Nat Commun：乳腺癌的多基因风险评估
除了由乳腺癌易感基因中的高风险突变引起的遗传易感性之外，乳腺癌还具有高度多基因的遗传模式。
MedSci原创 - 乳腺癌，PALB2，多基因风险评估，CHEK2 - 2020-12-30
Nat Commun：皮肤癌的风险基因有哪些？
研究人员开发了一个主要疾病风险评分(DRS)，综合了所有32个已确定的遗传和非遗传风险因素。最高百分位的DRS相对于中间的DRS百分位，患皮肤癌的风险增加高达13倍（每标准差增加的几率大于2.5）。
MedSci原创 - 皮肤癌风险 - 2021-01-08
JCO：多基因风险评分可能预测儿童肿瘤幸存者继发癌症风险
评估了一个在成人肿瘤幸存者患者中验证过的PRS评分系统，对于儿科肿瘤幸存者（确诊后存活超5年者）的继发恶性肿瘤风险的预测价值。
儿童肿瘤前沿 - 继发癌症，多基因风险评分 - 2023-10-05
JCO：多基因风险评分帮助预测儿童肿瘤幸存者继发癌症风险
研究评估了一个在成人肿瘤幸存者患者中验证过的PRS评分系统，对于儿科肿瘤幸存者（确诊后存活超5年者）的继发恶性肿瘤风险的预测价值。
儿童肿瘤前沿 - 儿童肿瘤，多基因风险评分 - 2023-09-28
2022 AHA科学声明：心血管疾病多基因风险评分
2022年7月，美国心脏协会(AHA)发布了心血管疾病多基因风险评分的科学声明。心血管疾病是导致成人残疾和过早死亡的主要原因，当前工作的重点是风险预测以及危险因素的缓解。本文选择了5种心脏代谢疾病及其
Circulation - 心血管疾病，多基因风险评分 - 2022-07-28
Gastroenterology：早发性结肠癌相关基因风险因素研究
CRC相关的常见遗传变异的累积负担是早发性结肠癌的重要因素，特别是对于无CRC家族史人群
MedSci原创 - 结肠癌，CRC，早发性结肠癌 - 2020-04-20
NEJM：21基因乳腺癌复发风险评分与化疗
对于21基因乳腺癌复发风险评分11-25分的患者，仅接受内分泌治疗即可实现对疾病的有效控制
MedSci原创 - 21基因乳腺癌复发风险评分，乳腺癌，内分泌治疗 - 2018-06-04
Cancer Discovery：鉴定出增加胰腺癌的风险基因
根据美国癌症研究协会最新期刊Cancer Discovery上发表的数据，ATM基因上的突变可增加胰腺癌的遗传风险。 胰腺癌是一种最病态的癌症，患有这种疾病的人能存活5年的人不到5%。"有重要理由相信，这种群集是由于遗传，但就这一点，我们没能够找到解释大多数这种家庭胰腺癌群集的致病基因"，主要作者Alison Klein博士说，她是约翰霍普金斯Sidn
胰腺癌，风险基因 - 2012-01-06
Eur Heart J：多基因风险评分预测房颤的效能
在有心血管疾病的患者中，AFPRS是AF发生的一个强有力的独立预测因子，当添加经过验证的临床风险评分和NT-proBNP时，它提供了互补的预测价值。
MedSci原创 - 房颤，预测，多基因风险评分 - 2022-08-20
Nat Med：供体和受体多基因风险评分影响移植后糖尿病的风险
T2D的PRS有助于识别移植患者中高PTDM风险的患者，对于这些患者，预防糖尿病治疗和选择供者可能十分必要。
MedSci原创 - 风险，多基因风险评分，移植后糖尿病 - 2022-04-08
Nat Genet：一基因变异可增加黑素瘤发病风险
一个国际团队最新研究发现，一种基因变异可增加黑素瘤发病风险。新发现有助于医学界开发出防治这种恶性皮肤癌的更有效方法。研究人员对184名黑素瘤患者进行了基因测序，结果发现，名为POT1的基因如出现变异会显着增加患上黑素瘤的风险。 分析显示，该基因变异会抑制与之相应的蛋白质发挥作用，而这种蛋
健康报 - 肿瘤，癌症，黑素瘤 - 2014-04-03
何时人们能足够了解稀有癌症风险基因？
在正在举行的美国人类遗传学协会年会上，与会科学家爆发了一场激烈讨论，辩论围绕着一个热点问题：何时人们能足够了解稀有癌症风险基因，开始对有癌症家族病史的人进行常规检测。争论的一方是由遗传学家Mary-Claire King领衔的研究小组，他们发现了首个遗传性乳腺癌风险基因BRCA1。目前，King研究小组希望能对一些妇女的其他癌症相关基因进行常规检测。
生物探索 - 癌症风险基因 - 2013-10-29
ASCG2可能是痛风的重要风险基因
日本一项最新研究发现，如果体内一种与尿酸排出有关的基因发生变异，不到29岁的年轻人患上痛风的风险也会大幅升高。这一研究成果将有助于实现通过基因检查有效预防痛风发作。
MedSci原创 - 痛风，ASCG2 - 2013-07-26
揭示引发人类出生缺陷的风险基因突变
来自加利福尼亚大学戴维斯兽医学院的研究人员在对人类和纯种狗出生缺陷的研究中发现，唇裂和腭裂之间存在一定的关联性，唇裂和腭裂是胎儿在母体怀孕期间唇部和口腔不能够合适形成而引发的出生缺陷，研究者表示，这或许是由基因
生物谷 - 基因突变 - 2014-10-23
Nat Genet：BRCA-2基因变异显著增加肺癌风险
一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因BRCA-2变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。研究小组在新一期英国《自然—遗传学》杂志上介绍说，他们对约1.1万名患有肺癌的欧洲人与约1.5万名未患肺癌的人进行了基因状况对比。结果发现，一种名为“BRCA-2”的基因变异p.Lys3326X与肺癌患病风险明显
不详 - 肺癌，BRCA-2 - 2014-06-10
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