Nat Commun:基因治疗:法布里病的潜在治疗策略
法布里(Fabry)病是一种由X染色体连锁的GLA基因突变诱导的多系统溶酶体贮积病。其会导致对肾脏、心脏和大脑等终末器官造成损害,导致患者预期寿命的降低。
MedSci原创 - 基因治疗,慢病毒,法布里病,α-galA - 2021-03-01
2020 专家共识文件:法布里病心血管表现的管理
法布里病是α-半乳糖苷酶A(α-GalA)的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。法布里病可影响多个系统,包括神经、肾脏、皮肤以及心脏也可局限于心脏。本文主要总结了法
Eur J Heart Fail . 2020 Jul 8. - 法布里病 - 2020-07-17
2023 专家共识声明:布罗达单抗治疗中重度银屑病
布罗达单抗是一种重组的全人免疫球蛋白IgG2单克隆抗体,特异性靶向白介素-17RA,已在欧洲被批准用于治疗中重度银屑病。本文主要针对布罗达单抗治疗中重度银屑病的相关内容形成专家共识。
J Clin Med - 银屑病,布罗达单抗 - 2023-05-31
法布里病(Fabry disease):症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
法布里病(Fabry disease),也译为法布雷病,是一种罕见的 X 连锁遗传性疾病,由于 X 染色体长臂中段编码 α- 半乳糖苷酶 A(α-Gal A) 的基因突变,导致
MedSci原创 - 法布里病 - 2022-08-29
1例先天性急性布鲁菌病引发的思考
布鲁菌病(简称布病)是最常见的人畜共患病之一,人主要因直接或间接接触受感染动物、受污染的奶制品,排泄物等或者皮革制品而感染。
“检验医学”公众号 - 先天性布鲁菌病 - 2021-12-13
NEJM:伊布替尼用于老年慢性淋巴细胞白血病
研究认为,伊布替尼疗法对老年慢性淋巴细胞白血病患者的疗效显著优于传统化疗
MedSci原创 - 慢性淋巴细胞白血病,伊布替尼,利妥昔单抗 - 2018-12-04
法国专家共识:典型法布里病的临床实践建议和指南
2022年8月法国发布罕见病经典法布里病(Fabry disease)的临床实践指南和建议。
Molecular Genetics and Metabolism - 罕见病,法布里病 - 2022-08-15
脑卒中布氏分期
Brunnstrom 分期标准 中枢性瘫痪的康复过程是运动模式的质的过程, 长分为弛缓、 痉挛、 联带运动、 部分分离运动、 分离运动和正常。
康复医学研究 - 脑卒中,布氏分期 - 2023-11-04
伊布替尼适应症再次扩大:FDA批准伊布替尼成首个治疗慢性移植物抗宿主病(cGVHD)的药物
2017年8月2日,美国食品和药物管理局(FDA)扩大了Imbruvica(伊布替尼)的应用范围,批准用于治疗一项或多项治疗失败后的慢性移植物抗宿主病(cGVHD)的成年患者。此次批准伊布替尼是首个也是唯一获得FDA批准的治疗cGVHD成人患者药物。而cGVHD也是伊布替尼在肿瘤治疗领域之外的首个适应症。
梅斯医学 - 亿珂,热点资讯 - 2017-10-17
15年来首个法布里病新药Galafold获FDA加速批准
Amicus Therapeutics于本周五宣布,其Galafold(migalastat)获得FDA加速批准用于治疗成年适应性半乳糖苷酶α基因变异法布里病患者。
MedSci原创 - 法布里病,Galafold,FDA - 2018-08-11
布鲁菌病致急性肾损伤合并消化道出血一例
患者男,59岁,因“双下肢水肿20 d,腰痛4 d,发热1 d”入院。患者入院前20 d曾伤及右足趾出现皮肤破损,随后出现双下肢水肿,在当地医院査血生化示肌酐75.6 μmol/L,予以利尿消肿等治疗后双下肢水肿消退,破损处愈合。入院前4 d患者出现腰痛(持续性钝痛),尿色深,无肉眼血尿,门诊査血生化示丙氨酸转氨酶130.5 U/L,天冬氨酸转氨酶108.9 U/L,白蛋白32.4 g/L,尿素氮
临床肾脏病杂志 - 布鲁菌病,急性,肾损伤,消化道出血 - 2018-10-23
刷火锅一味追求鲜嫩,小心懒症——“布病”不期而遇
冬天吃火锅可以御寒暖胃,不过,如果一味追求鲜嫩的口感,导致牛羊肉煮不熟、煮不透,则是给布鲁氏菌病(简称布病)打开了方便之门。布病病人由于很多病人丧失劳动力,又被称为懒汉症,在享受美味的涮火锅或者羊肉串时,要谨防与布病“不期而遇”。
检验医学网 - 火锅,布鲁氏菌,科普 - 2018-02-09
释新闻|实验室布病感染如何避免?血样处理最易出问题
11月28日起,中国农业科学院兰州兽医研究所有学生被查出布鲁氏杆菌病(以下简称“布病”)隐性感染,这些学生曾在该所做过动物实验。近半月里,陆续有近百名师生得到同样的诊断。此外,12月10日,黑龙江卫健委发通报称,今年8月曾在兰州兽医所接触动物研究工作的13名哈尔滨学生出布病抗体阳性,其中1人确诊为布病。兰州兽研所布病感染事件中的师生究竟何时、如何
澎湃新闻 - 实验室,感染,释新闻 - 2019-12-11
2021 TSOC 法布里病心脏表现的临床特征、诊断和临床管理专家共识
法布里病 (FD) 是一种 X-连锁、罕见的遗传性溶酶体贮积病,由 α-半乳糖苷酶 A 基因变异引起,导致 α-半乳糖苷酶 A 酶活性不足或检测不到。致病性球三糖神经酰胺及其脱
Acta Cardiol Sin. - 法布里病 - 2021-07-16
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