The Lancet Neurology: 核磁共振成像可以预知额颞叶痴呆的发生
额颞叶痴呆是一种高度遗传的神经退行性疾病。其中三分之一的患者是由于三种显性常染色体GRN、MAPT和C9orf72发生突变,从而导致疾病发生。于是,研究人员也希望确定这些改变是否在额颞叶痴呆中也出现。 实验中召集了220名参与者。参与者或是携带突变基因,或是因为一级亲属患有额颞叶痴呆而具有携带突变基因的危险性。参与者经过
MedSci原创 - 核磁共振成像,额颞叶痴呆 - 2015-02-06
Alz Res Therapy:前扣带回代谢低下,可预测额颞叶痴呆
在一组P301L MAPT突变携带者中,前扣带代谢低下和萎缩都是明显的症状前表现
MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-11-09
Cell:通过iPS构建大脑类器官,发现额颞叶痴呆的早期迹象
额颞叶痴呆(FTD)是一组致命的、使人衰弱的大脑疾病,占所有痴呆症的5%-6%。值得注意的是,FTD是可遗传的,约50%的病例有家族史,且不少为非老年患者,约占65岁以下病例的20%。
brainnew神内神外 - 额颞叶痴呆症,大脑类器官 - 2023-02-26
Movement Disorder:复旦·华山医院,PET成像揭示罕见额颞叶痴呆疾病进展
18 F-APN-1607 PET/CT成像对检测MAPT突变携带者的tau积聚有重要意义
MedSci原创 - 痴呆 - 2022-01-15
Lancet Neurol:影响额颞叶痴呆患者发病及死亡年龄的遗传因素研究
研究表明,遗传额颞叶痴呆患者在发病和死亡时的年龄受遗传群体的影响,特别是MAPT突变,受特定突变和家庭成员身份的影响
MedSci原创 - 额颞叶痴呆,GRN,MAPT,C9orf72 - 2019-12-04
JNNP:GRN相关额颞叶痴呆生物标志物级联变化的模型研究
染色体17q21上的前粒蛋白(GRN)基因突变是常染色体显性遗传性额颞叶痴呆(FTD)的一个主要原因。大多数突变携带者发展出行为变异的FTD(bvFTD)表型,非流利变异型原发性进行性失语症(nfvP
MedSci原创 - 额颞叶痴呆,模型研究,级联变化 - 2021-01-23
Alzheimer Dementia : 额颞叶痴呆,其行为特点和照顾者的负担有何关联?
应该为照顾者提供早期教育,以管理FTLD谱系障碍的行为特征
MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-12-08
Neurology:额颞叶变异性痴呆患者行为差异与脑病变的关系研究
研究发现额颞叶变异性痴呆患者的行为差异是脑功能和皮质病变模式差异的体现。研究发现冷漠主要是由于脑功能损导致的而行为失控的原因是右颞区功能异常
MedSci原创 - 额颞叶变异性痴呆,行为表现,神经影像学 - 2017-07-13
Mol Cell :肌萎缩侧索硬化和额颞叶痴呆发病新机制
ALS/FTLD相关的FUS变异是如何通过改变相互作用引起疾病发作的呢?尽管一些pull-down研究并未发现WT FUS和突变FUS的相互作用,可是RNA代谢比如剪接作用会受到FUS突变的影响。
brainnew神内神外 - 肌萎缩侧索硬化,额颞叶痴呆 - 2022-10-30
Neurology病例:貌似行为变异型额颞叶痴呆的Bing-Neel综合征
Bing-Neel综合征,这是华氏巨球蛋白血症的一种罕见的弥漫性或肿瘤性中枢神经系统表现。临床特征包括感觉或运动缺损、行为和认知改变,以及面部或动眼神经麻痹。
神经科病例撷英拾粹 - 额颞叶痴呆,华氏巨球蛋白血症,Bing-Neel综合征 - 2023-10-05
journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry:有症状和临床症状出现前遗传性颞颞叶变性的早期症状
额颞叶痴呆(FTD)的临床异质性使用于临床试验的生物标志物的鉴定变得复杂,这些生物标志物在预诊断阶段可能很敏感。目前尚不清楚临床前时期的认知或行为变化是否可预测遗传状态或转换为临床FTD。第一个目标是
MedSci原创 - 临床,症状,颞颞叶 - 2020-08-11
Neurology: 血液神经丝轻链蛋白,可有效筛查无症状的额颞叶痴呆
血液神经丝轻链蛋白,可有效筛查无症状的额颞叶痴呆
MedSci原创 - 额颞叶痴呆,额颞叶变性,神经细丝轻链蛋白,神经丝轻链蛋白,轻链蛋白 - 2021-04-24
Neurology:遗传性额颞叶痴呆在出现症状前脑室系统就在慢慢的扩大
本研究旨在评级遗传性额颞叶痴呆(FTD)脑室系统扩张的时间进程,识别出现症状前FTD突变携带者脑室扩张的发病时间及发病率。
MedSci原创 - 遗传性,额颞叶痴呆,症状,脑室系统 - 2020-03-06
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