护心佑肾|这4类高危人群的法布雷病筛查,3分钟速看
法布雷病(Anderson-Fabry disease)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,因位于Xq22.1的GLA基因突变,导致其编码的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性
网络 - 2024-05-13
中华医学会第一届全国罕见病学术年会(CSRD 2023):法布雷病诊断和治疗进展
本次大会,来自四川大学华西医院的陈玉成教授为我们分享《法布雷病诊断和治疗进展》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
MedSci原创 - 法布雷病,CSRD 2023 - 2023-09-24
赛诺菲携3款罕见病新药亮相进博会: 为法布雷病、血友病及黏多糖贮积症患者带来新希望
2019年11月6日 ,全世界已知的罕见病约有7000种,但其中只有约6%的疾病有药可治。“去世前,希望能够用上一次药”是很多罕见病患者短暂生命中的唯一期盼。作为罕见病治疗领域的先行者和领导者,赛诺菲在第二届中国国际进口博览会上带来了三款罕见病领域的创新药物,以期助力中国法布雷病、B型血友病及黏多糖贮积症Ⅰ型患者直面健康挑战,绽放生命的希望。先行探索,积极推动罕见病药物可及性罕见病,又称孤儿病,是
医谷 - 赛诺菲,罕见病 - 2019-11-06
中国法布雷病诊疗专家共识(2021年版)
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A(α‑Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL‑3)及其衍生物脱乙酰
中华内科杂志.2021.60(4):321-330. - 法布雷病 - 2021-04-24
武田瑞普佳® (阿加糖酶α注射用浓溶液)获批进入中国,为法布雷病患者带来更多治疗选择
2020年8月28日,武田中国宣布,旗下创新药物瑞普佳®(阿加糖酶α注射用浓溶液)经国家药品监督管理局批准,用于确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶 A 缺乏症)患者的长期酶替代治疗。
medsci - 2020-08-28
伊伐布雷定临床应用中国专家共识
心率增快是心血管疾病的独立危险因子,贯穿心力衰竭(心衰)发生发展始终,已成为心血管病和心衰治疗的重要靶点。伊伐布雷定是首个选择性、特异性窦房结If通道阻滞剂,减慢心率的同时不影响心肌收缩力和心脏传导。
中华心力衰竭和心肌病杂志.2020,4(2):84-91. - 伊伐布雷定 - 2020-08-08
糖尿病足Wagner分级法
2021-04-14
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