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临床分子病理实验室<font color="red">二代</font>基因<font color="red">测序</font>检测专家共识

临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识

近年二代基因测序(NGS)技术快速发展,其应用已进展至临床检测,如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。

中华病理学杂志.2017,46(3):1 - 临床分子病理,二代基因测序 - 2017-08-12

骨与软组织肿瘤<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>中国专家共识(2021年版)

骨与软组织肿瘤二代测序中国专家共识(2021年版)

骨与软组织肿瘤临床罕见,亚型众多,且肉瘤性病变恶性程度高、预后差,给临床诊治带来巨大挑战。

中国肿瘤临床 - 骨肿瘤,骨与软组织肿瘤 - 2021-11-30

<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>技术在消化系统肿瘤临床应用的中国专家共识

二代测序技术在消化系统肿瘤临床应用的中国专家共识

本共识旨在为NGS技术指导临床消化系统肿瘤精准诊疗提供理论基础与规范,并对消化系统肿瘤的临床诊疗提供有效帮助。

肿瘤综合治疗电子杂志 - 消化系统肿瘤,二代测序技术 - 2024-02-05

Eur Urol:<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>技术在尿道下裂大队列中的应用

Eur Urol:二代测序技术在尿道下裂大队列中的应用

二代测序(NGS)一般用于严重的性发育障碍(DSD)患者。然而,NGS尚未广泛地应用于仅有尿道下裂的患者,大多数患儿并不能从病因诊断中获益。最近,有研究人员评估了NGS对尿道下裂疾病患者的临床实用性,

MedSci原创 - 诊断治疗,尿道下裂,二代测序 - 2021-02-27

<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识

二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识

在我国现阶段,肿瘤患者数目庞大,驱动基因诊断和检测应用需求巨大。但在实际应用中会因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的NGS指导规范,肿瘤诊治中可能存在检测质量低下、结果准确性差,检测结果解读不专业,甚至盲目追求基因检测结果的现象。因此,我国肿瘤学界履需对当前NGS在临床合理规范的使用进行充分讨论,形成共识子以发布,以指导我国临床肿瘤诊疗中的规范应用。

中华医学杂志.2018.98(26):2 - 二代测序技术,肿瘤精准医学 - 2018-07-12

<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识(2020版)

二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识(2020版)

现有的这些NGS指南通常侧重检验科室的技术参数标准,尚缺乏可指导NGS检测在实体瘤临床诊疗路径中应用的指南或共识,然而我国NSCLC患者数量庞大,精准治疗药物的可及性高,全面而准确的肿瘤基因诊断结果已

中国肺癌杂志.23,(9):741-761. - 非小细胞肺癌 - 2020-10-14

WJP:基于<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>的新生儿单基因遗传病筛查

WJP:基于二代测序的新生儿单基因遗传病筛查

研究证明NBGS是一种有效策略,可以识别患有可治疗疾病的新生儿,作为当前NBS方法的补充。

MedSci原创 - 新生儿疾病筛查,单基因遗传病 - 2023-07-07

肿瘤<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>生物信息学分析规范化管理江苏专家共识

肿瘤二代测序生物信息学分析规范化管理江苏专家共识

生物信息学分析是二代测序(NGS)技术中不可缺失的重要组成部分,对最终检测结果的准确性起决定性作用。

临床检验杂志 - 生物信息学分析,肿瘤二代测序 - 2023-11-20

2023 共识建议:通过基于RNA的<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>优化NTRK基因融合检测与报道

2023 共识建议:通过基于RNA的二代测序优化NTRK基因融合检测与报道

基于RNA的二代测序(NGS)检测基因融合是临床遗传实验室用于肿瘤生物标志物检测以指导靶向治疗选择的一种新兴方法。本文主要提出了基于RNA的NGS基因融合检测的分析前、分析和报告方面的共识建议。

Curr Oncol - 二代测序 - 2023-05-17

<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>助力FDA加速批准卵巢癌新药

二代测序助力FDA加速批准卵巢癌新药

而在指导用药方面,正是通过下一测序(NGS)技术来检测患者是否携带BRCA1和BRCA2基因突变,如果患者具有BRCA1/2有害突变的阳性结果,则可能适合接受Rubraca治疗。

生物探索 - 晚期卵巢癌,二代测序,卵巢癌新药 - 2016-12-23

NGS规范化进程加速,国内首部《肿瘤<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>临床报告解读共识》发布!

NGS规范化进程加速,国内首部《肿瘤二代测序临床报告解读共识》发布!

超九成肿瘤医生需二代测序报告解读支持!

梅斯医学 - 肿瘤,二代测序,报告解读 - 2022-04-11

金洁教授:<font color="red">二代</font><font color="red">测序</font>技术在AML诊疗中的重要性日益上升

金洁教授:二代测序技术在AML诊疗中的重要性日益上升

急性早幼粒细胞白血病(APL)是一类较为特殊的急性髓细胞白血病(AML)亚型,其诊断主要通过定量PCR和FISH检测。APL的诊治应遵循早期诊断及早期治疗的原则,因此APL的早期诊断尤为重要。

肿瘤资讯 - 二代测序技术,AML - 2018-07-05

二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识

在我国现阶段,肿瘤患者数目庞大,驱动基因诊断和检测应用需求巨大。但在实际应用中会因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的NGS指导规范,肿瘤诊治中可能存在检测质量低下、结果准确性差,检测结果解读不专业,甚至盲目追求基因检测结果的现象。因此,我国肿瘤学界履需对当前NGS在临床合理规范的使用进行充分讨论,形成共识子以发布,以指导我国临床肿瘤诊疗中的规范应用。

中华医学杂志.2018.98(26):2057-2065. - 二代测序技术,肿瘤精准医学 - 2018-07-12

“医二代”难觅踪迹意何为?

观察动机:医生救死扶伤的职业使命本应让这个职业备受尊重。但事实上,医生的职业光环正在日渐消逝。“医生这行有多辛苦,从小我就耳濡目染,真的不 愿意自己再去尝试。”尽管父亲是某三甲医院的科室主任,但是今年刚刚高考结束的吴刚(化名)却没有按照父母希望的报考医学院校,坚定地直奔自己喜欢的国际 贸易专业。调查显示,不少医生明确表示不愿意让子女再学医。北京青年报记者调查发现,职业荣誉感降低、收入与

北京青年报 - 管理,医生 - 2014-07-23

二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识(2018年版)

二代测序(Next-generation sequencing,NGS)作为新的分子生物学技术,具有通量高、灵敏度高、成本低等优势,是探索血液肿瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手段。

中华血液学杂志.2018,39(11):881-886. - 二代测序技术,血液肿瘤 - 2019-01-15

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