-11
Cancer Cell：遗传学研究帮助更好地预测胃癌
最近，来自杜克大学医学院的研究者们利用基因组分析手段深入理解了肠道组织病变（intestinal metaplasia，IM）对于胃癌发生的影响。众所周知，IM是胃癌发生的重要风险因子，患有IM的患者患胃癌的几率是其他人群的六倍。这项研究则着重于其中的机制，相关结果发表在最近一期的《Cancer Cell》杂志上。这项研究同时能够帮助幽门螺杆菌感染的患者诊断癌症的发生风险。
“细胞”微信号 - Im，胃癌，幽门螺杆菌 - 2018-01-07
【AJH】细胞遗传学异常中仅复杂核型是NPM1突变AML移植后不良预后因素
学者通过欧洲血液和骨髓移植学会 (EBMT) 登记组，研究了伴CG 异常的NPM1 突变 AML在CR1 接受 alloHSCT 的情况。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，NPM1，AML - 2024-03-10
Nat Commu：子宫内膜异位的遗传学机制
最近由昆士兰大学的研究者们进行的一项有关子宫内膜异位疾病的大型遗传学研究结果揭示：5种基因的路边可能导致该疾病的发生。这项研究一共分析了20万女性的基因组构成，用于寻找引发子宫内膜异位的遗传学机制，这一发现将有助于未来相关治疗得开发。
生物谷 - 子宫内膜异位，基因 - 2017-05-26
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20
Genome Biology：从表观遗传学入手，逆转“衰老时钟”！
最近的一项研究表明，一种表观遗传修饰DNA甲基化可以显示与老化相关的变化。DNA甲基化是一种表观遗传修饰，其可以改变DNA的表达方式而不改变DNA的基本序列。
转化医学网 - 表观遗传，衰老 - 2017-04-17
Neuron：整合fMRI与光遗传学的全脑研究
本研究提出的方法提高了MRI的灵活性和生产力，为研究全脑功能网络中动态大脑状态依赖性回路解剖或生物标志物筛选提供了新的机会。
brainnew神内神外 - 光遗传学 - 2023-04-22
Science：表观遗传学和数学结合，预测癌细胞行为
在癌症的发展过程中，表观遗传变化促进了表型的可塑性，使得癌细胞的行为持续变化并有助于增强肿瘤的转移和免疫逃逸能力。如果我们能建立一个表观遗传相关的数学模型，或许就能精准预测肿瘤的发展。
“生物世界”公众号 - 癌细胞，表观遗传学 - 2023-02-20
2015男性生殖遗传学检查专家共识发布
为规范男性生殖遗传学检查在临床中的应用，中华医学会男科学分会组织专家共同研究并制定本共识，旨在为临床医师提供指导和参考。全文获取：下载地址：指南下载(需要扣积分2分, 梅斯医学APP免积分下载)
中华男科学杂志 - 生殖遗传学检查 - 2016-09-07
PLoS Genet：GWAS查找细菌耐药的遗传学原因
最近，研究人员开发出一种强大的新工具，来识别抗生素耐药性致病菌中的遗传变化。这种技术所得到的结果，可在未来十年内应用于临床，决定肺炎和脑膜炎这类疾病的最有效治疗方法。
生物通 - 抗生素耐药，肺炎链球菌，GWAS - 2014-08-13
遗传学决定糖尿病患者的治疗
对一些糖尿病患者来说，基因检测是唯一能获得准确诊断和确保有效治疗的方法。如果没有基因检测，很多年轻的单基因型糖尿病患者将永远得不到最恰当的治疗。 由于这些类型的糖尿病往往不典型，通常用于治疗1型与2型糖尿病的手段是无效的，不仅浪费资源，且有潜在的风险。 问题是这些病人没有标志性的语言说我“我是单基因糖尿病”，因此美国大约有90%的单基因糖尿病没有被诊断。医生必须能够辨认出那些有适当的临床特征的
cmt - 基因检测，糖尿病，单基因型，成年型 - 2013-07-31
2017 光遗传学与疾病研究研讨会
本次会议主要围绕通过光遗传技术研究进展、光遗传技术在神经环路功能、神经精神类疾病的神经机制以及非神经类疾病等研究方向进行深入的交流，促进从事神经科学和光遗传技术开发的科研工作者们紧密合作，推广光遗传技术在其他科研领域的应用
MedSci原创 - 光遗传学，疾病 - 2017-09-16
GE：幽门螺杆菌表观遗传学层面调控胃癌发生
基因以及表观遗传学机制在肿瘤发生过程中出现的分子、相关信号通路调控异常中发挥十分重要的作用。那么环境因素—幽门螺杆菌的感染是否会对患
丁香园 - 幽门螺杆菌，胃癌 - 2013-03-25
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